Typ I ärftlig punktformig keratodermi
Arash K Asadi MD
Dermatology Online Journal 9(4): 38

Från Ronald O. Perelman Department of Dermatology, New York University

Sammanfattning

En 75-årig man med en historia av prostatacancer och atypiskt fibroxantom rapporterar en långvarig historia av 1-2 mm nedtryckta, hyperkeratotiska papler på handflatorna. Hans mor led av ett liknande tillstånd. Histologiskt visade papulerna hyperkeratos, utan kolumner av parakeratos. En diagnos av ärftlig punktformig keratodermi av typ I (Buschke-Fisher-Brauer-sjukdomen) ställdes. Detta tillstånd, som klassificeras som en av de tre ärftliga formerna av punktformig palmoplantar keratodermi, är ett autosomalt dominerande tillstånd med varierande penetrans. Det kännetecknas kliniskt av multipla, små, punktformiga keratoser på handflatorna och fotsulorna. Drabbade individer verkar ha en ökad risk att utveckla maligna tillstånd.

Klinisk sammanfattning

Historia: En 75-årig man presenterade sig för ett mångårigt problem med papler på handflatorna. Patienten har en lång historia av asymtomatiska lesioner på handflatan som blivit tydligare efter nedsänkning i vatten. I den tidigare anamnesen ingår hypertoni, gikt och prostatacancer. Mediciner inkluderar diltiazem och lisinopril. Hans dermatologiska historia omfattar ett atypiskt fibroxantom, som avlägsnades i augusti 2000, och många solkeratoser, som behandlades med 5-fluorouracil och kryoterapi med flytande kväve. Patienten rapporterade att hans mor hade liknande lesioner på handflatorna.

Fysisk undersökning: På handflatorna fanns många 1-2 mm nedtryckta, hyperkeratotiska papler. Det fanns inga punktformiga lesioner på sulorna, men det fanns fokal hyperkeratos som påverkade tryckpunkterna.

Figur 1	Figur 2

Radiologiska och laboratorieuppgifter.-En röntgenundersökning av bröstkorgen och en datortomografiundersökning visade en knöl i vänster lunga. En koloskopi som utfördes i november 2002 var normal. Prostataspecifikt antigen var normalt.

Histopatologi.-Det finns epidermal hyperplasi med hypergranulos och markerad ortokeratotisk hyperkeratos. Det finns ett ytligt, perivaskulärt infiltrat av lymfocyter.

Diagnos.-Typ I ärftlig punktformig keratodermi.

Kommentar

De fyra kategorierna av palmoplantar keratodermi (PPK) omfattar diffusa, fokala och punktformiga typer samt palmoplantar ektodermal dysplasi. De punktformiga PPK:erna delas in i förvärvade och ärftliga former. Till de förvärvade formerna hör arsenikkeratoser, som är förknippade med angiosarkom i levern, icke-melanom hudcancer och bronkial adenokarcinom; idiopatisk punktformig PPK, som är förknippad med stigande ålder och interna maligna tillstånd; idiopatisk filiform porokeratotisk PPK, som är förknippad med bröst-, njur-, kolon- och lungcancer, och punktformig PPK i palmarfickorna, som förekommer främst hos afrokaribier och i samband med atopisk diatesi.

De ärftliga formerna av punktformiga PPK klassificerades i tre typer: Typ I (Buschke-Fisher-Brauer sjukdom, keratosis punctata och keratosis papulosa) är ett autosomalt dominerande tillstånd med debut mellan 12 och 30 års ålder. Man finner flera små, punktformiga keratoser, och det finns ett möjligt samband med maligna tillstånd. Typ II (porokeratosis punctata, palmaris et plantaris) är ett autosomalt dominerande tillstånd med debut i åldrarna 12-50 år. Det finns många små keratotiska taggar som liknar taggarna på en speldosa. Histologiskt motsvarar dessa taggar kolumnarisk parakeratos som liknar cornoidlameller. Typ III (acrokeratoelastoidosis lichenoides) är ett autosomalt dominant tillstånd. Det finns ovala eller polygonala kraterformiga papler på hand-, fot- och handledskanten samt i mitten av handflatorna och fotsulorna. Ingen gen har ännu identifierats för ärftlig punktformig PPK, och koppling till kromosomerna 12 och 17 har uteslutits i vissa stamtavlor .

Funktioner som stödjer diagnosen typ I hereditär punktformig PPK hos denna patient är bland annat en familjehistoria som stödjer autosoma-dominant överföring, kliniska fynd av många små, punktformiga keratoser och avsaknad av en koronoid lamell histologiskt. En stamtavla i fyra generationer har rapporterats som omfattar över 320 individer, varav 49 hade punktformig PPK . Arvsmönstret var autosomalt dominant med varierande penetrans. Incidensen av maligna tillstånd i denna stamtavla var 23 procent hos vuxna som drabbats av punktformig PPK jämfört med 2 procent hos vuxna som inte drabbats. Associerade maligna tillstånd omfattade Hodgkins sjukdom samt njur-, bröst-, bukspottkörtel- och kolonadenokarcinom. Den här patientens prostatakarcinom och atypiska fibroxantom är sannolikt sporadiska, även om hans punktformiga PPK kan ha fungerat som en riskfaktor för utvecklingen av dessa maligna tillstånd.

1. Stevens HP, et al. Koppling av en amerikansk stamtavla med palmoplantar keratodermi och malignitet (palmoplantar ektodermal dysplasi typ III) till 17q24: litteraturöversikt och förslag till uppdaterad klassificering av keratodermi. Arch Dermatol 132:640, 1996.
2. Kelsell DP, et al. Genetic linkage studies in non-epidermolytic palmoplantar keratoderma: evidence of heterogeneity. Hum Mol Genet 4:1021, 1995.
3. Stevens HP, et al. Punkterad palmoplantar keratodermi och malignitet i en familj i fyra generationer. Br J Dermatol 134:720, 1996.