En fallrapport beskriver ett sällsynt fall av en kvinna med både endogent och exogent Cushings syndrom, vilket visar att båda formerna av sjukdomen kan existera samtidigt.
Fallstudien, ”A Curious Case of ’Double Cushing Syndrome'”, publicerades i tidskriften AACE Clinical Case Reports.
Juvenil idiopatisk artrit (JIA) är den vanligaste typen av artrit hos barn. Utan en känd orsak visar den sig vanligtvis som ledsmärta och inflammation i händer, knän, fotleder, armbågar och/eller handleder.
Kortikosteroider ordineras ofta för att kontrollera inflammationen och förhindra ytterligare ledskador. Kronisk steroidbehandling kan dock predisponera JIA-patienter för exogent, eller läkemedelsrelaterat, Cushings syndrom.
I endogent Cushings syndrom finns det en ”intern” bovene – vanligen en godartad tumör – som gör att kroppen producerar överdrivna mängder av hormonet kortisol. Bland de hälsoproblem som detta kan orsaka finns typ 2-diabetes och högt blodtryck.
Den samtidiga förekomsten av båda formerna av Cushings syndrom är ovanlig.
Läkare vid Postgraduate Institute of Medical Education and Research i Chandigarh, Indien, behandlade en kvinna med JIA som hade båda formerna av Cushings.
Den 23-åriga kvinnan anlände till sjukhuset och klagade över feber, smärta och obehag vid urinering (dysuri) som varat i två veckor.
”Hon hade också en historia av intermittent men smärtsam svullnad av flera små och stora leder sedan ett års ålder och en historia av hämmad tillväxt som märktes vid cirka fyra års ålder”, skrev läkarna.
Hon utvecklades normalt under sitt första levnadsår, men hennes motoriska förmåga gick tillbaka efter en episod med hög feber och artrit i höger knä. Hon fortsatte att klaga på smärtsamma svullnader i stora och små leder, som försvann och återkom med intermittent behandling.
Hon började använda rullstol vid fem års ålder och började få triamcinolon, en kortikosteroid, för att lindra ledinflammation. Behandlingen minskade inflammationen, men hjälpte till att gå. Hon fortsatte att ta triamcinolon de senaste 16 åren.
Hon vägde 16 kg när hon undersöktes på sjukhuset och hade en längd på 105 cm, långt under målhöjden (152 cm) för hennes ålder.
Hennes blodtryck var normalt, och hon hade deformationer som är typiska för reumatoid artrit samt några klassiska kännetecken för Cushings sjukdom, bland annat rundhet i ansiktet, ansiktsrodnad (plethora), en fettbuckla på övre delen av ryggen och överdriven kroppsbehåring (hirsutism). Hon hade också utskjutande ögon, dåligt anpassade tänder och en indragen käke.
Blodprover avslöjade små röda blodkroppar på grund av järnbrist och bekräftade att hon inte hade reumatoid artrit. En serie röntgenbilder av hennes ryggrad, ben och nacke visade tecken på låg bentäthet.
Labbprover visade på alltför höga kortisolnivåer, även efter att hon slutat ta steroider i tre dagar. Däremot var hennes nivåer av adrenokortikotropt hormon (ACTH) under 1 pg/mL, långt under det normala intervallet på 5-60 pg/mL.
ACTH kontrollerar produktionen av kortisol. När kortisolnivåerna i cirkulationen är mycket höga sjunker ACTH-nivåerna, vilket signalerar till binjurarna att sluta producera kortisol. Kortikosteroidbehandling kan också sänka ACTH-nivåerna.
Fortsatta hormonella tester visade att hon hade ACTH-oberoende Cushings syndrom, en form av endogent Cushings syndrom. Detta bekräftades med en kontrastförstärkt datortomografi (CECT) av hennes binjurar, där man fann flera knölar (tumörer) i hennes vänstra körtel.
Hon diagnostiserades med JIA och ACTH-oberoende Cushings syndrom komplicerat av exogent Cushings syndrom. Läkarna föreslog att hennes binjurar skulle avlägsnas, men patienten avböjde operationen på grund av flera komorbiditeter.
”Hon behandlades med metotrexat, smärtstillande medel, kalcium- och D-vitamintillskott för JIA, samt injicerbart bisfosfonat (zoledronsyra) för låg benmineraltäthet”, skrev läkarna.
Denna studie belyser att även om endogent och exogent Cushings syndrom hos en person är sällsynt, bör det övervägas hos dem vars Cushings syndrom-relaterade symtom inte försvinner efter att ha slutat med kortikosteroidbehandling.
- Författardetaljer
