Dragă Minerva,
Cazul unui bărbat în vârstă de 49 de ani trimis la oftalmolog cu
leziune pigmentată la nivelul retinei drepte transmite impresia că pacienții
cu acest model de pigmentare a retinei sunt la risc de polipoză adenomatoasă familială
(PAF), iar pacientul și rudele de gradul I
necesită examinări endoscopice regulate.
Hipertrofia congenitală solitară a epiteliului pigmentar al retinei
(CHRPE) și pigmentarea congenitală grupată, cunoscută sub numele de
„urme de urs”, sunt adesea observate de oftalmologi și nu indică un
risc mai mare de a dezvolta cancer intestinal (1). În schimb, leziunile pigmentate
retiniene observate în FAP sunt multifocale, bilaterale (în 86% din cazuri) cu
o margine neregulată și o coadă de depigmentare pe o margine; aceste
leziuni nu prezintă aranjamentul sectorial organizat care caracterizează
„urmele de urs” (2). Examenul oftalmologic la pacienții cu FAP și la rudele de primul
grad facilitează diagnosticul predictiv și permite evaluarea neinvazivă a
riscului. În cazul în care aceste leziuni sunt observate la un individ cu FAP
pedigree, este aproape 100% specific pentru dezvoltarea adenomatoasă
polipoză la acel pacient (3).
Prin urmare, deși prezența unei pigmentații retiniene solitare sau grupate
pigmentare la un pacient cu un pedigree FAP trebuie considerată cu un
grad de suspiciune ca un indicator al unor posibili polipi colonici. Cu toate acestea,
prezența lor la un ochi al unui pacient fără risc genetic de FAP nu
justifică examinarea endoscopică periodică a pacientului sau a rudelor sale de primul
grad.
1.Shields JA, Shields CL, Shah PG, Pastore DJ, Imperiale SM Lipsa de
asociere între hipertrofia congenitală tipică a pigmentului retinic
epiteliului, polipoza adenomatoasă și sindromul Gardner. Ophthalmology
1992; 99: 1709-1713
2.Tiret A, Parc C Leziunile fundului de ochi în polipoza adenomatoasă. Curr Opin
Ophththalmol 1999; 10: 168-172
3.Rushwurm I, Zehetmayer M, Dejaco C, Wolf B, Karner-Hanusch J
Screening oftalmologic și genetic în pedigree-uri cu polipoză adenomatoasă familială
. Am J Ophthalmol 1998; 125: 680-686
Interesele concurente:
Nici unul declarat
.