Was ist das Translokations-Down-Syndrom?

Das Translokations-Down-Syndrom tritt auf, wenn eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 an ein anderes Chromosom angehängt wird. Dies geschieht in jeder Zelle des Körpers.

• Chromosomen enthalten alle genetischen Informationen, die dem Körper sagen, wie er sich entwickeln und funktionieren soll.
• Die meisten Menschen haben insgesamt 46 Chromosomen (23 Paare) in jeder Zelle des Körpers. Eines der Chromosomen in jedem Paar stammt vom Vater und das andere Chromosom in jedem Paar von der Mutter.
• Eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 verursacht die Unterschiede, die wir bei Menschen mit Down-Syndrom sehen.
• Zwischen 3% und 4% der Menschen mit Down-Syndrom haben das Down-Syndrom durch Translokation.

Wie sieht das Down-Syndrom durch Translokation aus?

Beim Down-Syndrom durch Translokation ist eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 an ein anderes Chromosom angehängt. Wenn zum Beispiel eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 an Chromosom 14 angehängt ist, sieht es aus wie in der Abbildung unten.

Was verursacht das Translokations-Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom durch Translokation kann auf zwei Arten entstehen:

• Es kann durch zusätzliche Gene in der Ei- oder Samenzelle eines Elternteils verursacht werden.
• Es kann zufällig auftreten.

Was ist eine balancierte Translokation?

Wenn die zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 von einem Elternteil in der Eizelle oder im Spermium vererbt wird, bedeutet dies, dass der Elternteil diese Art des Down-Syndroms „trägt“. Diese Eltern haben eine „balancierte Translokation“. Eine balancierte Translokation liegt vor, wenn die richtige Menge an genetischem Material an der falschen Stelle vorhanden ist.

Haben Menschen mit einer balancierten Translokation Symptome des Down-Syndroms?

Personen mit einer balancierten Translokation weisen keine Merkmale des Down-Syndroms auf. Allerdings können sie Probleme bei der Empfängnis haben.

• Selbst wenn die Träger die richtige Anzahl von Genen haben, können die Ei- oder Samenzellen zu viele oder zu wenige Gene haben. Dies kann zu einer unerwarteten Fehlgeburt führen.

Was bedeutet das Translokations-Down-Syndrom für mein Kind?

• Menschen mit Translokations-Down-Syndrom haben viele der Gesundheits- und Lernprobleme mit Menschen mit anderen Arten des Down-Syndroms gemeinsam.
• Ohne einen Bluttest ist es unmöglich, zwischen Menschen mit Translokations-Down-Syndrom und Menschen mit anderen Arten von Down-Syndrom zu unterscheiden.
• Alle Menschen mit Down-Syndrom haben Lernprobleme. Die spezifische Lage zusätzlicher Gene hilft uns im Allgemeinen nicht dabei, vorherzusagen, wie sich ein Kind entwickeln wird.

Kann ich ein weiteres Baby mit Down-Syndrom bekommen?

Ja. Das Translokations-Down-Syndrom ist die einzige Form des Down-Syndroms, die von Eltern vererbt werden kann, die keine Down-Syndrom-Merkmale haben.

• Wenn ein Elternteil eine balancierte Translokation hat, besteht eine bis zu 15-prozentige Chance, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.
• Ein Arzt oder genetischer Berater mit Fachkenntnissen auf dem Gebiet des Down-Syndroms wird dies gerne mit Ihnen vor einer zukünftigen Schwangerschaft besprechen.
• Diese Ärzte oder Berater können auch besprechen, welche anderen Familienmitglieder eine Chance haben, die balancierte Translokation zu tragen, wie zum Beispiel Brüder oder Schwestern.