Ce este malformația vasculară congenitală?
Mărturii de naștere, malformații și anomalii vasculare
Anomaliile vasculare apar în abia 1% din toate nașterile. Cu toate acestea, din cauza rarității lor, diagnosticarea și tratamentul corect al acestora este dificil, deoarece majoritatea medicilor nu văd aceste probleme suficient de des pentru a deveni cunoscători în ceea ce privește gestionarea lor.
Ce sunt?
„Anomalii vasculare” este un termen atotcuprinzător pentru malformațiile vasculare, tumorile vasculare și alte defecte vasculare congenitale. Termenul cel mai frecvent utilizat, malformație vasculară congenitală (MCV), implică vasele de sânge formate anormal cu care cineva se naște. Cu toate acestea, în ciuda redundanței sale, MCV este un termen popular și va fi folosit aici.
Mărcile de naștere apar pe suprafața corpului și sunt relativ ușor de tratat. Alte malformații vasculare se pot dezvolta din orice tip de vas de sânge și se dezvoltă în orice parte a corpului, deși cele mai multe implică extremitățile. Ele reprezintă defecte sau probleme de dezvoltare care au apărut în timpul creșterii embrionare. În funcție de stadiul de dezvoltare în momentul în care se produce, rezultatul poate implica artere, vene, vase limfatice sau combinații ale acestora.
Marcaje de naștere
Diferența dintre o MCV și o tumoare vasculară sau un hemangiom (termen medical), ambele numite în mod obișnuit „marcaje de naștere”, este foarte importantă pentru un copil. Deși inițial pot părea la fel, „toate semnele de naștere nu sunt la fel”. Majoritatea semnelor din naștere reprezintă o malformație vasculară superficială, constând în colecții anormale de vase de sânge mici în apropierea pielii.
În mod obișnuit, acest tip de „semn din naștere” de tip MCV nu dispare și nici nu se mărește, crescând doar în același ritm ca și copilul. Astfel, își menține aceeași dimensiune și aspect pe termen nelimitat și nu reprezintă o amenințare pentru sănătate, nefiind nevoie de un tratament imediat. Unele semne din naștere, din cauza localizării lor, în special în jurul feței și gâtului sau pe o altă parte expusă a corpului, pot fi considerate inestetice. Din fericire, culoarea roșiatică caracteristică coincide cu raza de acțiune a anumitor lasere care pot fi utilizate pentru îndepărtarea lor. O altă abordare a fost aceea de a le acoperi prin tatuarea lor de culoarea pielii.
Celălalt tip de semn din naștere poate părea la fel la început, dar este de fapt o tumoare vasculară sau hemangiom. În schimb, acest tip crește rapid în lunile de după descoperirea sa, dar apoi „involuează” sau se micșorează progresiv. Majoritatea dispar complet în câțiva ani, lăsând în urmă un petic de piele elastică micșorată. Această regresie se concurează, în mod normal, între doi și opt ani, dar nu toate dispar complet. În timpul fazei de creștere, aceste „hemangioame juvenile” pot fi alarmante, în special dacă cresc într-un loc critic, cum ar fi cele de pe față care împing ochiul, nasul sau gura, caz în care pot necesita tratament. Cu toate acestea, majoritatea hemangioamelor juvenile nu necesită tratament. Mai degrabă, cel mai bun sfat este să nu faceți nimic altceva decât să îl așteptați, dându-i o șansă să dispară de la sine. Ambele tipuri de semne din naștere, sau rămășițele lor, pot fi mult îmbunătățite ca aspect prin chirurgie plastică, dar acest lucru este necesar doar ocazional și se poate face, de obicei, după ce copilul crește.
