Sammanfattning

myelo = ryggmärgens nerver
meningo = hjärnhinnorna, eller höljen runt ryggmärgen
cele = en svullnad eller utbuktning

Myelomeningocele är ett tillstånd där ryggmärgen, dess hjärnhinnor (membran eller höljen) och benen i ryggraden inte är korrekt formade.

I ett mycket tidigt skede av embryots utveckling viker sig ett lager av celler som kallas neuralplattan och bildar ett rör som kallas neuralröret. Den övre delen av neuralröret fortsätter att bli hjärnan, och resten av neuralröret blir ryggmärgen. Myelomeningocele orsakas av ett fel i stängningen av neuralröret.

Myelomeningocele är en form av ryggmärgsbråck. Spina bifida i sig är en del av paraplykategorin spinal dysrafi. Andra namn för myelomeningocele är öppen spina bifida och spina bifida aperta.

Med stöd leder de flesta barn och vuxna med spina bifida ett aktivt och tillfredsställande liv.

Symtom

Myelomeningocele syns vid födseln som en säck på den nyföddes rygg, centrerad över ryggraden. Denna säck bildas av ryggmärgen och dess membran som sticker ut genom ryggmärgens ben. I vissa fall är säcken täckt av tunn genomskinlig hud, medan membranen i andra fall är exponerade för luften. Detta gör att spädbarnets ryggmärg och hjärnhinnor löper stor risk för infektioner.

Andra neurologiska problem förekommer ofta tillsammans med myelomeningocele. Dessa inkluderar bensvaghet eller förlamning, förlust av känsel i ben och fötter, inkontinens i tarm eller urinblåsa, Chiari II-missbildning (en utskjutning av hjärnans baksida in i ryggraden) och hydrocefalus (en obalans av cerebrospinalvätska).

Causer och riskfaktorer

Det finns ingen enskild orsak till myelomeningocele. Mammans brist på folat (ett vitamin som finns i bönor, citrusfrukter, gröna bladgrönsaker och berikade spannmålsprodukter) tidigt i utvecklingen är vanligt vid tillståndet, men kan inte orsaka tillståndet i sig självt. Genetiska faktorer verkar spela en viktig roll. Element i den prenatala miljön – såsom diabetes hos modern, fetma eller förhöjd kroppstemperatur – kan påverka tillståndets utveckling.

Tester och diagnos

Myelomeningocele diagnostiseras oftast i livmodern. Diagnosen kan föreslås med hjälp av testet för maternellt serum alfa-fetoprotein (MSAFP). Detta vanliga test påvisar alfa-fetoprotein (ett protein som produceras av fostret) i moderns blod. Alfa-fetoprotein stannar normalt inom fostret under utveckling, så dess närvaro i moderns blod tyder ibland på ett problem som en öppen neuralrörsdefekt. MSAFP är dock inte ett idiotsäkert test. Det kan ge både falskt positiva resultat (resultat som indikerar att tillståndet kan förekomma, när det egentligen inte gör det) och falskt negativa resultat (resultat som indikerar att tillståndet inte förekommer, när det egentligen gör det).

Om MSAFP ger ett onormalt resultat är det vanligen motiverat med ytterligare tester. I det läget kan en bildundersökning som ett högupplöst ultraljud ofta ge en definitiv diagnos. Ett ultraljud är ett säkert förfarande som är vanligt under förlossningsvården. Det använder högfrekventa ljudvågor för att skapa bilder av inre strukturer. Ett högupplöst ultraljud ger helt enkelt mer detaljerade bilder.

Andra gånger upptäcks tillståndet inte förrän vid födseln. Myelomeningocele är synlig för blotta ögat och kan diagnostiseras omedelbart hos en nyfödd.

Behandlingar

I vissa fall kan en operation för att stänga ryggmärgen och ryggen utföras i livmodern. Det medför risker för både mor och foster och kan inte utföras i alla fall, men i allmänhet har resultaten av ingreppet varit lovande.

Nyfödda med myelomeningocele behandlas snabbt för att minska sannolikheten för infektion eller ytterligare trauma på ryggmärgen. Inom de tre första levnadsdagarna stänger en barnneurokirurg ryggmärgen och ryggen. Bildundersökningar kan utföras för att leta efter andra eventuella avvikelser som kan åtgärdas under operationen.

