Rezumat

myelo = nervii măduvei spinării
meningo = meningele, sau învelișurile din jurul măduvei spinării
cele = o umflătură sau o umflătură

Mielomeningocele este o afecțiune în care măduva spinării, meningele (membranele sau învelișurile) sale și oasele coloanei vertebrale nu sunt formate corect.

La începutul dezvoltării unui embrion, o foaie de celule numită placă neurală se pliază pentru a forma un tub numit tub neural. Partea superioară a tubului neural continuă să devină creierul, iar restul tubului neural devine măduva spinării. Mielomeningocelul este cauzat de o eroare de închidere a tubului neural.

Mielomeningocelul este o formă de spina bifida. Spina bifida în sine face parte din categoria umbrelă a disrafismului spinal. Alte denumiri pentru mielomeningocele includ spina bifida deschisă și spina bifida aperta.

Cu sprijin, majoritatea copiilor și adulților cu spina bifida duc o viață activă și împlinită.

Simptome

Mielomeningocele este vizibil la naștere ca un sac pe spatele nou-născutului, centrat pe coloana vertebrală. Acest sac este format de măduva spinării și de membranele sale care ies prin oasele coloanei vertebrale. În unele cazuri, sacul este acoperit de o piele subțire și transparentă, în timp ce, în alte cazuri, membranele sunt expuse la aer. Acest lucru expune măduva spinării și meningele sugarului la un risc ridicat de infecție.

Alte probleme neurologice apar adesea împreună cu mielomeningocelul. Acestea includ slăbiciune sau paralizie a picioarelor sau paralizie a picioarelor, pierderea sensibilității picioarelor și a picioarelor, incontinență intestinală sau urinară, malformație Chiari II (o proeminență a părții din spate a creierului în coloana vertebrală) și hidrocefalie (un dezechilibru al lichidului cefalorahidian).

Cauze și factori de risc

Nu există o singură cauză a mielomeningocelului. Deficiența maternă de folat (o vitamină care se găsește în fasole, citrice, legume cu frunze verzi și produse cerealiere îmbogățite) la începutul dezvoltării este frecventă în această afecțiune, dar nu poate cauza afecțiunea de una singură. Factorii genetici par să joace un rol important. Elemente ale mediului prenatal – cum ar fi diabetul matern, obezitatea sau temperatura corporală ridicată – pot influența dezvoltarea afecțiunii.

Testări și diagnosticare

Mielomeningocelul este cel mai adesea diagnosticat in utero. Diagnosticul poate fi sugerat de testul alfa-fetoproteinei serice materne (MSAFP). Acest test obișnuit detectează alfa-fetoproteina (o proteină produsă de făt) în sângele mamei. Alfa-fetoproteina rămâne în mod normal în interiorul fătului în curs de dezvoltare, astfel încât prezența sa în sângele mamei indică uneori o problemă precum un defect de tub neural deschis. Totuși, MSAFP nu este un test infailibil. Acesta poate returna atât rezultate fals pozitive (rezultate care indică faptul că afecțiunea ar putea fi prezentă, când în realitate nu este), cât și rezultate fals negative (rezultate care indică faptul că afecțiunea nu este prezentă, când în realitate este).

Dacă MSAFP returnează un rezultat anormal, se justifică, de obicei, efectuarea de teste suplimentare. În acel moment, o scanare imagistică, cum ar fi o ecografie de înaltă rezoluție, poate oferi adesea un diagnostic definitiv. O ecografie este o procedură sigură, obișnuită în timpul îngrijirii prenatale. Aceasta utilizează unde sonore de înaltă frecvență pentru a produce imagini ale structurilor interne. O ecografie de înaltă rezoluție produce pur și simplu imagini mai detaliate.

Alteori, afecțiunea nu este recunoscută până la naștere. Mielomeningocelul este vizibil cu ochiul liber și poate fi diagnosticat imediat la un nou-născut.

Tratamente

În unele cazuri, operația de închidere a măduvei spinării și a spatelui poate fi efectuată in utero. Aceasta implică riscuri atât pentru mamă, cât și pentru făt și nu poate fi efectuată în toate cazurile, dar, în general, rezultatele procedurii au fost promițătoare.

Nou-născuții cu mielomeningocel sunt tratați rapid pentru a reduce probabilitatea unei infecții sau a altor traumatisme ale măduvei spinării. În primele trei zile de viață, un neurochirurg pediatru închide măduva spinării și spatele. Pot fi efectuate studii imagistice pentru a căuta alte posibile anomalii care pot fi abordate în timpul operației.

