Abstract

Bakgrund: Naturhistorien utan behandling av en stor serie patienter med hemifacial spasm (HFS) har inte varit väldokumenterad. Syfte: Syftet med den här studien var att karaktärisera naturhistorien och det kliniska utfallet hos patienter med HFS. Metoder: De första besöken hos alla 2 155 patienter och diagnosen HFS ägde rum mellan 2001 och 2010. Hos 1 775 av patienterna identifierades komprimerande kärl på magnetisk resonanstomografi. Av dessa exkluderade vi 1 469 patienter (82,8 %) som fick mikrovaskulär dekompression, 101 (5,7 %) som fortsatte att besöka kliniken för botulinumtoxininjektioner och 9 (0,5 %) som dog eller led av andra sjukdomar. Nittiotvå (5,2 %) av patienterna gick förlorade i uppföljningen; de återstående 104 följdes upp i 5-42 år (medelvärde 12 år) efter det att symtomen på HFS uppstod. Resultat: Tillståndet förvärrades hos 11 (10,6 %) av de 104 patienterna och var stationärt hos 40 (38,5 %) under 6-42 år (medelvärde 13 år). Tio (9,6 %) förbättrades delvis under 7-18 år (medelvärde 11 år). Fyrtiotre (41,3 %) var i remission mellan 2 månader och 23 år (medelvärde 6,4 år) efter insjuknandet och behövde ingen ytterligare behandling under 5 månader till 13 år (medelvärde 5,7 år). Slutsats: Denna studie ger användbar information till HFS-patienter för att förstå sjukdomen och bestämma behandling.

© 2017 S. Karger AG, Basel

Introduktion

Hemifacial spasm (HFS) kännetecknas av unilaterala, paroxysmala, ofrivilliga rörelser som uppträder i musklerna som innerveras av den ipsilaterala facialisnerven. De ofrivilliga sammandragningarna börjar vanligen i muskeln orbicularis oculi och sprider sig gradvis till andra muskler som är relaterade till ansiktsuttryck . Eftersom HFS kan påverka ansiktsutseendet leder långvarig sjukdom ofta till social isolering. Sådana problem påverkar alltid patientens självbild och tillfredsställelse med olika aspekter av livet . HFS har tillskrivits kompression av ansiktsnerven av en ektopisk anatomisk eller patologisk struktur som resulterar i ephaptisk överföring .

Hittills har man nått konsensus om att de flesta patienter måste få behandling eftersom HFS sällan går tillbaka spontant . De flesta studier har funnit behandling med läkemedel otillfredsställande . Å andra sidan har många studier fastställt att botulinumtoxinbehandling eller mikrovaskulär dekompression (MVD) är effektiva vid behandling av HFS .

Incidentellt är många patienter nyfikna på vad som kommer att hända om de inte behandlas. De tillbringar också mycket tid med att plågas om de ska få behandling på grund av kostnader, begränsningar och risker. Dessutom förväntar de sig en spontan förbättring eftersom det finns spasmfria intervaller.

Naturhistorien utan behandling av en stor serie HFS-patienter har aldrig varit väldokumenterad. Tidigare forskning har rapporterat det kliniska resultatet efter botulinumtoxinbehandling eller MVD. I studien av Mauriello och Aljian om 13 HFS-patienter med botulinumtoxininjektioner behandlades 7 kontinuerligt och 1 fick 1 injektion med gott resultat men var inte tillräckligt besvärad för att återkomma för reinjektion. Det fanns inga patienter i remission. I studien av Mauriello et al. behandlades 55 av 119 patienter med botulinumtoxininjektioner, och 5 (4,2 %) upplevde en uppenbar spontan upplösning av sitt tillstånd efter att ha fått injektionerna i 1-9 år. I studien av Defazio et al. fortsatte 70 av 86 patienter med botulinumtoxininjektioner och 2 (2,3 %) upplevde fullständig och långvarig lindring av symtomen. När det gäller patienter som behandlats med MVD rapporterar många forskare en framgångsfrekvens på cirka 85-95 % postoperativt . Med andra ord innebär detta att 5-15 % av MVD-patienterna upplever remission.

