De tidiga åren

När du väl är hemma med ditt barn kan du börja njuta av ditt nya familjetillskott och börja komma in i dina egna rutiner. En del föräldrar upplever att de är lite nervösa för att ”klara sig själva” efter vad som kan ha varit en lång tid på sjukhus med läkare & sjuksköterskor i närheten hela tiden och du kan ha oro och bekymmer till att börja med. Beroende på vilka tjänster som sjukhuset erbjuder kan du få besök av uppsökande sjuksköterskor när du är hemma, som hjälper dig och ger dig råd och som du kan kontakta om du har några bekymmer eller frågor. Alternativt kan din hälsovårdare hjälpa dig och ge dig råd. Kom ihåg att aldrig vara rädd för att ringa din husläkare eller babyenheten om det är något som du är orolig för. Det kan också vara bra att prata med andra familjer i en liknande situation, och vi kan hjälpa dig att organisera detta. Du kan naturligtvis kontakta oss när som helst genom att ringa vårt gratisnummer 0800 731 6991.

De flesta barn återhämtar sig mycket bra från CDH och har mycket få, om ens några, bestående medicinska problem, men detta beror verkligen på varje enskilt fall och svårighetsgrad. Spädbarn med måttliga till svåra former av CDH kan ha mer utmanande problem. Hur sjukvårdspersonal beslutar om svårighetsgraden av CDH kan variera och de kan ta olika saker i beaktande.

När vi börjar se fler spädbarn som överlever CDH än när detta tillstånd först erkändes, kommer vi förmodligen att upptäcka och lära oss mer om vilka typer av frågor eller medicinska problem som de kan uppleva och förhoppningsvis hur man löser eller behandlar dem, och eftersom vi nu har fler patienter som uppnår vuxen ålder kan vi bevittna och identifiera eventuella problem som de har utvecklat eller upplever senare i livet, så att vi kan hjälpa till att förbättra resultaten för framtida generationer.

Här är några av de vanligaste medicinska problemen i samband med CDH, som med dagens medicinska framsteg och behandlingar bättre identifieras och hanteras av sjukvårdspersonal, tillsammans med annan användbar information om saker som du kan vara orolig för.

Reflux

Reflux orsakas av att den ventil som öppnas och stängs när vi äter inte gör sitt jobb ordentligt och låter mat, dryck och syra stiga upp från magsäcken till matstrupen och ibland upp i halsen, vilket resulterar i obehag och ibland uppstötning av maginnehåll eller kräkningar. Detta är oftast lindrigt i de flesta fall och ditt barn kan uppvisa ett visst obehag och skapa mer tvätt för dig! men det är normalt inget större problem och kan behandlas effektivt med läkemedel som ordineras av din konsult eller husläkare. Ibland kan refluxen vara allvarlig och orsaka barnet och föräldrarna mycket besvär och kan leda till att barnet inte kan hålla maten & ner tillräckligt länge för att ha nytta av näringsämnena. Det finns också en risk för aspiration av mjölk eller mat, vilket innebär att mjölk eller mat stiger upp i matstrupen och inandas i lungorna, vilket kan vara allvarligt. I dessa fall kommer din bebis eller ditt barn att hänvisas till en specialist som kan rekommendera kirurgisk behandling för att lösa refluxen. Förfarandet för att lösa reflux kallas Nissen Fundoplication. Detta förfarande gör det möjligt för kirurgen att förbättra den naturliga barriären mellan magsäcken och matstrupen (matstrupen) genom att linda en del av magsäcken, den så kallade magsäcksfonden, runt matstrupens nedre del. Detta förhindrar att syra och/eller mat etc. flödar från magsäcken in i matstrupen och stärker ventilen mellan matstrupen och magsäcken, vilket gör att syran inte kan samlas upp lika lätt. Detta ingrepp görs ofta med hjälp av ett kirurgiskt instrument med en kamera som kallas laparoskop. Detta är som ett tunt teleskop med en ljuskälla och används för att lysa upp och förstora allt inuti matstrupen och magsäcken så att kirurgen kan se saker tydligt. En fundoplikation kan också göras som en traditionell (öppen) operation.

