Cri du Chats syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som drabbar ungefär 1 av 37 000 till 50 000 personer i befolkningen.

Cri du Chats syndrom orsakas av en saknad information (deletion) på den korta armen av kromosom 5.

De flesta individer med Cri du Chats syndrom kommer att ha en måttlig till djup grad av intellektuell funktionsnedsättning; vissa individer kommer dock att ha en mild intellektuell funktionsnedsättning.

De flesta individer med Cri du Chats syndrom kommer att kunna förstå mer än de kan artikulera.

De flesta individer med Cri du Chats syndrom har inga problem med syn och hörsel, även om vissa individer kan vara överkänsliga för ljud.

Individer med Cri du Chats syndrom rapporteras tycka om social kontakt med andra.

Samordningsproblem är vanliga vid Cri du Chats syndrom, men nya studier tyder på att en betydande andel av barnen lär sig att gå.

Ett antal hälsoproblem kan förekomma vid Cri du Chats syndrom, bland annat krökning av ryggraden, förstoppning, gastro-ösofageal reflux och luftvägsinfektioner, matningssvårigheter, plattfotalitet, njur- och hjärtproblem. Med regelbunden övervakning kan många av dessa svårigheter behandlas eller minskas.

beteendesvårigheter, hyperaktivitet och sömnsvårigheter är vanliga vid Cri du Chats syndrom. Beteendemässiga och medicinska insatser har dock visat sig vara effektiva för att minska effekterna av dessa beteenden hos personer med intellektuell funktionsnedsättning.

Många barn med Cri du Chats syndrom är knutna till ett favoritföremål.

Autismspektrumstörning (ASD) är inte starkt förknippad med Cri du Chats syndrom, även om cirka 30 % av individerna uppfyller gränsen för ASD på screeningverktyg.

Ladda ner den här sidan som en PDF