Vi studerade 104 konsekutiva patienter av en total serie på 2 155 diagnostiserade mellan 2001 och 2010, för att undersöka det naturliga förloppet av obehandlad HFS under en femårsperiod.

Metoder

Patienter

Denna studie genomfördes på en öppenvårdsklinik på ett tertiärt remissjukhus för tvärsnittsvalidering. Institutional Review Board approval was obtained.

Alla 2 155 patienter besöktes initialt mellan 2001 och 2010 och diagnostiserades med HFS efter en neurologisk utvärdering enligt publicerade kriterier. Av dessa valdes 205 patienter ut. Inklusionskriterierna var: (a) primär HFS diagnostiserad av en erfaren neurokirurg (K.P.), (b) bekräftelse av vaskulär kompression av ansiktsnerven på magnetisk resonanstomografi (MRT), (c) ingen tidigare botulinumtoxinbehandling eller kirurgisk behandling sedan den första diagnosen. Andra rörelsestörningar i ansiktet (t.ex. myokymia eller blefarospasm) och sekundär HFS exkluderades också.

Medicinska journaler för de 205 konsekutiva patienterna med HFS granskades. De data som analyserades omfattade demografiska och kliniska data, dvs. kön, ålder, ålder vid symtomdebut, symtomduration, symtomens svårighetsgrad vid första besöket, symtomlokalisering, komprimerande kärl, tidigare historia, behandlingsstatus och symtomförlopp. Spasmens svårighetsgrad delades in i 4 grupper med hjälp av SMC-graderingssystemet .

Symtomförloppet mättes i kategorierna ”förvärrats i frekvens, varaktighet och intensitet”, ”stationärt”, ”förbättrats delvis” och ”i remission (liten eller ingen spasm)” enligt patienternas subjektiva tolkning. Patienter som inte längre följdes kontaktades per telefon. Detta resultat fastställdes genom att patienten mindes symtomens svårighetsgrad sedan symtomen började, inte genom direkt medicinsk undersökning.

För 113 av de 205 patienterna uppnåddes uppföljning, men de övriga 92 kunde inte kontaktas. Nio av dessa 113 exkluderades; 6 avled och 3 drabbades av andra sjukdomar såsom demens och malignitet. Detta sammanfattas i figur 1.

Statistisk analys

Den statistiska analysen utfördes med hjälp av SPSS software v18.0. Förhållandet mellan symtomförlopp och allmänna och kliniska egenskaper analyserades med hjälp av χ2-test och ANOVA-analys.

Resultat

Patienternas medelålder var 62 år (intervall 34-86 år) vid första diagnosen av HFS. Medelåldern vid debut av HFS var 50 år (intervall 22-76 år). Den genomsnittliga symtomdurationen var 10,1 år (intervall 0,2-42,0 år). Fler kliniska egenskaper finns i tabell 1.

Sjukdomen följdes i 5-42 år (medelvärde 12 år) från symtomdebut. Hos 11 (10,6 %) av de 104 patienterna förvärrades tillståndet i 6-42 år (medelvärde 16 år). 40 (38,5 %) var stationära i 6-23 år (medelvärde 12 år). Tio (9,6 %) förbättrades delvis under 7-18 år (medelvärde 11 år). Fyrtiotre (41,3 %) var i remission mellan 2 månader och 23 år (medelvärde 6,4 år) efter insjuknandet och behövde ingen ytterligare behandling under 5 månader till 13 år (medelvärde 5,7 år) (tabell 2).

De viktigaste orsakerna till att dessa patienter följdes konservativt, trots att de inte uppvisade någon förbättring, var följande: det var deras eget val baserat på andra hälsoproblem, de kostnader som var förknippade med detta, deras oro och ångest i samband med begränsningar och risker, samt deras anpassning till symptomen.

Trettiosju patienter fortsatte att få andra behandlingar såsom akupunktur, medicinering inklusive örter och fysioterapi, men inte botulinumtoxinbehandling eller MVD. Trettioåtta patienter fick inte längre någon behandling eftersom de inte svarade adekvat, och 29 fick ingen behandling.

Det fanns inga signifikanta skillnader mellan symtomförloppet och de allmänna och kliniska egenskaperna (tabell 3).

