Kära Minerva,

Fallet med en 49-årig man som remitterats till ögonläkaren med
pigmenterad lesion i höger näthinna förmedlar ett intryck av att patienter
med detta mönster av retinapigmentering löper risk att drabbas av familjär
adenomatös polypos (FAP) och att patienten och släktingar av första graden
kräver regelbundna endoskopiska undersökningar.

Solitär medfödd hypertrofi av retinala pigmentepitelet
(CHRPE) och medfödd grupperad pigmentering allmänt känd som
”björnspår” ses ofta av oftalmologer och indikerar inte en
ökad risk att utveckla tarmcancer (1). Däremot är pigmenterade
retinala lesioner som ses vid FAP multifokala, bilaterala (i 86 % av fallen) med
en oregelbunden gräns och en svans av depigmentering på den ena marginalen; dessa
lesioner uppvisar inte det organiserade sektorsmässiga arrangemanget som kännetecknar
”bear tracks” (2). Ögonundersökning hos patienter med FAP och första
grads släktingar underlättar prediktiv diagnos och möjliggör icke-invasiv
riskbedömning. Om dessa lesioner ses hos en individ med en FAP
stamtavla är det nästan 100 % specifikt för utveckling av adenomatös
polypos hos den patienten (3).

Därför måste även om närvaron av solitär eller grupperad retinal
pigmentering hos en patient med en FAP-stamtavla betraktas med en
grad av misstänksamhet som en indikator på möjliga kolonpolyper. Deras
närvaro i ett öga hos en patient utan genetisk risk för FAP motiverar dock inte
en regelbunden endoskopisk undersökning av patienten eller deras släktingar i första
graden.

1.Shields JA, Shields CL, Shah PG, Pastore DJ, Imperiale SM Avsaknad av
association mellan typisk medfödd hypertrofi av det retinala pigment
epitelet, adenomatös polypos och Gardners syndrom. Ophthalmology
1992; 99: 1709-1713

2.Tiret A, Parc C Funduslesioner vid adenomatös polypos. Curr Opin
Ophthalmol 1999; 10: 168-172

3.Rushwurm I, Zehetmayer M, Dejaco C, Wolf B, Karner-Hanusch J
Oftalmisk och genetisk screening i stamtavlor med familjär adenomatös
polypos. Am J Ophthalmol 1998; 125: 680-686

Kompletterande intressen:
Inte deklarerat