MVC arterio-venoase
Alte MCV-uri se formează în timpul stadiilor timpurii de dezvoltare, când există canale mari de legătură sau șunturi între viitoarele artere și vene și, dintr-un motiv necunoscut, aceste conexiuni arteră-venă, sau un grup dintre ele, persistă. Astfel de conexiuni se numesc fistule arteriovenoase (AVF) sau, dacă există un grup de astfel de conexiuni, acestea se numesc malformații arteriovenoase (AVM). Acestea sunt, potențial, cel mai grav tip de MCV, deoarece, prin devierea sângelui de la artere la vene, ele ocolesc vasele mici care alcătuiesc circulația normală dincolo de acest punct. Acest lucru nu numai că fură sau sustrage sângele care altfel ar trece către țesuturile mai îndepărtate și le-ar hrăni, dar nu permite o scădere treptată a presiunii de la presiunea arterială ridicată la presiunea scăzută din partea venoasă. Astfel, aceste AVF-uri reprezintă un scurtcircuit de debit ridicat și, în funcție de mărimea și localizarea lor, pot forța inima să lucreze mai mult. De asemenea, ele pot cauza o circulație deficitară în membrul aflat dincolo de punctul în care se află AVF-ul. În timp, aceste AVF-uri au tendința de a se mări și de a avea un efect mai mare asupra circulației. De exemplu, o AVF sau o MAV la o extremitate poate „fura” (reduce) fluxul sanguin către un picior sau o mână la fel de mult ca o arteră blocată. Din fericire, AVF-urile localizate în picioare și brațe sunt mai frecvente decât în alte părți ale corpului, ceea ce le face mai ușor de tratat. Cele care implică vasele pelviene sau vasele către organele vitale sau creier pot fi extrem de dificil de tratat fără a leza organele sau țesuturile din jurul lor. Deși AVF-urile reprezintă doar o treime din toate MCV-urile, ele atrag cea mai mare atenție din cauza problemelor grave pe care le creează și sunt MCV-urile care au cea mai mare probabilitate de a necesita tratament intervențional.
MVC venoase
MVC-urile compuse în întregime din vene sunt cele mai frecvente, cuprinzând aproape jumătate din total, și sunt de două tipuri de bază. Cele mai primitive apar ca niște lacuri cu pereți subțiri în care se colectează sângele venos. Atunci când se dezvoltă în grupuri sau ciorchini, ele pot forma o masă compusă dintr-o colecție de grupuri de aceste lacuri venoase asemănătoare strugurilor. Acest tip nu afectează, de obicei, circulația venoasă care returnează sângele către inimă, dar aceste malformații pot fi inestetice, incomode sau pot fi sediul unui tip de cheag de sânge (nu de tipul celor care se deplasează către inimă sau plămâni). Ele nu reprezintă o amenințare serioasă, dar ar putea merita să fie tratate dacă masa este mare și cauzează probleme locale, de exemplu, interferând cu mersul.
Celălalt tip de malformație venoasă implică venele mari profunde sau centrale și adesea interferează cu funcția lor. Segmente ale venelor majore pot fi absente sau îngustate. Unele segmente pot fi foarte lărgite și extinse (dilatate), numite anevrism venos. Tratamentul depinde de gravitatea cu care acestea afectează întoarcerea venoasă sau contribuie la tromboza venoasă profundă (TVP). Cele mai multe dintre malformațiile venoase implică doar segmente venoase scurte și nu necesită tratament.
MVC arteriale
MVC ale arterelor sunt cele mai puțin frecvente și sunt responsabile pentru doar unul 1-2% din total. Cel mai frecvent defect arterial implică un segment care nu s-a dezvoltat. Rezultatul este că un segment arterial normal lipsește și, în schimb, sângele circulă printr-un canal lateral nedezvoltat sau arteră colaterală, care persistă mai degrabă decât să se ofilească. Deși acest lucru permite o ocolire a blocajelor, segmentul de ocolire mărit devine adesea mai vulnerabil la compresie și leziuni, dezvoltându-se într-un anevrism sau coagulându-se brusc. Cel mai frecvent exemplu în acest sens este așa-numita arteră sciatică persistentă.
