Vad är medfödda kärlmissbildningar?
Födelsemärken, kärlmissbildningar och anomalier
Kärlmissbildningar förekommer i knappt 1 % av alla födslar. Men på grund av deras sällsynthet är det svårt att ställa korrekt diagnos och behandla dem, eftersom de flesta läkare inte ser dessa problem tillräckligt ofta för att få kunskap om hur de ska hanteras.
Vad är de?
”Vaskulära anomalier” är en allomfattande term för vaskulära missbildningar, vaskulära tumörer och andra medfödda vaskulära defekter. Den vanligare termen, Congenital Vascular Malformation (CVM), innebär onormalt formade blodkärl som man föds med. Men trots sin redundans är CVM en populär term och den kommer att användas här.
Födelsemärken förekommer på kroppens yta och är relativt lätta att hantera. Andra vaskulära missbildningar kan utvecklas från vilken typ av blodkärl som helst och utvecklas i vilken del av kroppen som helst, även om de flesta berör extremiteterna. De representerar defekter eller utvecklingsproblem som uppstått under den embryonala tillväxten. Beroende på utvecklingsläget när detta inträffar kan resultatet omfatta artärer, vener, lymfkärl eller kombinationer av dessa.
Födelsemärken
Skillnaden mellan en CVM och en vaskulär tumör eller ett hemangiom (den medicinska termen), som båda vanligen kallas för ”födelsemärken”, är mycket viktig för ett barn. Även om de till en början kan se likadana ut är ”alla födelsemärken inte likadana”. De flesta födelsemärken representerar en ytlig vaskulär missbildning, som består av onormala ansamlingar av små blodkärl nära huden.
Typiskt sett försvinner inte denna CVM-typ av ”födelsemärke” och det förstoras inte heller, utan växer bara i samma takt som barnet. Det behåller alltså samma storlek och utseende på obestämd tid och är inget hot mot hälsan och kräver ingen omedelbar behandling. Vissa födelsemärken kan på grund av sin placering, särskilt i ansiktet och på halsen eller på någon annan utsatt kroppsdel, betraktas som fula. Lyckligtvis sammanfaller den karakteristiska rödaktiga färgen med området för vissa lasrar som kan användas för att avlägsna dem. Ett annat tillvägagångssätt har varit att dölja dem genom att tatuera dem en hudfärg.
Den andra typen av födelsemärke kan se likadan ut till en början, men är i själva verket en vaskulär tumör eller hemangiom. Den här typen växer däremot snabbt under månaderna efter att den upptäckts, men sedan ”involutas” den eller blir successivt mindre. Majoriteten försvinner helt inom några år och lämnar kvar en fläck av krympt elastisk hud. Denna regression tävlas normalt mellan två och åtta års ålder, men alla försvinner inte helt och hållet. Under sin tillväxtfas kan dessa ”juvenila hemangiom” vara alarmerande, särskilt om de växer på en kritisk plats, t.ex. de i ansiktet som påverkar ögat, näsan eller munnen, och i så fall kan de kräva behandling. De flesta unga hemangiom kräver dock ingen behandling. Det bästa rådet är snarare att inte göra något annat än att vänta ut det och ge det en chans att försvinna av sig självt. Båda dessa typer av födelsemärken, eller resterna av dem, kan förbättras avsevärt i utseende genom plastikkirurgi, men detta behövs bara ibland och kan vanligtvis göras efter att barnet vuxit upp.
Arteriella-venösa CVM
Andra CVM bildas under tidiga utvecklingsstadier när stora förbindelsekanaler eller shuntar mellan blivande artärer och vener existerar och av okänd anledning kvarstår dessa artär-till-ven-förbindelser, eller ett kluster av dem. Sådana förbindelser kallas arteriovenösa fistlar (AVF), eller om det finns ett kluster av dem kallas de arteriovenösa missbildningar (AVM). Dessa är potentiellt den allvarligaste typen av CVM:er eftersom de genom att shunta blod från artärer till vener förbigår de små kärl som utgör den normala cirkulationen bortom den punkten. Detta berövar eller stjäl inte bara blod som annars skulle passera till mer avlägsna vävnader och ge dem näring, utan tillåter inte heller en gradvis tryckminskning från det höga artärtrycket till det låga trycket på den venösa sidan. Dessa AVF:er utgör således en kortslutning med högt flöde, och beroende på deras storlek och placering kan de tvinga hjärtat att arbeta hårdare. De kan också orsaka dålig cirkulation i extremiteten bortom AVF-punkten. Med tiden tenderar dessa AVF:er att bli större och ha en större effekt på cirkulationen. En AVF eller AVM i en extremitet kan till exempel ”stjäla” (minska) blodflödet till en fot eller hand lika mycket som en blockerad artär skulle göra. Lyckligtvis är AVF:er som ligger i benen och armarna vanligare än på andra ställen i kroppen, vilket gör dem lättare att hantera. De som berör bäckenkärl eller kärl till vitala organ eller hjärnan kan vara extremt svåra att behandla utan att skada de organ eller vävnader som omger dem. Även om AVF:er endast utgör en tredjedel av alla CVM:er, drar de till sig mest uppmärksamhet på grund av de allvarliga problem de skapar, och är de CVM:er som mest sannolikt behöver interventionsbehandling.