Matning

Vissa barn som har fötts med CDH har ibland svårt att äta. Detta kan bero på en mängd olika orsaker, från den initialt långa vistelsen på neonatalvårdsavdelningen (NICU), att acceptera matvolymen, reflux, att inte gilla saker i eller nära munnen (sensoriska problem) eller en kombination av dessa. Dessa barn behöver ibland lite extra hjälp. Denna extra hjälp kan komma från en dietist eller en logoped (ibland kallad SALT), eller båda. Den extra hjälpen kan ibland ske med hjälp av en sond. Det finns olika typer av slangar, t.ex. en NG-slang (Naso-Gastric), som går genom näsan och in i magsäcken, eller en G-slang (Gastric), som förs in genom huden på magen och direkt in i magsäcken. Dessa är de vanligaste typerna av matningssond. Om reflux diagnostiseras kan det också krävas medicinering och ibland en speciell tjockare mjölk eller högkalorimjölk, vilket brukar ordineras. Detta är ofta tillräckligt för att hantera tillståndet, men ibland kan refluxen vara allvarlig och då krävs en Nissen Fundoplication för att hjälpa ditt barn att hålla maten nere. Vissa barn har svårt att ta emot den nödvändiga mängden mat och ibland kan en matningspump som droppmatar mat införas under en period medan barnet växer och kan ta emot mer mat. Alla dessa åtgärder kan hjälpa om ditt barn inte ökar i vikt och längd som det borde. Ibland kallas detta för att barnet inte trivs. Du kan också bli hänvisad till en dietist som kan ge dig råd om hur du kan förbättra vikt och tillväxt.

Amatningsproblem kan vara mycket plågsamma för både dig och ditt barn och få dig att känna dig ensam. Här på CDH UK har vi många människor som har erfarenhet av detta och ”vi finns alltid här” om du behöver prata. Vi har också ytterligare informationsblad om matningssvårigheter.

Astma

Vissa barn som har fötts med CDH har ibland en något ökad risk att utveckla astma. Det är ytterst viktigt att om ditt barn har svårt att andas att du tar det direkt till din läkare för att få en diagnos. Det finns nu många mediciner som kan användas för att hjälpa till att kontrollera astma och om de används på rätt sätt kan de vara till stor nytta för ditt barn. Vissa föräldrar rapporterar att deras CDH-barn verkar andas mycket snabbare än normalt och detta bör diskuteras med din barnläkare. Oftast beror det helt enkelt på att deras lungor är mindre, och det är inget att oroa sig för eftersom det förbättras i takt med att lungorna växer. CDH-barn verkar ha en högre förekomst av bröstinfektioner än andra små barn, så det är viktigt att du överväger att vaccinera dem mot influensa. CDH-barn som kommer hem fortfarande med syrgas är särskilt utsatta för alla vinterbakterier och du bör söka råd från din vårdgivare om vilka vaccinationer som kan vara fördelaktiga.

Bröstinfektioner

Du kanske märker att ditt barn lider mer än andra barn av bröstinfektioner eller att de får återkommande bröstinfektioner. Dessa kommer att behandlas i enlighet med detta av din husläkare eller konsult och du kommer vanligtvis att märka att saker och ting förbättras när ditt barn växer upp. Var inte rädd för att ta med ditt barn till din husläkare om du känner att det kan ha eller håller på att utveckla en bröstinfektion, även om det visar sig vara ingenting. Det är alltid bättre att följa sin instinkt och vara försiktig. Ibland kan din husläkare eller konsult skriva ut en liten kontinuerlig antibiotikakur som en förebyggande åtgärd och detta kallas profylaktisk antibiotika.

Skoliose

Det har rapporterats att vissa CDH-barn har en ökad risk för att utveckla skolios (krökning av ryggraden) Det rekommenderas därför att detta övervakas av din konsult eller husläkare för att upptäcka det i ett tidigt skede, så att det kan hanteras om det utvecklas. Lindriga former av skolios hanteras konservativt, vilket innebär att man bevakar dem noga för att undvika kirurgi. I vissa fall kan det krävas sjukgymnastik eller en stel väst eller gips som bärs under en bestämd tidsperiod för att styra ryggraden eller förhindra att kurvan förvärras. Om kirurgi krävs i ett allvarligt fall innebär detta normalt att metallstänger sätts in för att räta ut ryggraden och bibehålla den.

Hörapparat

Enstaka barn som föds med CDH kan utveckla hörselnedsättning. Ingen är riktigt säker på varför detta inträffar, men man tror att det är kopplat till artificiell ventilation. Ditt barns hörsel kommer att övervakas regelbundet för att säkerställa att ingen hörselnedsättning har utvecklats. Ibland kan CDH-barn också drabbas av språkförsening och kan behöva talterapi.

Utveckling

Vissa barn visar vissa tecken på utvecklingsförsening. Detta märks ibland mer hos barn vars sjukhusvistelse har varit långvarig. Ingen är helt säker på varför detta inträffar, men man tror att det återigen är förknippat med artificiell ventilation och fördröjd kontakt med modern. Typen av förseningar kan variera från att sitta upp sent, en försening i att gå, till tal- och språkförseningar och ibland inlärningsförseningar när de blir äldre. Om du är orolig för ditt barns utveckling bör du informera din barnläkare, husläkare eller hälsovårdare om dina farhågor. Om de anser att det är nödvändigt kommer de att hänvisa dig till en specialist som arbetar med barns utveckling.

