2.5: Los cariotipos describen el número y la estructura de los cromosomas

Autosomas y cromosomas sexuales

En la figura anterior observe que la mayoría de los cromosomas están emparejados (misma longitud, ubicación del centrómero y patrón de bandas). Estos cromosomas se denominan autosomas. Sin embargo, observe que dos de los cromosomas, el X y el Y, no se parecen. Son cromosomas sexuales. En los humanos, los hombres tienen uno de cada, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. Los autosomas son los cromosomas que están presentes en el mismo número en hombres y mujeres, mientras que los cromosomas sexuales son los que no lo están. Cuando se descubrieron los cromosomas sexuales se desconocía su función y se utilizó el nombre X para indicar este misterio. Los siguientes se llamaron Y, luego Z y después W.

La combinación de cromosomas sexuales dentro de una especie se asocia con individuos masculinos o femeninos. En los embriones de mamíferos, moscas de la fruta y algunas plantas con flores, los que tienen dos cromosomas X se convierten en hembras, mientras que los que tienen un X y un Y se convierten en machos. En las aves, polillas y mariposas, los machos son ZZ y las hembras ZW. Dado que los cromosomas sexuales han surgido varias veces durante la evolución, el mecanismo o mecanismos moleculares por los que determinan el sexo difieren entre esos organismos. Por ejemplo, aunque los humanos y la Drosophila tienen ambos cromosomas sexuales X e Y, tienen diferentes mecanismos para determinar el sexo.

En los mamíferos, los cromosomas sexuales evolucionaron justo después de la divergencia del linaje de monotremas del linaje que dio lugar a los mamíferos placentarios y marsupiales. Así, casi todas las especies de mamíferos utilizan el mismo sistema de determinación del sexo. Durante la embriogénesis, las gónadas se convierten en ovarios o en testículos. Un gen presente sólo en el cromosoma Y, llamado TDF, codifica una proteína que hace que las gónadas maduren hasta convertirse en testículos. Los embriones XX no tienen este gen y sus gónadas maduran en ovarios (por defecto). Una vez formados, los testículos producen hormonas sexuales que dirigen el resto del embrión en desarrollo para que se convierta en un varón, mientras que los ovarios producen diferentes hormonas sexuales que promueven el desarrollo femenino. Los testículos y los ovarios son también los órganos donde se producen los gametos (espermatozoides u óvulos).

¿Cómo se comportan los cromosomas sexuales durante la meiosis? Pues bien, en los individuos con dos cromosomas iguales (es decir, los sexos homogaméticos: hembras XX y machos ZZ) los cromosomas se emparejan y segregan durante la meiosis I igual que lo hacen los autosomas. Durante la meiosis en los machos XY o las hembras ZW (sexos heterogaméticos) los cromosomas sexuales se emparejan entre sí (Figura \(\PageIndex{16}\)). En los mamíferos la consecuencia de esto es que todos los óvulos llevarán un cromosoma X, mientras que los espermatozoides llevarán un cromosoma X o uno Y. La mitad de la descendencia recibirá dos cromosomas X y se convertirá en hembra, mientras que la otra mitad recibirá un X y un Y y se convertirá en varón.

Figura \N(\PageIndex{16}\N): Meiosis en un mamífero XY. Las etapas mostradas son la anafase I, la anafase II y el esperma maduro. Obsérvese cómo la mitad de los espermatozoides contienen cromosomas Y y la otra mitad cromosomas X. (Original-Harrington-CC:AN)