Barn med autismspektrumtillstånd (ASD) har ibland andra medicinska tillstånd. En av dessa möjligheter är Downs syndrom, som kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning. Förekomsten av dessa två tillstånd kan innebära särskilda utmaningar för familjerna. I en intervju med Interactive Autism Network (IAN) förklarar George T. Capone, M.D., chef för Down Syndrome Clinic vid Kennedy Krieger Institute i Baltimore, Maryland, hur kombinationen av dessa tillstånd kan påverka barn och hur de kan behandlas.

IAN: Hur vanligt är ASD hos barn med Downs syndrom?

Dr. Capone: Jag kan inte säga det med säkerhet, men någonstans mellan fem och tio procent av barnen med Downs syndrom kan uppfylla kriterierna för ett autistiskt tillstånd.

IAN: Varför är vissa barn med Downs syndrom mottagliga för autism?

Dr Capone: Varför är vissa barn med Downs syndrom mottagliga för autism? Ingen vet egentligen svaret på det. Människor har närmat sig det från ett antal olika utgångspunkter. Vissa tror att det är relaterat till några av de medicinska tillstånd som förekommer samtidigt. Det skulle förmodligen vara sant när det gäller infantila spasmer, en typ av epilepsi som ses hos mycket små barn, som är förknippade med autismspektrumbeteenden som ett långsiktigt resultat. Det verkar som om mekanismen, oavsett vilken, är relaterad till hur generna på kromosom 21 interagerar med andra gener på de andra 22 kromosomparen, vilket resulterar i en annorlunda organiserad hjärna jämfört med typiskt utvecklande barn med Downs syndrom. (Personer med Downs syndrom har en extra kopia av kromosom 21).

IAN: Hur yttrar sig autism hos barn med Downs syndrom?

Dr. Capone: Hos majoriteten av barnen i denna undergrupp har man en utvecklingsförsening med uttalad social-kommunikativ funktionsnedsättning och beteenden som ser ut som autism. I detta scenario utvecklas barnet atypiskt, med en brist på gemensam uppmärksamhet eller sociala kommunikationsfärdigheter som blir märkbar vid 15-18 månaders ålder, ibland tidigare. Andra gånger upplever barn en regression efter att de har utvecklats någorlunda typiskt för någon med Downs syndrom. Tillbakagången kan komma senare, vanligtvis mellan tre och sex års ålder, i motsats till 18 månader eller 24 månader som man ser i den allmänna ASD-populationen. Ett annat scenario är ett barn med infantila spasmer som, även när anfallen är hanterade och kontrollerade, fortsätter att utvecklas på ett ovanligt sätt.

IAN: Hur ser könsfördelningen ut när det gäller förekomsten av Downs syndrom och autism?

Dr. Capone: Varför diagnostiseras barn med Downs syndrom och ASD senare än barn med enbart Downs syndrom eller enbart ASD?

Dr Capone: Varför diagnostiseras barn med Downs syndrom och ASD senare än barn med enbart Downs syndrom eller enbart ASD?

Dr Capone: Det är inte så att de inte har en diagnos som de andra barnen: Det finns ett par anledningar. Det ena är att om det är relaterat till ett fenomen av regressionstyp kanske det inte inträffar förrän vid en senare ålder, säg tre till sex år. Två, människor förväntar sig ibland en viss grad av dysfunktionellt eller atypiskt beteende hos barn med Downs syndrom, särskilt om de verkar vara utvecklingsmässigt lägre fungerande när det gäller deras anpassningsförmåga och tal- och språkkunskaper. Så med andra ord har det funnits en högre tolerans för atypisk utveckling hos personer som redan har en diagnos av Downs syndrom. Det är förmodligen värt att notera att inte alla barn med Downs syndrom som fungerar sämre har en hög grad av autismliknande beteenden, och inte alla barn med autismliknande beteenden är nödvändigtvis sämre fungerande.