Venösa CVM:er
Venösa CVM:er som helt och hållet består av vener är de vanligaste, de utgör nästan hälften av det totala antalet, och de är av två grundläggande typer. De mer primitiva uppträder som tunnväggiga sjöar i vilka det venösa blodet samlas. När de utvecklas i grupper eller kluster kan de bilda en massa som består av en samling druvliknande kluster av dessa venösa sjöar. Denna typ påverkar vanligtvis inte den venösa cirkulationen som återför blodet till hjärtat, men dessa missbildningar kan vara fula, besvärliga eller vara platsen för en typ av blodpropp (inte den typ som färdas till hjärtat eller lungorna). De utgör inget allvarligt hot, men kan vara värda att behandla om massan är stor och orsakar lokala problem, till exempel störningar vid gång.
Den andra typen av venösa defekter berör de stora djupa eller centrala venerna och stör ofta deras funktion. Segment av stora vener kan saknas eller vara förträngda. Vissa segment kan vara kraftigt vidgade och expanderade (dilaterade), vilket kallas venösa aneurysm. Behandlingen beror på hur allvarligt de påverkar det venösa återflödet eller bidrar till djup ventrombos (DVT). De flesta venösa missbildningar berör endast korta venösa segment och kräver ingen behandling.
Arteriella CVM
CVM i artärerna är de minst vanliga och står för endast en 1-2 % av det totala antalet. Den vanligaste arteriella defekten gäller ett segment som inte utvecklats. Resultatet är att ett normalt artärsegment saknas och i stället strömmar blodet genom en outvecklad sidokanal eller kollateralartär, som kvarstår snarare än förtvinar. Även om detta gör det möjligt att förbigå blockeringarna blir det förstorade bypass-segmentet ofta mer sårbart för kompression och skador, och kan utvecklas till ett aneurysm eller plötsligt koagulera bort. Det vanligaste exemplet på detta är den så kallade persisterande ischiasartären.
Symtom på CVM
När de är lokaliserade i en extremitet kan CVM:er visa sig som ett födelsemärke, en synlig eller palpabel blodkärlsmassa, stimulera utvecklingen av kollaterala blodkärl i form av åderbråck, eller ge upphov till en utvidgning av lemmen eller en förlängning av lemmen genom att stimulera dess beniga tillväxtcentra. De lokaliserade massorna kan vara av olika storlek från små till enorma. På sin yta kan kärlen vara sårbara för skador och blöda, eller till och med brytas ner och såras. AVF kan orsaka ”ischemisk” smärta, vilket är den medicinska termen för smärta som uppstår när cirkulationen är så begränsad att vävnaderna och nerverna som betjänar dem inte får tillräckligt med blod.
Hur diagnostiseras CVM?
För flera år sedan var det enda definitiva sättet att utvärdera problem med blodkärlen att injicera kontrastmedel som gjorde dem synliga på röntgen, vilket kallas angiografi. Men eftersom de flesta CVM inte behöver behandlas, eller så fördröjs behandlingen tills behovet av behandling är mer uppenbart, är det numera sällan nödvändigt att ta ett angiogram som ett första steg. De kan i slutändan behövas, men endast när ett ingrepp krävs, och även då är det bäst att de erhålls strax före eller vid tidpunkten för behandlingen.
Tyvärr har stora framsteg gjorts när det gäller mindre invasiva former av vaskulär avbildning. De lokaliserade ytliga CVM:erna kan ofta inledningsvis studeras med en form av ultraljudsavbildning, en så kallad färgduplexskanning. Större masslesioner kan bäst studeras med hjälp av magnetisk resonanstomografi (MRT), som tar bilder i flera plan (betraktningsvinklar), fastställer missbildningens anatomiska utbredning och, vilket är viktigt, om dess inblandning i omgivande vävnader (muskler, nerver, ben och leder) kan utesluta eller försvåra kirurgisk behandling.
CVM Behandlingsalternativ
Som allmän regel bör CVM behandlas på specifika indikationer: ihållande smärta, ulceration, blödning, blodpropp, obstruktion av större kärl, som orsakar progressiv asymmetri i extremiteterna genom överväxt, och för kosmetiska indikationer eller för att den vaskulära massan är besvärlig och leder till en illa formad lem eller stör extremitetens funktion på ett mekaniskt sätt. Eftersom de flesta patienter med de värsta CVM:erna visar sig tidigt i livet bör tidpunkten för ett eventuellt ingrepp planeras i enlighet med barnets tillväxt och utveckling. Ofta är det bättre att om möjligt vänta med att operera mycket små barn.
Förr var den enda behandlingen av dessa kärlanomalier kirurgiskt avlägsnande. Av de CVM som är betydande och motiverar operation avlägsnas dock endast 10-15 procent av de CVM som är betydande och motiverar operation. Att ta bort även den enklaste av dessa kärlmissbildningar kan leda till betydande blodförlust och utgör en kirurgisk risk.
Kirurgi kan fortfarande vara lämpligt för lokaliserade, tillgängliga lesioner, men under de senaste decennierna har tekniker som använder katetrar utvecklats. Katetrar placeras (vanligen genom ett ljumskkärl) i lesionerna och de missbildade kärlen blockeras, eller emboliseras, med en mängd olika injicerbara partiklar, ämnen eller anordningar, t.ex. polyvinylskum, biologiska lim och absolut alkohol.
Dessa emboliseringstekniker med katetrar kan användas för att kontrollera lesioner utan kirurgi. De kan också krympa större CVM:er för att göra dem mer behandlingsbara genom kirurgi. Laserbehandling kan också vara effektiv för små, lokaliserade födelsemärken (portvinsfläckar). Patienter med en sällsynt venös missbildning (Kleppel-Trenaunay-syndromet) i extremiteterna har ofta nytta av elastiska plagg och bandage som används för att komprimera de stora venerna. Efter noggrann utvärdering kan kirurgi eller mindre invasiv behandling av de utvidgade ytliga venerna också vara till hjälp.