3.1 Vikten av familjehistoria

Familjehistoria innehåller viktig information om en individs tidigare och framtida liv. Familjehistoria kan användas som ett diagnostiskt verktyg och hjälpa till att vägledabeslut om genetisk testning för patienten och riskfamiljemedlemmar. Om en familj drabbas av en sjukdom är det viktigt med en korrekt familjehistoria för att fastställa ett överföringsmönster. En familjehistoria kan också identifiera potentiella hälsoproblem, t.ex. hjärtsjukdomar, diabetes eller cancer, som en person kan löpa ökad risk för i framtiden. Tidig identifiering av ökad risk kan göra det möjligt för individen och vårdpersonalen att vidta åtgärder för att minska risken genom att genomföra livsstilsförändringar, införa medicinska interventioner och/eller öka sjukdomsövervakningen.

Och även om vårdgivare kan vara bekanta med genetiska sjukdomar som uppkommer under barndomen kan många komplexa sjukdomar som uppkommer i vuxen ålder också förekomma i familjer. Till exempel är cirka 5-10 procent av alla bröstcancerformer är ärftliga. Dessa cancerformer kan orsakas av mutationer i vissa gener, t.ex. BRCA1 eller BRCA2. U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF) rekommenderar att läkare och patienter ska vara medvetna om familjehistoriska mönster som är förknippade med en ökad risk för BRCA-mutationer.

Ett annat exempel på en sjukdom som kan gå i arv är Alzheimers sjukdom. Även om de flesta fall av Alzheimers sjukdom inte ses i många på varandra följande generationer, är ett litet antal fall är ärftliga.Ärftlig Alzheimers sjukdom är en extremt aggressiv form av sjukdomen och visar sig vanligtvis före 65 års ålder. Tre gener som orsakar tidigt insättande av Alzheimers sjukdom har hittills identifierats.

Trots betydelsen av familjehistoria för att hjälpa till att definiera förekomsten av en genetisk sjukdom inom en familj bör det noteras att vissa genetiska sjukdomar – t.ex. sjukdomar med en enda gen som Duchennes muskeldystrofi och blödarsjuka A, liksom de flesta fall av Downs syndrom, kromosomala deletionssyndrom och andra kromosomala sjukdomar – orsakas av spontana mutationer. Därför kan en genetisk sjukdom inte uteslutas i avsaknad av en familjehistoria.