Q: Detta är en följd av min tidigare fråga om mitt äktenskap med min kusin. Jag skulle vilja veta om ett samkönat äktenskap alltid kommer att resultera i defekta barn? Du hade nämnt något om genetiska sjukdomar i ditt svar. Kan du tala om för mig vad det betyder? När det gäller den medicinska historien har det inte funnits några kända sjukdomar i vår familj som kan spåras. Du hade också nämnt att det finns en risk på 2 procent för defekta barn och att denna risk ökar till 3 procent när det gäller kusiner i första ledet. Kan du berätta om denna risk specifikt när det gäller kusiner och kusiner på andra sidan?

A:Gener är strukturer som finns i cellerna hos alla levande varelser (växter och djur) och som är den grundläggande fysiska och funktionella enheten för ärftlighet. Varje cell i människokroppen innehåller cirka 20 000 till 25 000 gener. De bär på information som bidrar till att göra oss till vad vi är och bestämmer egenskaper som ärvs från föräldrarna. Föräldrarna överför alltså en del av sina egenskaper till sina barn via generna – fysiska egenskaper som längd, hår-, ögon- och hudfärg och till och med sjukdomar eller benägenhet att drabbas av en sjukdom. Varje gen innehåller (kodar) instruktioner för att tillverka proteiner som är de yttersta byggstenarna för allt i vår kropp (både strukturellt och funktionellt). En genetisk sjukdom är en störning som ärvs, dvs. överförs från förälder till avkomma via gener. Genetiska sjukdomar uppstår på grund av förändringar (så kallade mutationer) i gener som kan bero på miljöfaktorer (som ultraviolett ljus, kemikalier etc.) eller fel under celldelningsprocessen. De gener som är gemensamma eller delas av dubbla första kusiner/onkel-nikor är 25 %, första kusiner 12,5 % och andra kusiner 6,25 %. Eftersom släktingar delar en del av sina gener genom gemensam härstamning påverkar blodsbandsäktenskap förekomsten av vissa ärftliga sjukdomar. De skadliga hälsoeffekter som är förknippade med släktskap orsakas av uttrycket av sällsynta, recessiva gener som ärvts från en eller flera gemensamma förfäder. Den genetiska påverkan i äktenskap mellan par som är släkt bortom andra kusiner skiljer sig endast något från den som observeras i den allmänna befolkningen. Risken att få ett barn med en allvarlig medicinsk störning i den allmänna befolkningen (äktenskap utan samhörighet) är cirka 2 % och denna risk är marginellt högre (3 %) i ett samkönat par (kusiner i första ledet). Det innebär att risken inte är mycket högre än hos andra par.