În timpul operației, sugarul este poziționat cu fața în jos. Folosind un microscop chirurgical și instrumente foarte fine, neurochirurgul pediatru lucrează delicat, strat cu strat. Chirurgul protejează măduva spinării de alte leziuni, îndepărtează cât mai multe elemente potențial problematice și restabilește cât mai mult posibil structura normală.

După operație, incizia va fi acoperită de un pansament de tifon timp de câteva zile. Este posibil ca sugarul să fie nevoit să stea cu fața în jos sau pe o parte în pătuț, dar poate fi ținut pe burtă pentru hrănire, alăptare, terapie și timp „piele pe piele” cu părinții.

Această operație este necesară pentru a închide defectul și pentru a preveni complicațiile grave. Din păcate, operația nu „vindecă” mielomeningocelul. Nicio intervenție chirurgicală nu poate restabili o funcție a măduvei spinării care nu s-a format în mod normal în timpul dezvoltării și care nu este prezentă la naștere.

Copiii cu mielomeningocel au adesea alte probleme neurologice, iar unele complicații vor necesita îngrijire sau monitorizare regulată. Urmărirea consecventă cu o echipă de furnizori de îngrijire care poate include un urolog pediatru, un ortoped, un neurolog și un fizioterapeut, precum și un neurochirurg pediatru, va fi foarte utilă pentru copilul cu mielomeningocel.

Neurochirurgii pediatri, Dr. Richard C. E. Anderson și Neil A. Feldstein lucrează ca parte a unei astfel de echipe, examinând cazul individual al fiecărui copil și formând planuri de tratament cu familia. Pe lângă închiderea defectului spinal deschis la nou-născut, neurochirurgii noștri pediatri evaluează și tratează afecțiuni neurologice care se întâlnesc adesea împreună cu mielomeningocelul, cum ar fi:

Hidrocefalie, sau o acumulare de lichid în creier. Hidrocefalia este prezentă la aproximativ 80-90% dintre copiii cu mielomeningocele. Este cel mai adesea tratată cu un shunt – un tub subțire pe care un neurochirurg îl implantează în corp pentru a evacua excesul de lichid. Mai recent, în unele cazuri, poate fi tratat cu succes cu o a treia ventriculostomie endoscopică și cauterizarea plexului coroidian pentru a preveni necesitatea unui șunt. Hidrocefalia este de obicei tratată înainte ca sugarul să fie externat din spital.

Malformația Chiari, o afecțiune în care baza craniului este prea mică pentru baza creierului. (Malformația Chiari poate avea diverse cauze; tipul II este tipul prezent la naștere, ca în spina bifida). O malformație Chiari face ca o anumită porțiune din țesutul cerebral să fie înghesuită în jos, în afara craniului și în canalul spinal.

Malformația Chiari nu provoacă întotdeauna simptome. Atunci când nu provoacă simptome, nu are nevoie de tratament. Atunci când provoacă simptome progresive (simptome care se agravează în timp), se recomandă tratamentul chirurgical. Simptomele care pot apărea în cazul malformațiilor Chiari includ aspirații repetate (inhalarea de salivă sau alimente), apnee (pauze în respirație), dureri de gât și slăbiciune la nivelul brațelor. Dr. Feldstein poate ajuta familiile și îngrijitorii să fie atenți la simptomele malformației Chiari la un sugar sau la un copil.

Membru legat, sau o restricție a mișcării măduvei spinării. Această afecțiune este deosebit de îngrijorătoare la un copil în creștere. Atunci când provoacă simptome, se recomandă adesea o intervenție chirurgicală pentru a elibera cordonul. Dr. Anderson evaluează cu atenție cazul fiecărui copil și face o recomandare de intervenție chirurgicală sau de monitorizare atentă. El monitorizează funcția neurologică a copilului în cadrul vizitelor la cabinet și ajută familiile și îngrijitorii să înțeleagă cum să monitorizeze dezvoltarea copilului acasă.

Având un copil cu mielomeningocel poate implica decizii de îngrijire sau provocări pentru care familiile se pot simți nepregătite. În calitate de neurochirurgi pediatrici experimentați și grijulii, doctorii Anderson și Feldstein lucrează ca parte a echipei de tratament a fiecărui copil, sprijinind familiile micilor săi pacienți și oferind cea mai bună îngrijire posibilă pentru pacienții înșiși. Cu sprijinul potrivit, sugarii, copiii și adulții cu mielomeningocel au posibilitatea de a duce o viață sănătoasă, productivă și împlinită.

Pregătirea pentru programarea dumneavoastră

Dr. Richard C. E. Anderson, Neil A. Feldstein și Patrick C. Reid sunt experți în tratarea pacienților pediatrici cu mielomeningocel și afecțiuni asociate. Ei vă pot oferi, de asemenea, o a doua opinie.

.