Keskustelu

Potilaat, joilla on vaikeahoitoinen astma, oireilevat edelleen suurista ≥ 2 astmanvalvontalääkkeen annoksista huolimatta.2 Tällaiset potilaat saavat tavallisesti systeemistä kortikosteroidihoitoa useiden vuosien ajan, minkä vuoksi he kokevat tällaisten lääkkeiden systeemiset sivuvaikutukset. Vaikeasti hoidettavien astmapotilaiden hoidon on oltava järjestelmällistä, ja se on aloitettava diagnoosin varmistamisesta.2 Yskä, hengityksen vinkuminen ja hengenahdistus ovat yleisiä hengitystieoireita, joihin liittyy mahdollisesti laaja erotusdiagnoosi. Vaikka astma on yleisin syy yskään, hengityksen vinkumiseen ja hengenahdistukseen kaikissa ikäryhmissä, astma liitetään usein epäasianmukaisesti muista syistä johtuviin oireisiin.5 Aikuisten erotusdiagnostiikkaan kuuluvat keuhkoahtaumatauti, äänihuulten toimintahäiriö ja henkitorven ja keuhkoputken hyvän- tai pahanlaatuiset sairaudet (taulukko).6,7

Esitetyissä hyvänlaatuisen henkitorven sairauden tapauksissa, jotka diagnosoitiin virheellisesti astmaksi, käytettiin > 2 astmanvalvontalääkettä, heillä oli toistuvia sairaalahoitoja ja he käyttivät systeemisiä kortikosteroideja useita vuosia. Molemmat potilaat olivat kotiäitejä, eikä heillä ollut ympäristö- tai työperäistä altistumista. Tapaus 1:llä oli trakeobronkiaalisen järjestelmän diffuusi ahtauma, joka johtui rustorenkaiden diffuusista kalkkeutumisesta. Henkitorven kalkkeutumista voidaan havaita relapsoivassa polykondriitissa, tracheobronchopathia osteochondroplasticassa, amyloidoosissa, rinoskleroomassa ja Keutelin oireyhtymässä.

Relapsoiva polykondriitti on harvinainen autoimmuunioireyhtymä, jolle on ominaista toistuva rustotulehdus, johon liittyy tuhoutumista ja fibroosia.8 Eri rustorakenteet, kuten korva, nenä, nivelet, kurkunpää ja trakeobronkiaalinen puu, voivat olla osallisina.9 Henkitorven seinämän paksuuntuminen ja rustorenkaiden tuhoutuminen ovat keskeisiä löydöksiä, kun taas takimmainen kalvoalue on säästynyt.10 Diagnoosi perustuu ≥ 3 seuraavista: molemminpuolinen korvakäytävän kondriitti, ei-erosiivinen seronegatiivinen tulehduksellinen polyartriitti, nenän kondriitti, silmätulehdus, hengitysteiden kondriitti ja äänihuulivaurio. Tapauksessa 1 henkitorvi ja keuhkoputki olivat diffuusisti mukana. Tauti oli edennyt edellisten 4 vuoden aikana. Potilaan trakeobronchiaaliset rustorenkaat olivat diffuusisti kalkkeutuneet, mutta eivät tuhoutuneet. Nenäruston epämuodostuma oli ilmeinen, ja hän valitti kuulovaikeuksia, vaikka merkkejä korvakondriitista ei ollut. Hän ei ilmoittanut aiemmin esiintyneen silmätulehdusta tai polyartriittia, joten relapsoivaa polykondriittia pidettiin mahdollisena diagnoosina.

Tracheobronchopathia osteochondroplastica ja amyloidoosi ovat limakalvonalaisen kudoksen sairauksia.8 Edelliselle on ominaista moninaiset limakalvonalaiset osteokartilaginoosiset kyhmyruumiit, jotka säästävät hengitysteiden takimmaista kalvoa. Jälkimmäisessä on kyse epänormaalin proteiinipitoisen aineen kerrostumisesta solunulkoiseen kudokseen. Amyloidoosia on kolmea eri muotoa: diffuusi interstitiaalinen laskeuma, yksittäiset tai useat keuhkokyhmyt ja yleisimmin submukosaaliset trakeobronchiaaliset laskeumat.11 Submukosaalisissa trakeobronchiaalisissa laskeumissa on tavallisesti kalkkeutumista.12 Amyloidoosi eroaa tracheobronchopathia osteochondroplastica -tautiopatiasta sen perusteella, että se koskee myös posteriorista kalvoa. Tapauksessa 1 oli kalkkeutuneita rustorenkaita, ja submukosaalinen alue oli säästynyt.

