Testning för hemofili

Det enda sättet att upptäcka hemofili är att ta ett blodprov för att mäta koagulationsfaktorns nivå. Om man vet att hemofili finns i en familj bör nyfödda barn testas.

Du kan testa dig för hemofili A och B när barnet föds. Blodet kan tas från navelsträngen. Faktor IX-nivån hos ett nyfött barn är dock lägre än vad den kommer att vara senare i livet. Genom att upprepa testet vid 6-12 månaders ålder kan man visa vilken faktor IX-nivå en person kan förvänta sig att ha resten av livet.

Kan man se om ett barn har blödarsjuka innan det föds?

Ett annat test kallas CVS (chorionic villus sampling). Vid CVS tar läkaren bort ett litet prov av celler från moderkakan. Ett DNA-test görs på provet. Det kan visa barnets kön och kontrollera om barnet har blödarsjuka. Detta test kan göras tidigare än andra tester. Det görs vanligtvis i den 10-13:e graviditetsveckan. Det tar ungefär tio dagar att få resultaten. Med CVS finns det ungefär en chans på 1 på 100 att få ett missfall. Om det görs före 10 veckors graviditet finns det risk för att orsaka fosterskador.
Ett annat sätt att testa sig för hemofili är PUBS (percutaneous umbilical blood sampling). PUBS undersöker direkt det ofödda barnets blod. Det görs efter den 20:e graviditetsveckan. Läkaren tar blod från navelvenen som går från barnet till moderkakan. Testresultaten är klara inom bara några dagar. PUBS görs vanligtvis efter att andra tester har visat att barnet är en pojke. Detta test fungerar inte för alla typer och nivåer av hemofili.
Ett ultraljud kan göras på den gravida kvinnan vid 12 till 18 veckor. Ultraljudet ger en bild av barnet i livmodern. Ibland kan man se barnets kön.
Vid födseln av ett barn som kan ha hemofili A är det möjligt att testa sjukdomen med hjälp av blod från navelsträngen. Man bör vänta med att testa sig för hemofili B om det finns en familjehistoria av mild hemofili. I det fallet är det möjligt att hemofili B-testet inte är korrekt förrän barnet är sex månader gammalt.
Särskilda försiktighetsåtgärder

En del par med hemofili i släkten kan använda kunskapen om barnets kön för att förbereda sig på barnets eventuella hälsoproblem. Den person som föder barnet bör inte använda tång eller vakuumsugning om barnet kan ha blödarsjuka. Hon eller han bör inte försöka fästa monitorer i barnets hårbotten. Dessa saker kan orsaka blödningar.