Re-herniation

Enstaka gånger kommer vissa CDH-barn att återigen herniera. Det är viktigt att känna igen tecknen om detta inträffar –

• Påtagliga andningssvårigheter
• Svåra kräkningar; särskilt grön galla, vilket tyder på att det kan finnas en vridning i tarmen som kan behöva opereras
• Olika bukbesvär
• Allmänt slöhetskänsla & ohälsa

Sök genast läkarvård om du misstänker att ditt barn har fått en ny inbromsning. Om ditt barn har fått en ny herniation sker normalt en andra reparation för att reparera diafragman. Detta är normalt ganska okomplicerat och din läkare kommer att kunna diskutera alla alternativ med dig och planera en tid och ett sjukhus för detta.

Säsongens virus

Varje år, särskilt under vintermånaderna, ser vi ankomsten av olika typer av virus, t.ex. norovirus (sjukdom & Diarré), vanlig förkylning och olika influensavirus. Dessa virus kan vara mycket oroande för föräldrarna, särskilt med tanke på att många CDH-barn redan har matningsproblem och andningsproblem, som kan förvärras av dessa virus. Föräldrar kan bli överdrivet stressade och detta kan leda till att man inte vill att barnet ska vistas i en miljö med många människor, t.ex. på fester, vid familjesammankomster och till och med i skolan. Detta är förståeligt, men det finns åtgärder som du kan vidta för att minska risken för att ditt barn ska smittas av något av dessa virus (även om det inte finns några garantier!). Självklart stränga hygiennormer, t.ex. att inte dela med sig av muggar och bestick, mat eller dryck och att se till att händerna tvättas noggrant före och efter måltiderna och efter besök på platser och naturligtvis efter byte av blöjor och toalettbesök. Se till att rinnande näsor hålls rena och att hosta och nysningar fångas upp i en ren näsduk, slängs i en soptunna efter användning och att händerna tvättas. Du kan också diskutera tillgängliga influensavacciner med din husläkare. Det är också tillrådligt att be vänner och familj att inte komma på besök om de har virus eller har varit i kontakt med någon som har uppvisat symtom på virus, och att om möjligt undvika områden eller platser där man vet att virus har förekommit, t.ex. sjukhus, lekgrupper osv. Om ditt barn blir sjukt av ett virus, sök råd hos din husläkare via telefon (du vill inte sprida det genom att besöka mottagningen, om detta kan undvikas) och om symtomen kvarstår eller blir värre, begär ett besök hos husläkaren eller ring NHS Direct 0845 4647.

Matning av småbarn

En del CDH-bebisar tål inte klumpig avvänjningsmat så bra och kan gå direkt över till fingermat från puré. Vissa tenderar att ha en överutvecklad kräkreflex och kan mycket lätt bli sjuka. Detta kan vara ganska oroväckande i början, och det kan vara en bra idé att berätta detta för skolan eller daghemmet och för alla som tar hand om dem.

Många CDH-spädbarn äter inte enorma mängder och föredrar att beta, och de kan mycket väl utveckla matavvikelser, kanske inte äta varm mat eller vissa andra livsmedel överhuvudtaget, och hålla sig till ett litet utbud av livsmedel; yoghurt, frukt, gurka etc. Det kan vara frustrerande att laga familjemåltider och att barnet inte äter någonting. Försök att inte oroa dig, barn svälter i allmänhet inte sig själva!!! Försök att inte tro att ditt barn är medvetet obekvämt, eller låt det åtminstone tvivla. Försök bara att låta ditt barn äta det du vet att det tycker om, och du vet att det innebär att du ofta måste ge barnet separata mellanmål vid familjemåltiderna, samtidigt som du ger det möjlighet att äta det som alla andra äter. Om ditt barn har fått sondmatning under en längre tid, särskilt om det är via en NG-slang, kan det förknippa mat med näsan och därför försöka trycka upp maten i näsan i stället för att stoppa den i munnen! Var uppmärksam på detta när du avvänjer dem till fingermat, och särskilt om ditt barn gillar små matvaror som russin, smarties eller andra småsaker.

