Epidermolysis bullosa (EB) är en sällsynt sjukdom som gör att huden – och ibland även ytor inuti kroppen som t.ex. tarmarna – lätt går sönder och får blåsor. Detta leder till smärta, obehag och ibland dödliga komplikationer. Symtomen på EB börjar i allmänhet i unga år.

Det finns för närvarande inget botemedel mot EB och behandlingarna fokuserar på att förebygga blåsor eller hantera de sår som orsakas av tillståndet. Det finns olika typer av EB som är förknippade med blåsor som bildas på olika ställen på kroppen och som varierar i svårighetsgrad. Olika behandlingar används beroende på vilken typ av epidermolysis bullosa det rör sig om.

Förebyggande

Det första steget i behandlingen av epidermolysis bullosa är att minska antalet blåsor som bildas. Patienterna eller deras föräldrar kan göra förändringar i sin livsstil, till exempel:

• Håll temperaturen sval;
• Välj mjuka, lösa kläder som är lätta att ta av och på;
• Undvik att gå långa sträckor;
• Förhindra att man kliar sig genom att klippa fingernaglarna och ha vantar på sig när man går till sängs;
• Undvik hårda eller grova ytor genom att täcka dem med ett mjukt material, till exempel fårskinn.

Användning av smörjmedel eller fuktighetskräm kan hjälpa till att hålla huden fuktig och minska friktionen. Detta bör dock diskuteras med en specialist i förväg.

Fysisk kontakt kan orsaka blåsor, men fysisk kontakt bör inte undvikas och patienten bör inte heller sluta delta i fysiska aktiviteter. Specialister kan ge råd till föräldrar och vårdare om hur man på ett säkert sätt kan hålla och leka med barn som har EB och vilka aktiviteter som minst sannolikt leder till blåsor.

Behandling av blåsor

När blåsor uppstår kan rätt vård påskynda läkningen, förhindra infektioner och minska ärrbildning. Sjukvårdspersonal kan ge utbildning i hur man på ett säkert sätt piercar och dränerar blåsor, vilket kan förhindra att de blir för stora innan de går sönder.

Det är viktigt att hålla såren rena för att förhindra infektioner – till exempel genom att blötlägga dem i en mild saltlösning. Sår kan täckas med sterila bandage för att förebygga infektioner, och bandage kan bidra till att skapa en fuktig miljö som kan främja läkning. Vissa bandage kan orsaka irritation eller ytterligare hudskador. Det finns speciella icke-stickande bandage som kan hjälpa (till exempel Mepilex eller PolyMem).

Medicinering

Det finns inga EB-specifika mediciner. Beroende på tillståndets svårighetsgrad kan läkare rekommendera receptfria smärtstillande läkemedel eller vid behov förskriva starkare smärtstillande medel, t.ex. morfin. Om patienten har kronisk smärta kan läkemedel som amitriptylin, gabapentin eller pregabalin förskrivas.

Om ett sår blir infekterat kan det behandlas med antibiotika. Dessa kan appliceras som en aktuell lotion, en blötlösning eller tas som en oral tablett.

Antiinflammatoriska läkemedel som kortikosteroider kan förskrivas för att minska smärta vid sväljning, vilket gör det lättare att äta.

Kirurgiska alternativ

I vissa fall kan kirurgi vara ett alternativ för att förbättra den allmänna livskvaliteten.

I fall där upprepad blåsbildning har förekommit kan ärrvävnad orsaka missbildningar, t.ex. sammanväxta fingrar och tår, som leder till nedsatt rörlighet. Kirurgi kan krävas för att separera dem.

Viktminskning kan vara ett problem hos vissa patienter med EB. Ärrbildning orsakad av blåsor kan resultera i en förträngning av matstrupen (röret som förbinder munnen och magsäcken), vilket gör det svårt för maten att nå magsäcken. Kirurgi för att vidga matstrupen kan förbättra detta. Insättning av en matningssond kan bidra till att förbättra dålig viktuppgång och nutrition, eftersom mat kan levereras direkt till magsäcken, och detta kan upprätthållas tillsammans med att man äter genom munnen.

Anmärkning: Epidermolysis Bullosa News är strikt en nyhets- och informationswebbplats om sjukdomen. Den ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Sök alltid råd hos din läkare eller annan kvalificerad hälsovårdare om du har frågor om ett medicinskt tillstånd. Bortse aldrig från professionell medicinsk rådgivning eller vänta med att söka den på grund av något du har läst på den här webbplatsen.