Klicka för pdf: Vanliga pediatriska bensjukdomar

Allmän presentation

Bakgrund: Vanliga pediatriska bensjukdomar

Allmän presentation

Bakgrund: Det är inte ovanligt att barn presenterar sig med frakturer efter att ha upplevt ett trauma. Barn kan dock också få patologiska frakturer, dvs. frakturer som uppstår i onormala ben och som vanligen inträffar under rutinaktivitet eller efter ett mindre trauma. Det är viktigt att kunna skilja mellan traumatiska frakturer och patologiska frakturer eftersom prognos och behandling kan variera ganska mycket. Man MÅSTE också överväga icke-olycksfallsrelaterade skador hos det barn som uppvisar flera oförklarliga frakturer. Icke oavsiktliga skador diskuteras i en separat artikel på den här webbplatsen.

Dessa frakturer presenteras i allmänhet som lokaliserad smärta och ömhet över det berörda benet. Vägran att bära vikt hos det yngre, icke-verbala barnet är också mycket vanligt.

Patofysiologi: Även om det finns många möjliga etiologier för försvagat ben som manifesterar sig som patologiska frakturer är det enkelt att dela in det i tre kategorier med vanliga etiologier:

1) Metaboliska bensjukdomar – t.ex. Godartade tumörer (icke-ossifierande fibrom och osteokondrom) och maligna tumörer (osteosarkom och Ewings sarkom)

3) Bindevävnadsbenägenhet – t.ex. osteogenesis imperfecta

Metabolisk bensjukdom: Normal bentillväxt och mineralisering kräver tillräckligt med kalcium och fosfat. Det finns många etiologier till rakitis, bland annat näringsbrist (kalcium, fosfat och D-vitamin), läkemedelsinducerad, njurpatologi och tumörer. Slutresultatet och de kliniska manifestationerna av rakitis är sekundära till följd av misslyckad förkalkning av tillväxtplattans brosk på grund av brist på antingen kalcium eller fosfat. Rickets definieras som bristande mineralisering vid benets tillväxtplatta medan osteomalaci avser försämrad mineralisering av benmatrixen. Rickets är relativt vanligt hos barn, särskilt de som har dåligt kostintag, dålig absorption, ökad utsöndring av kalcium, fosfat eller D-vitamin, för tidigt födda barn eller ammade barn som inte får D-vitamintillskott. Oavsett om det är kalcium- eller fosfatbristande raketsjukdom är de typiska kliniska fynden i samband med raketsjukdom följande:

• Skelettfynd (se figur 1):
  • Försening av fontanelle med försenad stängning
  • Parietal och frontal bossing
  • Craniotabes (mjuka skallben)
  • Rachitisk rosenkrans (förstoring av den costokondrala korsningen så att det finns pärlor över de anterolaterala aspekterna av bröstkorgen)
  • Breddning av handlederna; Böjning av distala radius och ulna
  • Progressiv böjning av femur och tibia
• Extraskeletala fynd (varierar beroende på den primära mineralbristen):
  • Calcipenisk rickets – hypoplasi av tandemaljen, minskad muskeltonus, försenad uppnående av motoriska milstolpar, hypokalcemiska anfall, ökad svettning
  • Foskopisk rickets – tandabscesser

Benskörhetstumörer: Tumörer, oavsett om de är godartade eller maligna, kan orsaka patologiska frakturer genom att växa och ersätta benets normala vävnad. Detta resulterar i ett onormalt, försvagat ben som är mer benäget för frakturer. Hos barn är godartade bentumörer ganska vanliga, men de är ofta asymtomatiska och upptäcks oavsiktligt i samband med utvärdering för trauma eller ett annat tillstånd, och därför är den verkliga förekomsten okänd. Om de är symtomatiska kan de visa sig med lokaliserad smärta, svullnad, deformitet eller en patologisk fraktur. De flesta godartade tumörer uppträder i allmänhet under det andra decenniet. Två exempel på vanliga godartade tumörer som kan uppträda som patologiska frakturer är icke-ossifierande fibromer och osteoida osteom.

Maligna bentumörer står för 5 % av alla maligniteter hos barn, med den högsta förekomsten i åldrarna 10-24 år. De två vanligaste maligna bentumörerna hos barn är Ewings sarkom och osteosarkom som tillsammans utgör 90 % av de pediatriska bentumörerna. Ewings sarkom är vanligare under de första 10 åren och därefter blir osteosarkom vanligare. Cancrarna uppstår ofta i bäckenet, lårbenet, skenbenet och humerus. Dessa kan vanligen uppvisa symtom på smärta och svullnad, som kan vara värre vid motion eller på natten, och ibland kan de första tecknen bero på en patologisk fraktur.

Bindvävssjukdom: Osteogenesis imperfecta (OI) är en ärftlig bindvävssjukdom som vanligen kallas ”brittle bone disease” och som kan visa sig i ett brett spektrum, från milda till dödliga former. Den beror vanligen på en brist på normalt kollagen av typ I, som är en organisk komponent som är nödvändig för en korrekt benbildning. Även om förekomsten uppskattas till cirka 0,005 % är det viktigt att inkludera denna sjukdom i differentialdiagnosen eftersom den kan visa sig tidigt hos barn i form av många och återkommande patologiska frakturer. De vanligaste kliniska manifestationerna av OI omfattar följande:

• Multipla och/eller atypiska frakturer
• Kort statur
• Skoliose
• Basilära skalldeformiteter
• Wormian bones (oregelbundna, små ben längs kraniesuturerna)
• Blå sklera
• Hörselnedsättning
• Opalescenta tänder som slits snabbt
• Ökat slapphet hos ligament och hud
• Lätta blåmärken
• Accelererad osteoporos

Frågor att ställa

• Hur uppstod frakturen – Hur, när, var? – För att avgöra om det var en patologisk eller traumatisk fraktur
• Har barnet haft några tidigare frakturer eller andra samtidiga frakturer? Om så är fallet, kan du beskriva dem? – För att hjälpa till att avgöra om det rör sig om en patologisk eller traumatisk fraktur
• Hur ser barnets kost ut? För att avgöra om näringsbrist Rickets kan vara orsaken
• Har barnet haft någon tidigare bensmärta? Om så är fallet, kan du beskriva vad som gör den bättre eller sämre? Blir det också värre på natten? För att kontrollera eventuella bentumörer
• Har barnet feber? För att utesluta eventuella infektionsorsaker eller maligniteter (konstitutionella symtom – feber, viktnedgång, nattliga svettningar)
• Har barnet någon annan sjukdomshistoria? För att utesluta en sekundär orsak till skelettsjukdomen
• Misstänker du att barnet kan ha blivit misshandlat? Vem är barnets primära vårdnadshavare?
• Tar barnet några andra mediciner?