Start eller flytt av skola

Säkerställ att ditt barns skola har all information de behöver om ditt barn och CDH. Skriv ut den och skicka in den varje år, och se till att all personal i skolan vet exakt vad CDH är och hur ditt barns individuella situation ser ut. Inkludera kontaktnummer för nödsituationer. Kontrollera regelbundet att alla mediciner i skolan är aktuella och byt ut dem vid behov. Det är klokt att se till att ditt barn har uppdaterade vaccinationer och får en årlig influensavaccination. De flesta CDH-barn kan delta i gymnastik, simma och delta i alla normala skolaktiviteter. Om de äter skolmat kanske lunchpersonalen för en ”middagsdagbok” där du får veta vad ditt barn har ätit och hur mycket det har lyckats äta. Om ditt barn har fler hälsoproblem kan du kräva att det ska ha ett medicinskt intyg eller om det finns utvecklingsförseningar ett SEN-intyg (Statement of Educational Needs). Din lokala skola och LEA kan hjälpa dig att avgöra om du behöver göra detta.

Ute och omkring

Det finns ingen anledning till att barn med CDH inte kan åka på semester, flyga långa/korta sträckor, campa, simma osv. Det är upp till dig att avgöra vad ditt barn klarar av (och vad du klarar av!). Du måste deklarera CDH som ett medicinskt tillstånd för försäkringsändamål och kan behöva betala en extra premie för rese- och semesterförsäkringar. Se till att ditt försäkringsbolag vet exakt vad CDH är, eftersom vissa inte vet det. Generellt sett kommer din husläkare att göra en genomgång av ditt barn innan du reser, om det kan lugna dig.

Andra problem

Tyvärr har vissa spädbarn och barn mer komplexa och långvariga medicinska problem, t.ex. hjärtfel, syreberoende, hjärnskador, skador på tarmar och tarmar, total hörselnedsättning eller till och med bristande tillväxt, för att nämna några exempel, men tack och lov är dessa problem inte vanliga.

I vuxenlivet

För att ge en inblick i vuxenlivet har vi inkluderat följande två utdrag från berättelser skrivna av vuxna CDH-överlevare. Deras erfarenheter är individuella och varje CDH-överlevare är annorlunda och kan inte jämföras.

Emma’s experience

Om jag ser på mina tonår när jag växte upp tycker jag att jag är ganska lyckligt lottad. Jag tyckte att det var svårt att idrotta, eftersom jag hade svårt att hämta andan när jag ansträngde mig, och jag var tvungen att sitta utanför en hel del. Jag brukade också få ett stygn i mitt ärr, vilket var extremt smärtsamt, så jag kunde bara delta i de mer milda sporterna! Jag tyckte att idrottsdagen var ganska svår, vilket ledde till att jag blev utestängd! Jag blev mobbad en hel del under min skoltid på grund av mina ärr, jag kallades ”lappflickan” eller så brukade de säga att mina föräldrar hade försökt skära upp mig! och eftersom jag alltid var väldigt liten för min ålder hjälpte det inte heller! Barn, va!.

När jag blev äldre slutade det naturligtvis, men jag var väldigt självmedveten om min kropp! När jag började få pojkvänner var det också väldigt svårt, men när jag blev äldre var jag lite mer öppen med det, jag brukade säga ”här, titta på mitt ärr”, men jag var fortfarande väldigt medveten om det. Medicinskt sett tycker jag att jag är väldigt lyckligt lottad jämfört med många CDH-överlevare, jag var tvungen att ta medicin mot reflux varje dag och även Gaviscon. Men i regel har jag levt ett ganska normalt liv!

När jag träffade min man, vi gick ut på några dejter och kom bra överens, hade han ärr på vänster hand på grund av en brännskada när han var bebis, jag frågade honom om det och han sa att han också hade en hel del ärr på sitt ben. Detta fick mig på ett lustigt sätt att känna mig mycket mer bekväm med mina ärrbildningar! (något annat som vi hade gemensamt)!!! Jag blev gravid vid 21 års ålder med min dotter Rhea, det var en chock eftersom jag alltid trodde att jag kanske inte kunde få barn, men hon var en underbar överraskning! I början av graviditeten träffade jag en specialistkonsult, jag fick min första undersökning vid 9 veckor och från och med 16 veckor fick jag undersökningar varannan vecka, dels för att se till att allt var okej, dels för att se om barnet också hade CDH.

När jag började få min bula var det extremt smärtsamt där jag växte med mitt ärr, mitt huvudärr sitter fast vid mina revben. Jag träffade min konsult igen och han sa till mig att om jag någonsin ville ha fler barn kunde han ”skära ut mitt ärr” och ge mig ett nytt! På den tiden planerade jag inte längre! Han sa också att jag inte skulle kunna föda fullt ut eftersom jag inte kunde växa fullt ut! Under graviditeten utvecklade jag diabetes, vilket också gjorde graviditeten svårare! Vid ungefär 20 veckor hade jag mycket ont med mitt ärr, men jag var inte nöjd med att ta mediciner, jag använde en TENS-maskin och hade väldigt mycket sängläge. Vid den här tiden stod jag på en flaska Gaviscon i veckan, reflux var ett stort problem som det är i en ”normal” graviditet. Men det var mycket extremt!

