Sindromul Cri du Chat este o tulburare genetică rară care afectează aproximativ 1 din 37.000 până la 50.000 de persoane din populație.

Sindromul Cri du Chat este cauzat de o informație lipsă (deleție) pe brațul scurt al cromozomului 5.

Majoritatea persoanelor cu sindromul Cri du Chat vor avea un nivel moderat până la profund de dizabilitate intelectuală; totuși, unele persoane vor avea o dizabilitate intelectuală ușoară.

Majoritatea indivizilor cu sindromul Cri du Chat vor fi capabili să înțeleagă mai mult decât pot articula.

Majoritatea indivizilor cu sindromul Cri du Chat nu au probleme cu vederea și auzul, deși unii indivizi pot fi hipersensibili la sunet.

Se raportează că indivizii cu sindromul Cri du Chat se bucură de contactul social cu ceilalți.

În timp ce problemele de coordonare sunt frecvente în sindromul Cri du Chat, studii recente sugerează că o proporție substanțială de copii vor învăța să meargă.

În sindromul Cri du Chat pot apărea o serie de dificultăți de sănătate, inclusiv curbura coloanei vertebrale, constipație, reflux gastro-esofagian și infecții ale tractului respirator, dificultăți de hrănire, picior plat, probleme renale și cardiace. Cu o monitorizare regulată, multe dintre aceste dificultăți pot fi tratate sau reduse.

Dificultățile comportamentale, hiperactivitatea și dificultățile de somn sunt frecvente în sindromul Cri du Chat. Cu toate acestea, intervențiile comportamentale și medicale s-au dovedit a fi eficiente în reducerea impactului acestor comportamente la persoanele cu dizabilități intelectuale.

Mulți copii cu sindromul Cri du Chat sunt atașați de un obiect favorit.

Turba de spectru autist (TSA) nu este puternic asociată cu sindromul Cri du Chat, deși aproximativ 30% dintre indivizi îndeplinesc pragul pentru TSA pe instrumentele de screening.

Descărcați această pagină în format PDF