Simptomele MCV
Când sunt localizate la o extremitate, MCV-urile pot apărea ca un semn din naștere, o masă vizibilă sau palpabilă de vase de sânge, pot stimula dezvoltarea de vase de sânge colaterale sub formă de vene varicoase sau pot produce o mărire a membrului sau o alungire a membrului prin stimularea centrelor de creștere osoase ale acestuia. Masele localizate pot fi de diferite dimensiuni, de la mici la uriașe. La suprafața lor, vasele pot fi vulnerabile la leziuni și pot sângera, sau chiar se pot rupe și ulcera. AVF-urile pot provoca durere „ischemică”, care este termenul medical pentru durerea care rezultă atunci când circulația este atât de restricționată încât țesuturile și nervii care le deservesc nu primesc suficient sânge.
Cum se diagnostichează MCV?
Cu ani în urmă, singura modalitate definitivă de a evalua problemele vaselor de sânge era prin injectarea unui colorant de contrast care le făcea vizibile pe raze X, numită angiogramă. Cu toate acestea, deoarece majoritatea MCV nu necesită tratament sau acesta este amânat până când nevoia de tratament este mai evidentă, acum este rareori necesar să se facă angiograme ca prim pas. Ele pot fi necesare în cele din urmă, dar numai atunci când este necesară o intervenție, și chiar și atunci sunt cel mai bine obținute chiar înainte sau în momentul tratamentului.
Din fericire, s-au făcut mari progrese în forme mai puțin invazive de imagistică vasculară. MCV-urile superficiale localizate pot fi adesea studiate inițial printr-o formă de imagistică cu ultrasunete, numită scanare duplex color. Leziunile masive mai mari pot fi studiate cel mai bine prin imagistică prin rezonanță magnetică (IRM), care realizează imagini în mai multe planuri (unghiuri de vedere), determină întinderea anatomică a malformației și, ceea ce este important, dacă implicarea sa în țesuturile înconjurătoare (mușchi, nervi, oase și articulații) ar putea împiedica sau complica tratamentul chirurgical.
Opțiuni de tratament al MCV
De regulă, MCV trebuie tratate pentru indicații specifice: durere persistentă, ulcerație, sângerare, cheaguri de sânge, obstrucția vaselor majore, care cauzează asimetria progresivă a membrelor prin creștere excesivă și pentru indicații cosmetice sau pentru că masa vasculară este greoaie și duce la un membru foarte deformat sau interferează cu funcția extremității într-un mod mecanic. Deoarece majoritatea pacienților cu cele mai grave MCV apar la începutul vieții, momentul oricărei intervenții trebuie planificat în funcție de creșterea și dezvoltarea copilului. Adesea este mai bine să se amâne operația la copiii foarte mici, dacă este posibil.
În trecut, singurul tratament pentru aceste anomalii vasculare era îndepărtarea chirurgicală. Cu toate acestea, dintre MCV-urile care sunt semnificative și justifică intervenția chirurgicală, doar 10-15% sunt îndepărtate. Îndepărtarea chiar și a celei mai simple dintre aceste malformații vasculare ar putea duce la pierderi semnificative de sânge și reprezintă un risc chirurgical.
Chirurgia poate fi încă adecvată pentru leziunile localizate, accesibile, dar în ultimele decenii au fost dezvoltate tehnici care utilizează catetere. Cateterele sunt plasate (de obicei printr-un vas inghinal) în leziuni și vasele malformate sunt blocate, sau embolizate, cu o varietate de particule, substanțe sau dispozitive injectabile, cum ar fi spuma polivinilică, cleiurile biologice și alcoolul absolut.
Aceste tehnici de embolizare prin cateter pot fi folosite pentru a controla leziunile fără intervenție chirurgicală. Ele pot, de asemenea, să micșoreze MCV-urile mai mari pentru a le face mai ușor de tratat prin intervenție chirurgicală. Terapia cu laser poate fi, de asemenea, eficientă pentru semne de naștere mici, localizate (pete de vin de Porto). Pacienții cu o malformație venoasă rară (sindromul Kleppel-Trenaunay) a membrelor, beneficiază frecvent de articole de îmbrăcăminte elastică și bandaje utilizate pentru compresia venelor mari. După o evaluare atentă, o intervenție chirurgicală sau o terapie mai puțin invazivă a venelor superficiale mărite poate fi, de asemenea, utilă.
.