Autoszómák és nemi kromoszómák
A fenti ábrán figyeljük meg, hogy a legtöbb kromoszóma páros (azonos hosszúságú, azonos centromerhelyzetű és sávozású). Ezeket a kromoszómákat autoszómáknak nevezzük. Figyeljük meg azonban, hogy két kromoszóma, az X és az Y kromoszóma nem hasonlít egymásra. Ezek a nemi kromoszómák. Az emberben a hímeknek egy-egy, míg a nőstényeknek két X kromoszómájuk van. Az autoszómák azok a kromoszómák, amelyek a férfiaknál és a nőknél azonos számban vannak jelen, míg a nemi kromoszómák azok, amelyek nem. Amikor a nemi kromoszómákat először felfedezték, funkciójukat nem ismerték, és az X elnevezést használták ennek a rejtélynek a jelzésére. A következőket Y-nak, majd Z-nek, végül pedig W-nek nevezték el.
A nemi kromoszómák kombinációja egy fajon belül vagy hím, vagy nőstény egyedekhez kapcsolódik. Az emlősök, gyümölcslegyek és egyes virágos növények embrióiban a két X kromoszómával rendelkezőkből nőstények, míg az egy X és egy Y kromoszómával rendelkezőkből hímek fejlődnek. A madaraknál, lepkéknél és pillangóknál a hímek ZZ, a nőstények pedig ZW kromoszómájúak. Mivel a nemi kromoszómák az evolúció során többször is kialakultak, a molekuláris mechanizmus(ok), amelyen keresztül meghatározzák a nemet, különböznek az egyes élőlények között. Például, bár az ember és a Drosophila is rendelkezik X és Y nemi kromoszómával, a nem meghatározásának mechanizmusa eltérő.
Az emlősöknél a nemi kromoszómák közvetlenül azután fejlődtek ki, hogy a monotrém vonal elvált attól a vonaltól, amely a placenta és erszényes emlősökhöz vezetett. Így szinte minden emlősfaj ugyanazt a nemmeghatározó rendszert használja. Az embriogenezis során az ivarmirigyek vagy petefészkekké vagy herékké fejlődnek. A csak az Y kromoszómán jelen lévő TDF nevű gén egy olyan fehérjét kódol, amely az ivarmirigyeket herévé érleli. Az XX embriók nem rendelkeznek ezzel a génnel, és az ő ivarmirigyeik helyette petefészkekké érnek (alapértelmezett). Miután kialakultak, a herék nemi hormonokat termelnek, amelyek a fejlődő embrió többi részét hímneművé alakítják, míg a petefészkek különböző nemi hormonokat termelnek, amelyek elősegítik a női fejlődést. A herék és a petefészkek azok a szervek is, ahol az ivarsejtek (spermiumok vagy petesejtek) termelődnek.
Hogyan viselkednek a nemi kromoszómák a meiózis során? Nos, azokban az egyedekben, amelyekben két azonos kromoszómával rendelkeznek (azaz homogámiás nemek: XX nőstények és ZZ hímek), a kromoszómák ugyanúgy párosodnak és szegregálódnak a meiózis I során, mint az autoszómák. Az XY hímek vagy ZW nőstények (heterogámiás nemek) meiózisa során a nemi kromoszómák egymással párosodnak (\(\PageIndex{16}\) ábra). Az emlősöknél ennek az a következménye, hogy minden petesejt X kromoszómát, míg a spermiumok vagy X vagy Y kromoszómát hordoznak. Az utódok fele két X kromoszómát kap és nőstény lesz, míg fele egy X-et és egy Y-t kap és hím lesz.
\(\PageIndex{16}\) ábra: Meiózis egy XY emlősben. Az ábrázolt szakaszok az anafázis I, az anafázis II és az érett spermium. Figyeljük meg, hogy a spermiumok fele Y kromoszómákat, fele pedig X kromoszómákat tartalmaz. (Eredeti-Harrington-CC:AN)