En 11-årig flicka togs in på ett lokalt sjukhus med synkope efter gastroenterit. Under utredningen av synkope sågs en stor tumör som fyllde vänster förmak på transthorakal ekokardiografi. Med undantag för astma var hennes tidigare sjukdomshistoria okej, särskilt när det gäller hjärtsymtom. Patienten remitterades till vårt sjukhus. Vid presentationen klagade hon över återkommande andnöd, som reagerade på hennes astmamedicin, och återkommande angina pectoris under de senaste månaderna. Fysisk undersökning och EKG visade inga avvikelser. NT-proBNP (N-terminal pro-brain natriuretic peptide) var förhöjt (780 ng/L).

Echokardiografi visade en icke-homogen massa med en maximal storlek på 4×6 cm som nästan fyllde vänster förmak helt och hållet och som prolapserade genom mitralisklaffen in i vänster kammare under diastole (Figur , Movie I i Data Supplement). Mitralisklaffringen var dilaterad, med måttlig till svår mitralisk regurgitation och en genomsnittlig gradient på 7-8 mm Hg. Hjärtmagnetisk resonanstomografi bekräftade en 61×32 mm stor mätande tumör som fyllde 80 % av förmaksvolymen och som prolapserade in i vänster ventrikel under diastole (figur ). Den var isointense i T1-viktade och hyperintense i T2-viktade sekvenser och uppvisade ingen kontrastförstärkning i perfusionssekvenser och heterogen sen gadoliniumförstärkning. Ventrikels storlek och funktion var normala. Beslut om kirurgisk excision fattades. Genom ett tillvägagångssätt med median sternotomi och extrakorporeal cirkulation öppnades vänster förmak försiktigt och exponerade en stor tumör, som makroskopiskt liknade ett myxom (figur ). Trots den typiska ganska gelatinösa och bräckliga konsistensen kunde tumören avlägsnas helt och hållet inklusive pedikeln. En annuloplastik (Medtronic Profile 3D 28 mm) var nödvändig på grund av allvarlig mitralregurgitation. Det postoperativa förloppet var händelselöst och patienten kunde skrivas ut med minimal mitralregurgitation (Movie II i Data Supplement). Patologin bekräftade diagnosen hjärtmyxom (Figur ).

Primär hjärttumör hos barn är sällsynt med en incidens på 0,027 % till 0,08 % vid obduktion.1 Omkring 82 % till 90 % av primära hjärttumörer hos barn är godartade.1 Medan myxom är den vanligaste primära hjärttumören hos vuxna är rhabdomyom vanligast hos barn (50,7 % av de godartade hjärttumörerna hos barn). Myxom är också vanligt (21,5 % av de godartade hjärttumörerna hos barn).1 Det aktuella fallet är ovanligt på grund av tumörens storlek. Symptomen på hjärtmyxom varierar mycket och beror på tumörens storlek, läge och rörlighet. Symtom som andfåddhet, synkope, emboliska händelser, kongestiv hjärtsvikt och arytmier förekommer ofta.2 Angina pectoris, som vår patient rapporterade, har också beskrivits.3 Ekokardiografi är den första avbildningsmodaliteten för myxom eftersom dess utseende är mycket suggestivt för diagnosen: den är vanligen icke-homogen med små lucenser eller förkalkningar på den och lokaliserad vid förmaksseptum och har en pedikel. Däremot är en intrakardiell tromb vanligtvis homogen till utseendet.2 Magnetresonanstomografi är dessutom till hjälp för att visualisera vävnadssammansättningen, tumörens exakta läge och hjärtats anatomi, vilket ger viktig information för preoperativ planering. Den bästa behandlingen är snabb, fullständig kirurgisk excision av myxomet med dess omgivning för att undvika att tumören återkommer.2 Tumörbiopsi, med histologisk bedömning, förblir den gyllene standarden för bekräftelse av diagnosen. Vid otillräcklig resektion är tumörrecidivfrekvensen upp till 5 %.4

Fotnoter

.