Diskussion

Det har funnits ett allmänt samförstånd bland forskare om att de flesta patienterna behöver få MVD eller fortsätta botulinumtoxinbehandlingen under lång tid eftersom HFS sällan remitterar spontant. Den naturliga historien för de patienter som inte har fått botulinumtoxinbehandling eller MVD har dock inte klarlagts.

Vår studie utfördes för att identifiera evidens för vägledning för behandling. Dessutom ger våra data ett större urval och en längre uppföljning av patienter med HFS. Som tidigare nämnts omfattade vi 104 konsekutiva patienter i 5-42 år (medelvärde 12 år) från symtomdebut. Resultaten visade att hos 51 (49,1 %) av dessa 104 patienter var tillståndet antingen förvärrat eller stationärt i 6-42 år (medelvärde 13 år), och 43 (41,3 %) patienter var i remission i mellan 2 månader och 23 år (medelvärde 6,4 år) efter insjuknandet, och behövde ingen ytterligare behandling i 5 månader till 13 år (medelvärde 5.Våra resultat stämmer överens med deras när det gäller att stödja den försvagande karaktären av HFS och behovet av behandling bland den relativt stora andel av patienterna för vilka HFS varar. Våra resultat beskriver däremot en högre andel patienter i remission. I de andra studierna fanns det inga patienter i remission och endast 2,3-4,2 % upplevde symtomlindring .

I studien av Tunç et al. upplevdes en större förbättring efter botulinumtoxinbehandling av patienter med idiopatisk HFS än av patienter med neurovaskulär HFS. För att förklara detta föreslog författarna att den idiopatiska formen av HFS är förknippad med biokemiska eller fysiologiska avvikelser som har större plasticitet än de anatomiskt uppenbara lesioner som ger neurovaskulär HFS. Demyelinisering ses i HFS, och det är möjligt att i anatomiskt uppenbara HFS är demyeliniseringen och även denerveringen av de drabbade musklerna mer omfattande.

I en annan studie föreslog Burchiel och Slavin en teori som kan förklara olika smärtsyndrom i ansiktet som sekventiella stadier av samma sjukdomsprocess. Typisk trigeminusneuralgi kan med tiden omvandlas till atypisk trigeminusneuralgi om den inte behandlas. Denna omvandling innebär förändringar i smärtans karaktär och utveckling av sensoriska funktionsnedsättningar. Om man antar att utvecklingen av trigeminusneuralgi är relaterad till den gradvisa mekaniska kompressionen av nervroten av det intilliggande blodkärlet, skulle den obehandlade sjukdomen innebära en efterföljande försämring av nervfunktionen som åtminstone teoretiskt sett borde visa sig som både negativa (progressiv sensorisk dysfunktion) och positiva (neuropatiska smärtor) fenomen .

För att sammanfatta de ovan nämnda teorierna är HFS ofta förknippad med en gradvis försämring av spasmmönstret och en förkortning av de spasmfria intervallen. Trots detta har inga tidigare studier undersökt varför patienter med neurovaskulär HFS har olika utfall. Även om det är oklart varför detta sker, tyder våra resultat på att graden och hastigheten av demyelinisering och denerveringen av de drabbade musklerna är olika, beroende på individuella egenskaper. Om detta resonemang är korrekt krävs ytterligare forskning för att klargöra de bidragande faktorerna.

En annan fråga gäller spasmfria intervaller och verkliga förbättringar av spasmer. Våra data visar att 35 (81,4 %) av 43 patienter i remission var spasmfria i över 3 år, men detta klargjordes inte. Framtida studier bör utforska denna utvärderingsstandard.

Begränsningar i vår studie är den retrospektiva karaktären av vår analys och användningen av en skala för patientens självutvärdering snarare än en observatörsbaserad betygsättning för att fastställa symtomförloppet hos HFS-patienter. Vi inkluderade patienter från endast 1 sjukhus och exkluderade patienter som hade fått botulinumtoxinbehandling eller MVD. Personerna i vår studie omfattade endast 5,9 % av 1 775 HFS-patienter som hade komprimerande kärl identifierade på MRT. Patienter som exkluderades kan ha fått ett kirurgiskt ingrepp senare på grund av en förvärring av symtomen; om man tar hänsyn till detta skulle remissionsfrekvensen på 41 % av populationen troligen minska. De flesta av försökspersonerna valde att inte genomgå kirurgi eller botulinumtoxinbehandling på grund av andra hälsotillstånd, de kostnader som detta medförde, deras ångest och oro i samband med de begränsningar och risker som detta medförde samt deras anpassning till symtomen trots spasmernas svårighetsgrad.