Under operationen placeras spädbarnet med ansiktet nedåt. Med hjälp av ett kirurgiskt mikroskop och mycket fina instrument arbetar barnneurokirurgen försiktigt, lager för lager. Kirurgen skyddar ryggmärgen från ytterligare skador, tar bort så många potentiellt problematiska element som möjligt och återställer så mycket normal struktur som möjligt.

Efter operationen kommer snittet att täckas av ett gasbindningsförband i flera dagar. Spädbarnet kan behöva ligga med ansiktet nedåt eller på sidan i liggvagnen, men kan hållas på magen för matning, amning, terapi och ”hud-till-hud”-tid med föräldrarna.

Detta ingrepp är nödvändigt för att stänga defekten och för att förhindra allvarliga komplikationer. Tyvärr ”botar” operationen inte myelomeningocele. Ingen operation kan återställa en ryggmärgsfunktion som inte bildades normalt under utvecklingen och som inte finns vid födseln.

Barn med myelomeningocele har ofta andra neurologiska problem, och vissa komplikationer kommer att kräva regelbunden vård eller övervakning. Konsekvent uppföljning med ett team av vårdgivare som kan omfatta en barnurolog, ortoped, neurolog och sjukgymnast samt en barnneurokirurg kommer att vara till stor hjälp för barnet med myelomeningocele.

Barnneurokirurgerna dr Richard C. E. Anderson och Neil A. Feldstein arbetar som en del av ett sådant team genom att undersöka varje enskilt fall för varje barn och utforma behandlingsplaner tillsammans med familjen. Förutom att stänga den öppna ryggmärgsdefekten hos det nyfödda barnet utvärderar och behandlar våra barnneurokirurger neurologiska tillstånd som ofta förekommer tillsammans med myelomeningocele, till exempel:

Hydrocephalus, eller en ansamling av vätska i hjärnan. Hydrocephalus förekommer hos cirka 80-90 procent av barn med myelomeningocele. Det behandlas oftast med en shunt – ett tunt rör som en neurokirurg implanterar i kroppen för att dränera bort överskottsvätskan. På senare tid kan det i vissa fall behandlas framgångsrikt med endoskopisk tredje ventrikulostomi och kauterisering av plexus choroidus för att förhindra behovet av en shunt. Hydrocefalus behandlas vanligen innan spädbarnet skrivs ut från sjukhuset.

Chiari-missbildning, ett tillstånd där skallbasen är för liten för hjärnbasen. (Chiari-missbildning kan ha olika orsaker; typ II är den typ som finns vid födseln, som vid ryggmärgsbråck). En Chiari-missbildning gör att en del av hjärnvävnaden trängs ner ur skallen och in i ryggmärgskanalen.

Chiari-missbildning orsakar inte alltid symtom. När den inte orsakar några symtom behöver den inte behandlas. När den orsakar progressiva symtom (symtom som blir värre med tiden) rekommenderas kirurgisk behandling. Symtom som kan uppstå vid Chiari-missbildningar är bland annat upprepade aspirationer (inandning av saliv eller mat), apné (pauser i andningen), nacksmärtor och svaghet i armarna. Dr Feldstein kan hjälpa familjer och vårdgivare att vara uppmärksamma på symtom på Chiari-missbildning hos ett spädbarn eller barn.

Tethered cord, eller en begränsning av ryggmärgens rörelse. Detta tillstånd är särskilt bekymmersamt hos ett växande barn. När det orsakar symtom rekommenderas ofta operation för att frigöra tetheren. Dr Anderson utvärderar noggrant varje barns fall och gör en rekommendation om operation eller vaksam övervakning. Han övervakar barnets neurologiska funktion vid kontorsbesök och hjälper familjer och vårdgivare att förstå hur de ska övervaka barnets utveckling hemma.

Att ha ett barn med myelomeningocele kan innebära vårdbeslut eller utmaningar som familjer kan känna sig oförberedda på. Som erfarna och omtänksamma barnneurokirurger arbetar dr Anderson och Feldstein som en del av varje barns behandlingsteam, stöder familjerna till sina unga patienter och tillhandahåller bästa möjliga vård för patienterna själva. Med rätt stöd har spädbarn, barn och vuxna med myelomeningocele möjlighet att leva friska, produktiva och tillfredsställande liv.

Förberedelser inför ditt möte

Dr Richard C. E. Anderson, Neil A. Feldstein och Patrick C. Reid är experter på att behandla barnpatienter med myelomeningocele och tillhörande tillstånd. De kan också erbjuda dig en andra åsikt.