Rinosklerooma on krooninen, etenevä granulomatoottinen Klebsiella rhinoscleromatis -infektio, joka vaikuttaa ylempiin ja alempiin hengitysteihin.13 Trakeobronkiaalinen sairaus ei ole yleinen.14 Henkitorven seinämän paksuuntuminen, limakalvon nodulaarinen epämuodostuma, subglottinen striktuura sekä henkitorven ja keskuskeuhkoputkien konsentrinen kapeneminen ovat tärkeimmät radiologiset löydökset.15 Positiivinen Klebsiella rhinoscleromatis -viljelmä on diagnostinen, mutta sitä havaitaan < 60 prosentissa tapauksista.16 Tapauksen 1 radiologiset piirteet vastasivat tautia, mutta emme saaneet näytettä mikrobiologisia tutkimuksia varten, koska potilas ei antanut suostumustaan.

Keutelin oireyhtymä on harvinainen oireyhtymä, jolle on ominaista brachytelephalangismi, epänormaali ruston kalkkeutuminen, neuraalinen kuulon heikkeneminen ja perifeerinen pulmonaalinen stenoosi.17 Useimmat Keutelin oireyhtymää sairastavista potilasta ovat lapsia ja nuoria aikuisia. Tapaus 1 oli 46-vuotias, ja tauti puhkesi potilaan ollessa 9-vuotias. Tauti oli radiologisesti edennyt edellisen neljän vuoden aikana ilman muita systeemisiä piirteitä.

Tapauksessa 2 diagnosoitiin trakeobronchomalasia, jolle on ominaista heikko henkitorvi ja pääkeuhkoputket.18 Normaalit rintakehänsisäiset hengitystiet laajenevat sisäänhengityksen aikana ja ahtautuvat uloshengityksen aikana hengityssyklin aikaisten rintakehänsisäisen paineen muutosten mukaan. Trakeobronchomalasia voi olla synnynnäinen, mutta yleisimmin se on hankittu. Pitkään jatkunut intubaatio, trakeostomia, ulkoinen trauma, emfyseema ja krooniset infektiot ovat aikuisten trakeobronchomalasian yleisimpiä etiologisia tekijöitä.18 Monet näistä tiloista aiheuttavat hengitysteiden segmentaalisen osallistumisen, kun taas krooniset infektiot ja emfyseema liittyvät yleensä diffuusiin tautiin. Tracheobronchomalasian yleisimmät oireet ovat hengenahdistus, hengityksen vinkuminen, yskä ja yskösten tuotanto. Diagnoosi perustuu yleensä fibrooptiseen bronkoskopiaan, jossa nähdään > 50 % henkitorven ahtauma uloshengityksen aikana.18 Hoito on yleensä konservatiivista, mutta vaikeissa tapauksissa CPAP, stentin asettaminen tai kirurgiset toimenpiteet ovat indikoituja.

Tapauksessa 2 diagnoosiksi harkittiin synnynnäistä trakeobronchomalasiaa, koska hänen vaivansa alkoivat lapsuudessa; se kuitenkin hylättiin, koska diffuusi tauti liittyy yleensä synnynnäisiin anomalioihin ja oireyhtymiin, jotka liittyvät muihin systeemeihin ja jotka diagnosoidaan imeväisikäisen aikana, sekä joihinkin rustopoikkeavuuksiin, joissa on osallisina muitakin rustorakenteita.18

Astma on yleisin sairaus rajoitetun uloshengitysvirtauksen erotusdiagnostiikassa. Monet trakeobronchomalasiapotilaat saavat astmalääkitystä ennen lopullista diagnoosia. Tapaus 2 oli saanut lähes kaikkia saatavilla olevia astmalääkkeitä kolmen vuoden ajan. Koska henkitorvi ja pääkeuhkoputket olivat diffuusisti mukana, päädyimme siihen, että krooniset infektiot olivat potilaan oireiden syynä.

Erityisdiagnostiikan avulla on arvioitava systemaattisesti vaikeahoitoisia astmapotilaita. Monien erilaisten tilojen on oltava vastuussa uloshengitysvirtausrajoituksesta. Perussairauden lopullinen diagnosointi on ratkaisevan tärkeää, jotta vältetään tarpeeton pitkäaikainen suuriannoksinen kortikosteroidihoito, jolla voi olla vakavia systeemisiä sivuvaikutuksia terapeuttisen vaikutuksen sijasta.