Människor har två kopior av varje gen, en från fadern och en från modern, som ibland kallas alleler av en gen. Om en mutation sker i bara en kopia av genen anses den individen vara heterozygot. Om däremot båda kopiorna av en gen är muterade är individen homozygot genotyp.
De flesta ärftliga sjukdomar är skadliga om båda kopiorna eller allelerna av en gen är påverkade, vilket innebär att proteinprodukter från båda generna kan misslyckas med att fungera korrekt. I sådana fall behövs omedelbar läkarvård så att funktionen hos ett defekt protein kan återställas genom medicinering. I heterozygota genotyper är den ena kopian av genen frisk och kan producera fina proteiner så dessa individer påverkas vanligtvis inte och anses bara vara bärare. I några få ärftliga sjukdomar kan dock heterozygota individer drabbas av en mildare version av sjukdomen.

Homozygot vs heterozygot

Om vi tilldelar en bokstav som till exempel B till en dominant genetisk eller ärftlig egenskap kommer b att vara en defekt allel:

Så,

Om homozygota genotyper representeras av BB (normal) och bb (drabbad) och heterozygota genotyper representeras av Bb (bärargenotyp)

Nedan följer exempel och sannolikheter för barn som föds av föräldrar med olika genotyper:

Föräldrar BB x BB Två friska föräldrar

Barn 100% BB Alla barn kommer att vara normala

Föräldrar BB x Bb En frisk och en bärande förälder

Barn 50% BB, 50% Bb Barnen kan vara hälften normala och hälften bärare

Föräldrar Bb x Bb Två bärarföräldrar

Barn 25% BB, 50% Bb, 25%bb 25% av barnen kan vara normala, hälften bärare och ytterligare 25% kan vara drabbade (mutant)

Föräldrar BB x bb En frisk och en drabbad förälder

Barn 100% Bb Alla barn kommer att vara bärare