Det första steget skulle vara att ifrågasätta logiken i detta antagande och omformulera det till: ”Om det här barnet med Downs syndrom är så ovanligt i jämförelse med 80 eller 85 procent av resten av barnen med Downs syndrom, så är vi kanske skyldiga oss själva och dem att försöka förstå det bättre”. Så för mig är det första steget att märka eller klassificera barnet på ett annat sätt som Downs syndrom plus ASD eller dubbeldiagnos.

IAN: Vilka är utmaningarna med att diagnostisera någon med Downs syndrom och ASD?

Dr. Capone: Det är inte klart om standardinstrumenten för att diagnostisera ASD, Autism Diagnostic Observation Schedule och Autism Diagnostic Interview, är avsedda för personer med allvarliga eller till och med djupa nivåer av intellektuell funktionsnedsättning. Det är svårt att skilja den atypiska sociala kommunikationen och den dåliga reciprocitetsdelen av autism från andra aspekter av intellektuell funktionsnedsättning som vi ser i Downs syndrom. Detta gör det problematiskt att diagnostisera ASD hos ett barn med Downs syndrom. En annan orsak kan vara att man ännu inte tillräckligt ofta tänker på möjligheten att ett barn med Downs syndrom också kan ha ASD.

IAN: Vad kan konsekvensen bli av att inte diagnostisera autism hos någon med Downs syndrom?

Dr. Capone: Den största konsekvensen är för programmet för tidig intervention och det individualiserade utbildningsprogrammet (IEP) eftersom dessa barn behöver något utöver standardinterventioner för utvecklingsförsening, såsom att ta itu med maladaptiva beteenden, brister i funktionell kommunikation och färdigheter i det dagliga livet. En annan aspekt av att ha en autismdiagnos är att den bör göra dig uppmärksam på andra tillstånd som sömnproblem, ångest- och humörstörningar och naturligtvis missanpassade beteenden i allmänhet.

IAN: Hur kan föräldrar veta om deras barn med Downs syndrom har autism?

Dr. Capone: Det beror lite på hur bekanta de är med barn med Downs syndrom. De föräldrar som ingår i ett föräldranätverk eller en stödgrupp kommer att umgås med andra barn med Downs syndrom, och de kommer att få reda på om deras barn liknar eller inte liknar dessa andra barn. Det är ofta då som misstankarna om att ett barn kan ha autism börjar. En extrem situation skulle vara en familj som bor i ett mer isolerat område som inte har någon gemenskap av föräldrar eller barn som de interagerar med. När det händer har man inte fördelarna med tidig upptäckt och genomförande av vissa autismspecifika interventioner, t.ex. att lära ut funktionella kommunikationsfärdigheter eller prova medicinering.

IAN: Vilken typ av medicinering finns tillgänglig?

Dr. Capone: Det finns läkemedel för sömnlöshet och sömnunderhåll. För barn med en hög grad av impulsdysreglering och störande beteende kan man behöva använda mediciner mot Attention Deficit Hyperactivity Disorder. Om det finns en hög grad av kognitiv och uppmärksamhetsmässig desorganisation med stereotypier och sensoriska beteenden kan man prova atypiska antipsykotiska läkemedel. Jag är mycket försiktig med användningen av stimulerande eller antidepressiva läkemedel hos dessa barn. Ibland använder vi stämningsstabiliserande läkemedel för barn som är mycket irriterade och har ett självskadebeteende, särskilt om de har en historia av infantila spasmer. Oavsett vilka mediciner som används justeras de ofta utifrån barnets individuella behov och eventuella negativa biverkningar. Frågan är om man ens kan hitta ett läkemedel som hjälper till med vissa målbeteenden och som har en acceptabelt låg biverkningsprofil. Tyvärr inte alltid.

IAN: Vad gör du i de fall då medicinering inte hjälper eller om en förälder väljer att inte använda medicinering?

Dr. Capone: Man kan fortsätta att förlita sig på andra typer av interventioner, som beteendestöd, sensorikbaserade behandlingar, funktionell kommunikation och ytterligare utbildning för lärare i klassrummet. Det är inte så att man gör en intervention med uteslutande av den andra. Det är ganska vanligt att man använder någon kombination av alla ovanstående.