De bestämde sig för att sätta igång mig vid 36 veckor, och jag fick veta att jag kanske skulle bli tvungen att göra ett kejsarsnitt eftersom det skulle bli en stor påfrestning för mitt redan ansträngda ärr.

Jag åkte in på sjukhuset för att sättas igång vid 36 veckor! Jag kunde inte röra mig särskilt mycket! Jag överraskade dem alla och födde min dotter klockan 6.40 på morgonen! Jag var glad över att ha kunnat föda på naturlig väg! Fantastiskt! Min dotter föddes perfekt, inga problem, ingen CDH. Allt hon fick var en sond i 36 timmar eftersom hon inte hade någon sugreflex på grund av att hon var för tidigt född!

Jag tycker att jag är så lycklig och stolt över att ha kunnat föda min dotter med begränsade problem!

3 år senare fick jag min son, jag valde inte alternativet att få mitt ärr bortskuret, eftersom jag trodde att eftersom det hade blivit utdraget en gång, så skulle det vara okej igen! Denna graviditet var nästan samma som min första fram till ca 20 veckor och jag utvecklade pubis synopsis. Detta var en extra smärta som jag verkligen tyckte var jobbig, så ännu mer sängvila och jag gick på kryckor! Och ja diabetessjukdomen kom tillbaka! Grrr (som aldrig har försvunnit sedan jag fick honom).

Jag hade alla de vanliga två veckovisa undersökningarna som jag gjorde med Rhea. Konsulten sa återigen att jag inte kunde gå ut i full tid. Och han rekommenderade starkt ett kejsarsnitt vid 36 veckor! Jag fick värkar vid 34 veckor mitt i natten och han föddes klockan 5.20 på morgonen! Och för sent för ett kejsarsnitt! Jag var verkligen chockad eftersom allt hände så snabbt! Men eftersom han var för tidig och föddes i 34:e veckan fördes han direkt till SCBU, han låg i respirator och var mycket dålig, men fyra veckor senare kom han hem! Ingen CDH! Han hade dock andningsproblem och var en mycket dålig bebis. Vid 6 veckor (på boxing day, hans förfallodag) slutade han att andas, jag var tvungen att ge hjärt- och lungräddning, vilket var den värsta dagen i mitt liv, han flögs till sjukhus och efter 3 veckor på HDU kom han hem igen.

Ayrton är nu 7 år och mycket frisk och Rhea är nu 10 år och också frisk!!! Efter 2 friska bebisar, inga fler för mig! Jag tycker att jag är så lyckligt lottad att ha fått dem och klarat mig igenom 2 graviditeter. Och allt jag har kvar är diabetes! Ett litet pris att betala! Jag måste fortfarande ta refluxmedicin varje dag.

Jag har nu under de senaste 18 månaderna lidit av Coxyodinia, riktigt riktigt smärtsamt. Jag träffade min konsult strax före jul och väntar nu på att få en epiduralbehandling inlagd i mitt svanskott. I början satte de det på förlossningen, men när jag träffade henne i december verkar hon tro att det har något att göra med alla problem som bebis. Jag är inte säker, och för att vara ärlig är jag inte orolig för vad som faktiskt har orsakat det.

Daves erfarenhet

Dave föddes i september 1962 utan någon pre-natal diagnos av CDH. Han började kasta projektilkräkningar vid 3 månaders ålder och gick inte alls upp i vikt. Han fördes till sjukhus och hans mamma fortsatte att pressa dem att det var något fel, och till slut fick han diagnosen CDH.

Hans CDH opererades och så småningom klarade sig Dave. Det tog ganska lång tid för Dave att bli frisk och kry och han fick många kontroller.

Dave har mått bra i alla dessa år och berättar för alla att hans ärr är ett hajbett från Australien.

Det här är vad Daves mamma har berättat för honom om hans start i livet och om hans CDH.

Dave är 48 år nu och hoppas att hans berättelse ska ge hopp till föräldrar och familjer med CDH UK småbarn, tonåringar och andra.

Så som du kan se av dessa utdrag kan livet för en överlevare av CDH variera mycket, och ju fler och fler som överlever denna förödande defekt, desto fler bevis kommer att sammanställas om vad man kan förvänta sig i framtiden.