Întrebare: Aceasta este o continuare a întrebării mele anterioare cu privire la căsătoria mea cu vărul meu de-al doilea. Aș dori să știu dacă o căsătorie consangvină va avea întotdeauna ca rezultat un copil defect? Ați menționat ceva despre boli genetice în răspunsul dumneavoastră. Puteți să-mi spuneți ce înseamnă asta? În ceea ce privește istoricul medical, în familia noastră nu au existat boli cunoscute care să poată fi depistate. Ați menționat, de asemenea, că există un risc de 2 % pentru copiii cu defecte, iar acest risc crește la 3 % în cazul verișorilor primari. Puteți să ne vorbiți despre acest risc în mod specific în cazul verișorilor de gradul doi?

A:Genele sunt structuri prezente în celulele tuturor ființelor vii (plante și animale) care reprezintă unitatea fizică și funcțională de bază a eredității. Fiecare celulă din corpul uman conține aproximativ 20.000 până la 25.000 de gene. Acestea poartă informații care ajută la formarea a ceea ce suntem și determină trăsăturile sau caracteristicile moștenite de la părinți. Astfel, părinții transmit o parte din caracteristicile lor copiilor lor prin intermediul genelor – caracteristici fizice precum înălțimea, culoarea părului, a ochilor, a pielii și chiar bolile sau predispoziția la o boală. Fiecare genă conține (codifică) instrucțiuni pentru fabricarea proteinelor, care sunt elementele constitutive finale ale tuturor lucrurilor din corpul nostru (atât din punct de vedere structural, cât și funcțional). O boală genetică este o afecțiune care se moștenește, adică se transmite de la părinți la urmași prin intermediul genelor. Bolile genetice apar ca urmare a unor modificări (numite mutații) în gene, care se pot datora unor agenți de mediu (cum ar fi lumina ultravioletă, substanțe chimice etc.) sau unor erori în timpul procesului de diviziune celulară. Genele comune sau împărtășite la vărul primar dublu/unchiul-nepot sunt de 25%, la verișorii primari de 12,5% și la verișorii de gradul doi de 6,25%. Deoarece rudele își împart o parte din gene prin descendență comună, căsătoria consangvină influențează incidența unor boli moștenite. Efectele dăunătoare pentru sănătate asociate cu consangvinitatea sunt cauzate de expresia unor gene rare, recesive, moștenite de la un strămoș (strămoși) comun(i). Influența genetică în cazul căsătoriilor între cupluri înrudite dincolo de verișorii de gradul doi diferă doar puțin de cea observată în populația generală. Șansa de a avea un copil cu o afecțiune medicală gravă în populația generală (căsătorie non-consangvină) este de aproximativ 2%, iar aceasta este marginal mai mare (3%) în cazul unui cuplu consangvin (verișori primari). Asta înseamnă că riscul nu este mult mai mare decât în cazul altor cupluri.