Mikä on translokaatio Downin oireyhtymä?

Translokaatio Downin oireyhtymä syntyy, kun kromosomi 21:n ylimääräinen kopio liitetään toiseen kromosomiin. Näin tapahtuu kaikissa kehon soluissa.

• Kromosomit sisältävät kaiken geneettisen tiedon, joka kertoo keholle, miten se kehittyy ja toimii.
• Useimmilla ihmisillä on yhteensä 46 kromosomia (23 paria) jokaisessa kehon solussa. Jokaisen parin kromosomeista toinen on peräisin isältä ja toinen äidiltä.
• Kromosomi 21:n ylimääräinen kopio aiheuttaa Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä havaittavat erot.
• 3-4 %:lla Downin oireyhtymää sairastavista henkilöistä on translokaation aiheuttama Downin oireyhtymä.

Miltä translokaation aiheuttama Downin oireyhtymä näyttää?

Translokaation aiheuttamassa Downin oireyhtymässä kromosomi 21:n ylimääräinen kopio on kiinnittynyt toiseen kromosomiin. Kun esimerkiksi kromosomin 21 ylimääräinen kopio liitetään kromosomiin 14, se näyttää alla olevan kuvan kaltaiselta.

Mikä aiheuttaa Translokaatio Downin oireyhtymän?

Translokaation aiheuttama down-oireyhtymä voi tapahtua kahdella tavalla:

• Se voi johtua ylimääräisistä geeneistä toisen vanhemman munasolussa tai siittiöissä.
• Se voi tapahtua sattumalta.

Mikä on tasapainoinen translokaatio?

Jos kromosomi 21:n ylimääräinen kopio periytyy vanhemmalta munasolussa tai siittiöissä, se tarkoittaa, että vanhempi ”kantaa” tämäntyyppistä Downin syndroomaa. Näillä vanhemmilla on ”tasapainoinen translokaatio”. Tasapainoinen translokaatio tapahtuu, kun väärässä paikassa on oikea määrä geneettistä materiaalia.

Onko ihmisillä, joilla on tasapainoinen translokaatio, Downin oireyhtymän oireita?

Henkilöillä, joilla on tasapainoinen translokaatio, ei ole Downin oireyhtymän piirteitä. Heillä voi kuitenkin olla ongelmia hedelmöittymisessä.

• Sitäkin huolimatta, että kantajilla on oikea määrä geenejä, munasolussa tai siittiöissä voi olla liikaa tai liian vähän geenejä. Tämä voi aiheuttaa odottamattoman keskenmenon.

Mitä translokaatio-Downin oireyhtymä merkitsee lapselleni?

• Translokaatio-Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on monia samoja terveys- ja oppimisongelmia kuin henkilöillä, joilla on muun tyyppinen Downin oireyhtymä.
• Ilman verikoetta on mahdotonta erottaa translokaatio-Downin oireyhtymää sairastavia henkilöitä muista Downin oireyhtymätyypeistä.
• Kaikilla Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on oppimisvaikeuksia. Lisägeenien erityinen sijainti ei yleensä auta ennustamaan, miten lapsi kehittyy.

Voinko saada toisen lapsen, jolla on Downin oireyhtymä?

Kyllä. Translokaatio Downin oireyhtymä on ainoa Downin oireyhtymätyyppi, joka voi periytyä vanhemmilta, joilla ei ole Downin oireyhtymän ominaisuuksia.

• Jos jommallakummalla vanhemmalla on tasapainoinen translokaatio, on jopa 15 %:n mahdollisuus saada toiselle lapselle Downin oireyhtymä.
• Lääkäri tai geneettinen neuvonantaja, jolla on asiantuntemusta Downin oireyhtymästä, keskustelee mielellään kanssasi tästä ennen tulevaa raskautta.
• Nämä lääkärit tai neuvonantajat voivat myös keskustella siitä, millä muilla perheenjäsenillä, kuten veljillä tai sisaruksilla, on mahdollisuus saada tasapainoinen translokaatio.