Un studiu efectuat pe mai mult de 27.000 de persoane de diferite origini etnice a dezvăluit 24 de noi markeri genetici care predispun la lupus eritematos sistemic, cel mai frecvent tip de lupus. Persoanele cu mai mulți markeri genetici predispozanți au mai multe șanse de a dezvolta această boală autoimună, potrivit studiului.

În colaborare cu Genetech, echipa internațională de cercetători a publicat rezultatele în articolul „Transancestral mapping and genetic load in systemic lupus erythematosus”, care a apărut în revista Nature Communications în această lună.

Cercetătorii au analizat genomurile a 27.574 de persoane din trei categorii etnice: europeni, afro-americani și hispanici de origine amerindiană. Ei au folosit o tehnologie Genentech numită Immunochip, un sistem de identificare a secvenței regiunilor ADN care codifică pentru proteinele sistemului imunitar și poate identifica markerii genetici (mutații genetice și alte tipuri de variații genetice) asociați cu bolile autoimune.

Acesta este unul dintre cele mai mari studii de acest gen care a analizat markerii de predispoziție pentru lupus eritematos sistemic la populațiile afro-americane și hispanice amerindiene, unde boala inflamatorie cronică este de două până la trei ori mai frecventă la femei decât la populația cu ascendență europeană.

În grupul afro-american, cercetătorii au analizat ADN-ul de la 2.970 de cazuri de lupus eritematos sistemic și 2.452 de controale. Studiul a inclus, de asemenea, ADN-ul de la 6.748 de cazuri de boală autoimună și 11.516 controale în grupul cu ascendență europeană și 1.872 de cazuri de boală și 2.016 controale în grupul hispanic amerindian.

Rezultatele au scos la iveală 58 de markeri genetici care contribuie la ereditatea lupusului eritematos sistemic, dintre care 24 erau neidentificați anterior. Dintre markerii genetici, nouă au fost legați în mod specific de provocarea bolii la populația afro-americană, în timp ce alți 16 au fost asociați cu aceasta în mod specific la populația hispano-americană amerindiană.

Câțiva dintre markeri au fost asociați cu lupusul eritematos sistemic (LES) la toate etniile studiate, dar și cu alte boli autoimune.

„LES are o contribuție genetică puternică la risc, cu contribuții dependente și independente de strămoși. Riscul de LES are contribuții genetice comune și independente în raport cu alte boli autoimune”, au notat cercetătorii.

„Comparând rezultatele între cele trei strămoșii se identifică atât contribuții dependente de strămoși, cât și independente de strămoși la riscul de LES. Rezultatele noastre sunt în concordanță cu istoriile unice și complexe ale populațiilor eșantionate și, în mod colectiv, ajută la clarificarea arhitecturii genetice și a disparităților etnice în LES”, a concluzionat studiul.

.