OMIM Entry – # 123450 – CRI-DU-CHAT SYNDROME
TEXT Ett siffertecken (#) används för denna post eftersom cri-du-chat-syndromet är en väl beskriven partiell aneusomi till följd av deletion av den korta armen av kromosom 5. Det finns en hög sannolikhet för att deletion av flera gener är ansvarig för fenotypen samt bevis för att deletion av genen för omvänt transkriptas av telomeras (TERT; […]