De præsenterede tilfælde af godartet tracheal sygdom, der blev fejldiagnosticeret som astma, brugte > 2 astmakontrolmedicin, havde hyppige hospitalsindlæggelser og tog systemiske kortikosteroider i mange år. Begge patienter var husmødre og havde ikke nogen miljø- eller erhvervsmæssig eksponering. Tilfælde 1 havde diffus forsnævring af tracheobronchialsystemet på grund af diffus forkalkning af bruskringene. Tracheal forkalkning kan observeres ved relapsing polychondritis, tracheobronchopathia osteochondroplastica, amyloidose, rhinosclerom og Keutels syndrom.

Relapsing polychondritis er et sjældent autoimmun syndrom, der er karakteriseret ved tilbagevendende bruskbetændelse med destruktion og fibrose.8 Forskellige bruskstrukturer, såsom øre, næse, led, larynx og tracheobronchietræet, kan være involveret9 . Fortykkelse af trakealvæggen og ødelæggelse af bruskringene er de vigtigste fund, mens den bageste membranregion er skånet.10 Diagnosen er baseret på tilstedeværelsen af ≥ 3 af: bilateral auriculær chondritis, ikke-erosiv seronegativ inflammatorisk polyartritis, nasal chondritis, okulær inflammation, chondritis i luftvejene og auditiv vestibulær skade. Tracheobronchietræet i tilfælde 1 var diffust involveret. Sygdommen havde udviklet sig i løbet af de foregående 4 år. Patientens tracheobronchiale bruskringe var diffust forkalkede, men ikke ødelagte. Der var tydelig deformation af næsebrusken, og hun klagede over høreproblemer, men der var ingen tegn på aurikulær chondritis. Hun rapporterede ingen anamnese om øjenbetændelse eller polyartritis, og som sådan blev recidiverende polychondritis betragtet som en mulig diagnose.

Tracheobronchopathia osteochondroplastica og amyloidose er sygdomme i submucosalt væv.8 Førstnævnte er karakteriseret ved multiple submucosale osteocartilaginøse knuder, der skåner luftvejsmembranens bageste membran. Sidstnævnte er en aflejring af unormalt proteinholdigt materiale i det ekstracellulære væv. Der findes 3 former for amyloidose: diffuse interstitielle aflejringer, enkelte eller multiple lungeknuder og oftest submucosale tracheobronchiale aflejringer.11 Submucosale tracheobronchiale aflejringer udviser normalt forkalkning.12 Amyloidose adskilles fra tracheobronchopatiia osteochondroplastica ved involvering af den bageste membran. Case 1 havde forkalkede bruskringe, og det submucosale område var skånet.

Rhinosklerom er en kronisk, progressiv granulomatøs Klebsiella rhinoscleromatis-infektion, som påvirker de øvre og nedre luftveje.13 Trakeobronchial sygdom er ikke almindelig.14 Fortykkelse af trakealvæggen, nodulær deformitet af slimhinden, subglottisk striktur og koncentrisk forsnævring af trachea og centrale bronkier er de vigtigste radiologiske fund.15 En positiv Klebsiella rhinoscleromatis kultur er diagnostisk, men observeres i < 60 % af tilfældene.16 De radiologiske træk i tilfælde 1 var i overensstemmelse med sygdommen, men vi kunne ikke få en prøve til mikrobiologiske undersøgelser, fordi patienten ikke gav sit samtykke.

Keutels syndrom er et sjældent syndrom, der er karakteriseret ved brachytelephalangisme, unormal bruskforkalkning, neural hørenedsættelse og perifer pulmonal stenose.17 De fleste patienter med Keutels syndrom er børn og unge voksne. Tilfælde 1 var 46 år gammel, og sygdomsudbruddet indtraf, da patienten var 9 år gammel. Sygdommen havde radiologisk set udviklet sig i løbet af de foregående 4 år, uden at der var andre systemiske træk.

Case 2 blev diagnosticeret som tracheobronchomalaci, som er karakteriseret ved en svag trachea og hovedbronkier.18 Normale intrathorakale luftveje udvider sig under inspiration og indsnævrer sig under ekspiration i overensstemmelse med ændringer i det intrathorakale tryk under åndedrætscyklusen. Tracheobronchomalaci kan være medfødt, men er mere almindeligt erhvervet. Langvarig intubation, tracheostomi, eksternt traume, emfysem og kroniske infektioner er de mest almindelige ætiologiske faktorer i forbindelse med trakeobronchomalaci hos voksne.18 Mange af disse tilstande skaber segmentel involvering af luftvejene, hvorimod kroniske infektioner og emfysem normalt er relateret til diffus sygdom. De mest almindelige symptomer på trakeobronchomalaci er dyspnø, hvæsende vejrtrækning, hoste og sputumproduktion. Diagnosen er normalt baseret på fiberoptisk bronkoskopisk visualisering af > 50% tracheal forsnævring under udånding18 . Behandlingen er normalt konservativ, men i svære tilfælde er CPAP, stentplacering eller kirurgiske indgreb indiceret.

Kongenital tracheobronchomalaci blev overvejet som diagnose i tilfælde 2, fordi hendes klager begyndte i barndommen; den blev dog afvist, fordi diffus sygdom normalt er relateret til medfødte anomalier og syndromer forbundet med andre systemer, der diagnosticeres i spædbarnsalderen, og til nogle bruskanomalier med involvering af andre bruskstrukturer.18

Astma er den mest almindelige sygdom i differentialdiagnosen ved begrænset ekspiratorisk flow. Mange trakeobronchomalaci-patienter får astmamedicin før den endelige diagnose. Tilfælde 2 havde modtaget næsten al tilgængelig astmamedicin i 3 år. Da trachea og hovedbronkier var diffust involveret, konkluderede vi, at kroniske infektioner var årsagen til patientens symptomer.

Difficilt behandlede astmapatienter skal systematisk evalueres via differentialdiagnostik. Mange forskellige tilstande skal være ansvarlige fra ekspiratorisk flowbegrænsning. En endelig diagnose af den underliggende sygdom er afgørende for at undgå unødvendig langvarig højdosisbehandling med kortikosteroider, som kan have alvorlige systemiske bivirkninger snarere end terapeutisk virkning.