Testarea pentru hemofilie

Singurul mod de a detecta hemofilia este prin intermediul unui test de sânge pentru a măsura nivelul factorului de coagulare. Dacă se știe că hemofilia este prezentă într-o familie, nou-născuții ar trebui să fie testați.

Puteți testa hemofilia A și B atunci când se naște un copil. Sângele poate fi prelevat din cordonul ombilical. Cu toate acestea, nivelul factorului IX la un nou-născut este mai scăzut decât va fi mai târziu în viață. Repetarea testului la vârsta de 6 până la 12 luni poate arăta nivelul factorului IX pe care o persoană se poate aștepta să îl aibă pentru tot restul vieții sale.

Puteți spune dacă un bebeluș are hemofilie înainte de a se naște?

Un alt test se numește CVS (prelevare de probe de vilozități coriale). În CVS, medicul prelevează o mică mostră de celule din placentă. Pe această probă se face un test ADN. Acesta poate arăta sexul copilului și poate verifica dacă există hemofilie. Acest test poate fi făcut mai devreme decât alte teste. De obicei, se face în a 10-a până la a 13-a săptămână de sarcină. Este nevoie de aproximativ zece zile pentru a obține rezultatele. Cu CVS, există o șansă de aproximativ 1 la 100 de a avea un avort spontan. Dacă se face înainte de 10 săptămâni de sarcină, există riscul de a provoca malformații congenitale.
O altă modalitate de testare pentru hemofilie este PUBS (prelevarea percutană de sânge ombilical). PUBS testează direct sângele copilului nenăscut. Se face după a 20-a săptămână de sarcină. Medicul prelevează sânge din vena ombilicală care merge de la bebeluș până la placentă. Rezultatele testului sunt gata în doar câteva zile. PUBS se face de obicei după ce alte teste au arătat că bebelușul este un băiat. Acest test nu funcționează pentru toate tipurile și nivelurile de hemofilie.
Se poate face o ecografie la femeia însărcinată între 12 și 18 săptămâni. Ecografia oferă o imagine a copilului în interiorul uterului. Uneori se poate vedea sexul bebelușului.
La nașterea unui bebeluș care ar putea avea hemofilie A, este posibil să se facă un test pentru această afecțiune folosind sânge din cordonul ombilical. Ar trebui să așteptați să faceți testul pentru hemofilie B dacă există un istoric familial de hemofilie ușoară. În acest caz, este posibil ca testul pentru hemofilie B să nu fie precis până când bebelușul nu împlinește șase luni.
Precauții speciale

Câteva cupluri cu antecedente familiale de hemofilie pot folosi cunoașterea sexului bebelușului pentru a se pregăti pentru eventualele probleme de sănătate ale copilului. Persoana care aduce pe lume bebelușul nu trebuie să folosească forcepsul sau aspirația în vid dacă bebelușul ar putea avea hemofilie. Ea sau el nu ar trebui să încerce să atașeze monitoare la scalpul bebelușului. Aceste lucruri ar putea provoca sângerări.