Dragă redactor,

Deși epidemică, deficiența de vitamina D este încă subdiagnosticată. La 30% dintre pacienți se poate prezenta ca o slăbiciune musculară proximală înainte de apariția semnelor biochimice ale deficitului de vitamina D, ceea ce duce la efectuarea unor investigații inutile. Așadar, la persoanele cu risc ar trebui să fie păstrată ca unul dintre diagnosticele diferențiale pentru slăbiciune musculară, deoarece afecțiunea este reversibilă și ușor de tratat cu suplimentarea cu vitamina D și calciu.

O femeie de culoare, în vârstă de 33 de ani, a fost trimisă la spitalul nostru din cauza unui nivel ridicat al creatininkinazei. Ea a avut dificultăți în a se ridica de pe scaun în ultimele două luni. Ea s-a plâns, de asemenea, că are dureri generalizate în timp ce își face munca de rutină. Este mamă a patru copii și a luat orlistat și a urmat o dietă pentru a pierde în greutate. La examenul fizic, volumul și tonusul muscular erau normale; puterea musculară era de 3/5 în flexorii și extensorii șoldului și ai umărului. Nu a existat niciun alt deficit neurologic.

Parametrii de laborator au evidențiat anemie microcromă hipocromă datorată deficitului sever de fier. vitamina B12, testele funcției tiroidiene, viteza de sedimentare a eritrocitelor, nivelurile serice de magneziu, potasiu și fosfat au fost normale. O căutare a inflamației sau a altor cauze de miopatie a fost negativă, care a inclus un screening de autoanticorpi, cum ar fi ANA, factorul reumatoid și anticorpii anti-JO-1. Calciul ionizat seric a fost scăzut, cu fosfatază alcalină normală, dar cu niveluri la limită ridicate ale hormonului paratiroidian (PTH). Serul ei de 25-hidroxi vitamina D era extrem de scăzut (4 ng/ml, interval de referință > 30-100). Nivelurile de creatinină kinază, aldolază, mioglobină și lactat dehidrogenază (LDH) erau ridicate. Electromiografia era, de asemenea, normală. Pentru a exclude miozita, a fost efectuată o biopsie musculară a deltoidului stâng care a arătat o atrofie minimă nespecifică a fibrelor musculare . Pe baza constatărilor clinice și biochimice, s-a pus diagnosticul de miopatie proximală datorată unui deficit sever de vitamina D asociat cu rabidomioliză, pe baza constatărilor clinice și biochimice, luându-se în considerare factorii de risc, printre care se numără consumul de orlistat, expunerea redusă la soare, un nivel ridicat de pigment de melanină și un aport alimentar deficitar. A fost inițiat un tratament medical, iar orlistat a fost retras. Valorile sale biochimice serice împreună cu miopatia proximală și sensibilitatea musculară s-au ameliorat la urmărirea în 2 luni.

Tabel 1

Parametrii de laborator

(a) Un mic grup de celule atrofice (săgeată mică) cu câteva miocite mai normale în dreapta jos. Acestea sunt separate de grăsime (×4). (b) Centrat pe fibrele atrofice care sunt zdrențuite și neregulate (săgeată mică albă). Un miocit (săgeată neagră mică) este mai normal, cu un contur geometric și citoplasmă solidă (×10). (c) Colorația NADH (Nicotinamidă Adenină Dinucleotidă) arată câteva celule cu o colorație semnificativ mai închisă decât vecinii lor și sunt, de asemenea, mici în comparație. Acestea sunt celulele atrofice. Nu există celule nflamatorii

Deficiența de vitamina D este definită ca fiind un nivel de 25-hidroxivitamină D mai mic de 20 ng/ml, iar un nivel între 21 ng și 29 ng/ml este considerat insuficiență relativă. Lipsa expunerii la soare, conținutul mai mare de melanină din piele, insuficiența alimentară de vitamina D și Orlistat au condus la deficiența de vitamina D la pacientul nostru. Orlistat afectează grăsimea corporală, precum și interferează cu absorbția vitaminei D. McDuddie a demonstrat că nivelurile medii de vitamina D au fost semnificativ reduse comparativ cu valorile inițiale după 1 lună de Orlistat, în ciuda suplimentării cu multivitamine care includ vitamina D.

În 30% se poate prezenta în principal ca miopatie proximală. Un nivel seric de 25-hidroxivitamină D sub 20 ng/ml determină o balansare crescută a corpului, iar un nivel sub 10 ng/ml duce la dificultăți în ridicarea de pe scaun, incapacitatea de a urca scările și dureri și disconfort datorate efortului muscular, ca la pacientul nostru. Clement et al. au evidențiat importanța vitaminei D la pacienții cu mielom multiplu și au arătat că aceasta este frecventă și poate provoca dureri musculo-scheletice generalizate și crește riscul de căderi la acești pacienți, însă adesea nu este recunoscută. Mai mult, Glucecek et al. au demonstrat că pacienții hipercolesterolemici cu deficit de vitamina D sunt intoleranți la statine din cauza miositei-mialgie mai mult decât populația generală fără deficit. Iar după suplimentarea cu vitamina D, statina a putut fi reintrodusă cu succes la 90% dintre pacienți fără a avea miozită-mialgie recurentă, reflectând o interacțiune reversibilă între vitamina D și statine asupra mușchilor scheletici. Baza acestei ipoteze este că mușchii scheletici conțin receptori de vitamina D care modulează diverși factori de transcripție în celulele musculare, mediind proliferarea celulelor musculare și diferențierea în fibre musculare mature de tip II. Mai mult, vitamina D este responsabilă pentru transportul activ al calciului în reticulul sarcoplasmatic necesar pentru contracția musculară sarcomerică, care s-a demonstrat că joacă un rol în menținerea echilibrului postural.

Evaluarea 25 OHD serică (25 hidroxi vitamina D) este singurul test fiabil, deoarece miopatia clinică poate fi prezentă înainte de apariția semnelor biochimice (calciu scăzut și fosfatază alcalină crescută) ale bolii osoase. Ridicarea nivelului enzimei musculare creatinin kinaza a fost raportată la o minoritate de pacienți cu slăbiciune musculară legată de vitamina D, dar a fost semnificativ ridicată la pacientul nostru, ceea ce indică o afectare musculară semnificativă. Biopsia musculară nu este indicată și, dacă se face, arată o atrofie nespecifică a fibrelor musculare și niciun semn de reacție inflamatorie. Dovada finală a diagnosticului constă în răspunsul la terapie. Forța musculară proximală se îmbunătățește izbitor atunci când nivelul de 25-hidroxivitamină D crește de la 4 ng la 16 ng/ml și continuă să se îmbunătățească pe măsură ce nivelul crește la mai mult de 40 ng/ml.

Concluzionăm că, la pacienții cu slăbiciune musculară proximală, găsirea unei constelații tipice de modificări biochimice ar trebui să limiteze un bilanț neuromuscular suplimentar costisitor și invaziv pentru alte cauze de disfuncție musculară. La un astfel de pacient, se justifică un studiu terapeutic precoce al vitaminei D. O lipsă de ameliorare obiectivă a forței musculare proximale după aproximativ o lună de tratament cu o doză adecvată de vitamina D indică necesitatea reevaluării diagnosticului.

.