Trots dessa begränsningar rekommenderar vi att en noggrannare diagnos är nödvändig och att kirurgi ibland, särskilt i ett tidigt skede, bör vara ett medvetet beslut.

Slutsats

Alla patienter med HFS bör erbjudas tillräckligt med sjukdomsrelaterad information för att de ska kunna fatta ett välinformerat och väl övervägt beslut. Vår studie ger användbar information för att förstå sjukdomen och bestämma behandling.

Mauriello JA Jr, Leone T, Dhillon S, Pakeman B, Mostafavi R, Yepez MC: Behandlingsval hos 119 patienter med hemifascial spasm under 11 år. Clin Neurol Neurosurg 1996;98:213-216.

Elston JS: The management of blepharospasm and hemifacial spasm. J Neurol 1992;239:5-8.

Cillino S, Raimondi G, Guepratte N, Damiani S, Cillino M, Di Pace F, Casuccio A: Långsiktig effekt av botulinumtoxin a för behandling av blefarospasm, hemifacial spasm och spastisk entropion: en multicenterstudie med användning av två index för upptrappning av läkemedelsdoser. Eye (Lond) 2010;24:600-607.

Defazio G, Abbruzzese G, Girlanda P, Vacca L, Curra A, De Salvia R, Marchese R, Raineri R, Roselli F, Livrea P, Berardelli A: Botulinumtoxin a-behandling av primär hemifacial spasm: en tioårig multicenterstudie. Arch Neurol 2002;59:418-420.

Hyun SJ, Kong DS, Park K: Microvascular decompression for treating hemifacial spasm: lessons learned from a prospective study of 1,174 operations. Neurosurg Rev 2010;33:325- 334; diskussion 334.

Mauriello JA, Aljian J: Naturlig historia av behandling av dyskinesier i ansiktet med botulinumtoxin: en studie av 50 konsekutiva patienter under sju år. Br J Ophthalmol 1991;75:737-739.

McLaughlin MR, Jannetta PJ, Clyde BL, Subach BR, Comey CH, Resnick DK: Mikrovaskulär dekompression av kranialnerver: lärdomar efter 4400 operationer. J Neurosurg 1999;90:1-8.

Samii M, Gunther T, Iaconetta G, Muehling M, Vorkapic P, Samii A: Microvascular decompression to treat hemifacial spasm: long-term results for a consecutive series of 143 patients. Neurosurgery 2002;50:712-718; diskussion 718-719.

Sindou M, Keravel Y: Neurokirurgisk behandling av primär hemifascial spasm med mikrovaskulär dekompression. Neurochirurgie 2009;55:236-247.

Sindou MP: Microvascular decompression for primary hemifacial spasm. Vikten av intraoperativ neurofysiologisk övervakning. Acta Neurochir (Wien) 2005;147:1019- 1026; diskussion 1026.

Tunç T, Cavdar L, Karadag YS, Okuyucu E, Coskun O, Inan LE: Skillnader i förbättring mellan patienter med idiopatisk respektive neurovaskulär hemifacial spasm efter botulinumtoxinbehandling. J Clin Neurosci 2008;15:253-256.

Lee JA, Jo KW, Kong DS, Park K: Användning av den nya kliniska graderingsskalan för att kvantifiera allvarlighetsgraden av hemifaxial spasm: korrelationer med en skala för livskvalitet. Stereotact Funct Neurosurg 2012;90:16-19.

Burchiel KJ, Slavin KV: On the natural history of trigeminal neuralgia. Neurosurgery 2000;46:152-154; diskussion 154-155.

Burchiel KJ: Trigeminal neuropatisk smärta. Acta Neurochir Suppl (Wien) 1993;58:145-149.

Author Contacts

Artikel-/publikationsdetaljer