Co je translokační Downův syndrom?

Translokační Downův syndrom vzniká, když je k jinému chromozomu připojena extra kopie chromozomu 21. K tomu dochází v každé buňce těla.

• Chromozomy obsahují veškerou genetickou informaci, která říká, jak se má tělo vyvíjet a fungovat.
• Většina lidí má v každé buňce těla celkem 46 chromozomů (23 párů). Jeden z chromozomů v každém páru pochází od otce a druhý chromozom v každém páru pochází od matky.
• Přidaná kopie chromozomu 21 způsobuje rozdíly, které vidíme u lidí s Downovým syndromem.
• Mezi 3 a 4 % lidí s Downovým syndromem má Downův syndrom translokací.

Jak vypadá Downův syndrom translokací?

Při Downově syndromu translokací je k jinému chromozomu připojena extra kopie chromozomu 21. Například když je k chromozomu 14 připojena extra kopie chromozomu 21, vypadá to jako na obrázku níže.

Co způsobuje translokační Downův syndrom?

Downův syndrom translokací může vzniknout jedním ze dvou způsobů:

• Může být způsoben extra geny ve vajíčku nebo spermii jednoho z rodičů.
• Může se vyskytnout náhodně.

Co je to vyvážená translokace?

Pokud je ve vajíčku nebo spermii od rodiče zděděna extra kopie chromozomu 21, znamená to, že rodič „nese“ tento typ Downova syndromu. Tito rodiče mají „vyváženou translokaci“. K vyvážené translokaci dochází, když je správné množství genetického materiálu přítomno na nesprávném místě.

Mají lidé s vyváženou translokací příznaky Downova syndromu?

Lidé s vyváženou translokací nemají žádné příznaky Downova syndromu. Mohou však mít problémy s početím.

• I když mají přenašeči správný počet genů, může mít vajíčko nebo spermie příliš mnoho nebo příliš málo genů. To může způsobit neočekávaný potrat.

Co znamená translokační Downův syndrom pro mé dítě?

• Lidé s translokačním Downovým syndromem sdílejí mnoho zdravotních a učebních problémů s lidmi s jinými typy Downova syndromu.
• Bez krevního testu není možné rozlišit lidi s translokačním Downovým syndromem od lidí s jinými typy Downova syndromu.
• Všichni lidé s Downovým syndromem mají problémy s učením. Konkrétní umístění dalších genů nám obecně nepomůže předpovědět, jak se bude dítě vyvíjet.

Můžu mít další dítě s Downovým syndromem?

Ano. Translokační Downův syndrom je jediný typ Downova syndromu, který může být zděděn po rodičích, kteří nemají znaky Downova syndromu.

• Pokud má jeden z rodičů vyváženou translokaci, existuje až 15% šance, že se narodí další dítě s Downovým syndromem.
• Lékař nebo genetický poradce, který má zkušenosti s Downovým syndromem, s vámi tuto skutečnost rád probere před budoucím těhotenstvím.
• Tito lékaři nebo poradci s vámi také mohou probrat, kteří další členové rodiny mají šanci nést vyváženou translokaci, například sourozenci.

.