Monoamiinioksidaasi A:n puutos johtuu MAOA-geenin mutaatioista. Tämä geeni antaa ohjeet monoamiinioksidaasi A -nimisen entsyymin valmistamiseen. Tämä entsyymi hajottaa monoamiineiksi kutsuttuja kemikaaleja, kuten serotoniinia, adrenaliinia ja noradrenaliinia. Nämä erityiset monoamiinit toimivat hermovälittäjäaineina, jotka välittävät signaaleja aivojen hermosolujen välillä. Monoamiinioksidaasi A auttaa hajottamaan välittäjäaineita, kun signalointia ei enää tarvita. Serotoniinin välittämät signaalit säätelevät mielialaa, tunteita, unta ja ruokahalua. Adrenaliini ja noradrenaliini säätelevät elimistön vastetta stressiin. Monoamiinioksidaasi A auttaa myös hajottamaan ravinnosta löytyviä monoamiineja.

Mutaatiot MAOA-geenissä vähentävät monoamiinioksidaasi A:n aktiivisuutta, mikä aiheuttaa serotoniinin ja muiden välittäjäaineiden kertymistä aivoihin. On epäselvää, miten tämä kertyminen johtaa monoamiinioksidaasi A:n puutoksen oireisiin. Tutkijat epäilevät, että korkea serotoniinipitoisuus voi heikentää sairastuneen henkilön kykyä hallita impulssejaan, mikä johtaa aggressiivisiin purkauksiin. Lisäksi purkaukset voivat olla ylireaktio stressiin, mikä saattaa johtua epinefriinin ja noradrenaliinin heikentyneestä hajoamisesta.

Monoamiinioksidaasi A:n aktiivisuuden väheneminen heikentää myös elintarvikkeissa olevien monoamiinien hajoamista. Näiden molekyylien liiallinen määrä voi osaltaan aiheuttaa käyttäytymisongelmia, punoitusta, hikoilua ja muita oireita, jotka liittyvät monoamiinioksidaasi A:n puutokseen, minkä vuoksi runsaasti monoamiineja sisältävät elintarvikkeet saattavat joskus pahentaa sairauden oireita.

Monoamiinioksidaasi A:lla on rooli aivojen normaalissa kehityksessä. Joidenkin tutkimusten mukaan vähentynyt monoamiinioksidaasi A:n aktiivisuus muuttaa tiettyjen aivoalueiden kehitystä, mikä voi osaltaan vaikuttaa älylliseen kehitysvammaisuuteen ja käyttäytymisongelmiin henkilöillä, joilla on monoamiinioksidaasi A:n puutos.

Tutkimukset viittaavat siihen, että ympäristötekijät, kuten kaltoinkohtelu lapsuudessa, voivat vaikuttaa sairauden vaikeusasteeseen ja kehittyviin käyttäytymisongelmiin.