Hvad er translokation af Downs syndrom?

Translokation af Downs syndrom opstår, når en ekstra kopi af kromosom 21 er knyttet til et andet kromosom. Det sker i alle kroppens celler.

• Kromosomer indeholder al den genetiske information, der fortæller kroppen, hvordan den skal udvikle sig og fungere.
• De fleste mennesker har i alt 46 kromosomer (23 par) i hver celle i kroppen. Et af kromosomerne i hvert par kommer fra faderen, og det andet kromosom i hvert par kommer fra moderen.
• En ekstra kopi af kromosom 21 forårsager de forskelle, som vi ser hos personer med Downs syndrom.
• Mellem 3 % og 4 % af alle personer med Downs syndrom har Downs syndrom ved translokation.

Hvordan ser Downs syndrom ved translokation ud?

I Downs syndrom ved translokation er en ekstra kopi af kromosom 21 knyttet til et andet kromosom. Når en ekstra kopi af kromosom 21 f.eks. er knyttet til kromosom 14, ser det ud som billedet nedenfor.

Hvad er årsagen til translokation af Downs syndrom?

Down syndrom ved translokation kan opstå på to måder:

• Det kan være forårsaget af ekstra gener i en af forældrenes æg eller sædceller.
• Det kan forekomme tilfældigt.

Hvad er balanceret translokation?

Hvis den ekstra kopi af kromosom 21 nedarves fra en forælder i ægget eller sæden, betyder det, at forælderen “bærer” denne type Downs syndrom. Disse forældre har en “balanceret translokation”. Balanceret translokation sker, når den rigtige mængde genetisk materiale er til stede på det forkerte sted.

Har personer med balanceret translokation symptomer på Downs syndrom?

Personer med balanceret translokation har ikke nogen symptomer på Downs syndrom. De kan dog have problemer med at blive gravide.

• Selv om bærere har det korrekte antal gener, kan ægget eller sædcellen have for mange eller for få gener. Dette kan forårsage en uventet abort.

Hvad betyder translokation af Downs syndrom for mit barn?

• Personer med translokation af Downs syndrom har mange af de samme helbreds- og indlæringsproblemer som personer med andre typer af Downs syndrom.
• Selv uden en blodprøve er det umuligt at se forskel på personer med translokation af Downs syndrom og personer med andre typer Downs syndrom.
• Alle personer med Downs syndrom har indlæringsproblemer. Den specifikke placering af yderligere gener hjælper os generelt ikke med at forudsige, hvordan et barn vil udvikle sig.

Kan jeg få et andet barn med Downs syndrom?

Ja. Translokation Downs syndrom er den eneste type Downs syndrom, der kan nedarves fra forældre, som ikke har Downs syndrom-karakteristika.

• Hvis den ene forælder har en balanceret translokation, er der op til 15 % chance for at få endnu et barn med Downs syndrom.
• En læge eller genetisk rådgiver med ekspertise inden for Downs syndrom vil med glæde drøfte dette med dig før en fremtidig graviditet.
• Disse læger eller rådgivere kan også drøfte, hvilke andre familiemedlemmer der har en chance for at bære den balancerede translokation, f.eks. brødre eller søstre.