Informații clinice
Analiza microarray cromozomială (hibridizare genomică comparativă în matrice, aCGH) este utilă pentru detectarea anomaliilor semnificative din punct de vedere clinic ale numărului de copii la pacienții cu caracteristici fenotipice care sugerează o rearanjare cromozomială congenitală. Testarea prin microarray permite un studiu al întregului genom la o rezoluție foarte înaltă și este în prezent recomandată de Colegiul American de Genetică Medicală ca test de prim rang pentru anumiți pacienți.
Partea SNP (polimorfism de un singur nucleotid) a microarray-ului permite detectarea regiunilor cu absență de heterozigozitate (AOH). Întinderile lungi și continue care prezintă AOHindică descoperiri cu semnificație clinică potențială legate de două clase de tulburări:
- Cele care implică regiuni genomice imprimate (rezultate din disomie uniparentală sau UPD) și
- Turburări recesive (rezultate din UPD sau identitate prin descendență).
Microarray-ul SNP poate furniza rezultate în concordanță cuconsangvinitatea (adică părinții sunt strâns înrudiți). Consilierea dinaintea testului ar trebui să abordeze această problemă. Platforma actuală este soluțiaCytoScanHD (fabricată de Affymetrix). SoluțiaCytoScan HD se bazează pe analiza independentă a două tipuri de markeri moleculari: 1,7 milioane de sonde oligonucleotide și750.000 de sonde SNP. Sondele oligo acoperă fiecare regiune cunoscută ca fiind implicată în anomalii citogenetice, inclusiv peste 255 de sindroame genetice recunoscute, peste 980 de regiuni genetice cu semnificație funcțională în dezvoltarea umană, regiunile pericentromerice și subtelomerii.
Sondele SNP au o spațiere medie de ~49 kb. Acest spațierepermite detectarea AOH cu o rezoluție efectivă deaproximativ 5-10 Mb în tot genomul.
Se poate efectua o analiză de hibridizare in situ cu fluorescență (FISH) pentru teste de urmărire, dacă se consideră adecvat. În plus, testarea părinților poate fi necesară în unelecazuri pentru a clarifica o constatare de semnificație necunoscută.