Un estudio de más de 27.000 personas de distintos orígenes étnicos ha revelado 24 nuevos marcadores genéticos que predisponen al lupus eritematoso sistémico, el tipo más común de lupus. Las personas con más marcadores genéticos predisponentes son más propensas a desarrollar la enfermedad autoinmune, según el estudio.

En colaboración con Genetech, el equipo internacional de investigadores publicó los resultados en el artículo «Transancestral mapping and genetic load in systemic lupus erythematosus», que apareció en la revista Nature Communications este mes.

Los investigadores analizaron los genomas de 27.574 personas de tres categorías étnicas: europea, afroamericana y de ascendencia hispana amerindia. Utilizaron una tecnología de Genentech llamada Immunochip, un sistema para identificar la secuencia de las regiones de ADN que codifican las proteínas del sistema inmunitario y que puede identificar marcadores genéticos (mutaciones genéticas y otros tipos de variaciones genéticas) asociados a enfermedades autoinmunes.

Se trata de uno de los mayores estudios de este tipo que analiza los marcadores predisponentes del lupus eritematoso sistémico en poblaciones afroamericanas e hispanas amerindias, donde la enfermedad inflamatoria crónica es de dos a tres veces más frecuente en las mujeres que en la población de ascendencia europea.

En el grupo afroamericano, los investigadores analizaron el ADN de 2.970 casos de lupus eritematoso sistémico y de 2.452 controles. El estudio también incluyó el ADN de 6.748 casos de la enfermedad autoinmune y 11.516 controles en el grupo de ascendencia europea, y de 1.872 casos de la enfermedad y 2.016 controles en el grupo de amerindios hispanos.

Los resultados arrojaron 58 marcadores genéticos que contribuyen a la heredabilidad del lupus eritematoso sistémico, 24 de los cuales no habían sido identificados previamente. Entre los marcadores genéticos, nueve se relacionaban específicamente con la causa de la enfermedad en la población afroamericana, mientras que otros 16 se asociaban con ella específicamente en la población amerindia hispana.

Algunos de los marcadores se asociaban con el lupus eritematoso sistémico (LES) en todas las etnias estudiadas, y también con otras enfermedades autoinmunes.

«El LES tiene una fuerte contribución genética al riesgo con contribuciones dependientes e independientes de la ascendencia. El riesgo de LES tiene contribuciones genéticas compartidas e independientes en relación con otras enfermedades autoinmunes», señalaron los investigadores.

«La comparación de los resultados entre las tres ascendencias identifica contribuciones tanto dependientes como independientes de la ascendencia al riesgo de LES. Nuestros resultados son coherentes con las historias únicas y complejas de las poblaciones muestreadas, y ayudan colectivamente a aclarar la arquitectura genética y las disparidades étnicas en el LES», concluyó el estudio.