Qu’est-ce que le syndrome de translocation de la trisomie 21 ?

Le syndrome de translocation de la trisomie 21 se produit lorsqu’une copie supplémentaire du chromosome 21 est attachée à un autre chromosome. Cela se produit dans chaque cellule du corps.

• Les chromosomes contiennent toute l’information génétique qui indique au corps comment se développer et fonctionner.
• La plupart des gens ont 46 chromosomes au total (23 paires) dans chaque cellule du corps. Un des chromosomes de chaque paire provient du père et l’autre chromosome de chaque paire provient de la mère.
• Une copie supplémentaire du chromosome 21 est à l’origine des différences que l’on observe chez les personnes atteintes du syndrome de Down.
• Entre 3 et 4% des personnes atteintes du syndrome de Down ont un syndrome de Down par translocation.

À quoi ressemble le syndrome de Down par translocation ?

Dans le syndrome de Down par translocation, une copie supplémentaire du chromosome 21 est attachée à un autre chromosome. Par exemple, lorsqu’une copie supplémentaire du chromosome 21 est attachée au chromosome 14, cela ressemble à l’image ci-dessous.

Qu’est-ce qui cause le syndrome de translocation de la trisomie 21 ?

Le syndrome de Down par translocation peut se produire de deux façons :

• Il peut être causé par des gènes supplémentaires dans l’ovule ou le sperme d’un des parents.
• Il peut se produire par hasard.

Qu’est-ce qu’une translocation équilibrée ?

Si la copie supplémentaire du chromosome 21 est héritée d’un parent dans l’ovule ou le sperme, cela signifie que le parent « porte » ce type de syndrome de Down. Ces parents ont une « translocation équilibrée ». Une translocation équilibrée se produit lorsque la bonne quantité de matériel génétique est présente au mauvais endroit.

Les personnes atteintes de translocation équilibrée présentent-elles des symptômes du syndrome de Down ?

Les personnes atteintes de translocation équilibrée ne présentent aucune caractéristique du syndrome de Down. Cependant, ils peuvent avoir des problèmes pour concevoir.

• Même si les porteurs ont le nombre correct de gènes, l’ovule ou le sperme peut avoir trop ou trop peu de gènes. Cela peut provoquer une fausse couche inattendue.

Ce que le syndrome de Down par translocation signifie pour mon enfant ?

• Les personnes atteintes du syndrome de Down par translocation partagent de nombreux problèmes de santé et d’apprentissage avec les personnes atteintes d’autres types de syndrome de Down.
• Sans test sanguin, il est impossible de faire la différence entre les personnes atteintes du syndrome de Down par translocation et les personnes atteintes d’autres types de syndrome de Down.
• Toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ont des problèmes d’apprentissage. L’emplacement spécifique des gènes supplémentaires ne nous aide généralement pas à prédire comment un enfant se développera.

Puis-je avoir un autre bébé atteint du syndrome de Down ?

Oui. Le syndrome de Down par translocation est le seul type de syndrome de Down qui peut être hérité de parents qui ne présentent pas les caractéristiques du syndrome de Down.

• Si l’un des parents présente une translocation équilibrée, il y a jusqu’à 15 % de chances d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de Down.
• Un médecin ou un conseiller génétique spécialisé dans le syndrome de Down sera heureux d’en discuter avec vous avant une future grossesse.
• Ces médecins ou conseillers peuvent également discuter des autres membres de la famille qui ont une chance de porter la translocation équilibrée, comme les frères ou les sœurs.

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