Keratodermia punctiformă ereditară de tip I
Arash K Asadi MD
Dermatology Online Journal 9(4): 38

De la Ronald O. Perelman Department of Dermatology, New York University

Rezumat

Un bărbat în vârstă de 75 de ani, cu antecedente de carcinom de prostată și fibroxantom atipic, raportează un istoric de lungă durată de papule hiperkeratozice, deprimate, de 1-2 mm, pe palme. Mama sa a suferit o afecțiune similară. Histologic, papulele au demonstrat hiperkeratoză, fără coloane de parakeratoză. A fost pus diagnosticul de keratodermie punctiformă ereditară de tip I (boala Buschke-Fisher-Brauer). Această afecțiune, care este clasificată ca fiind una dintre cele trei forme ereditare de keratodermie punctată palmoplantar, este o afecțiune autosomal-dominantă cu penetranță variabilă. Se caracterizează din punct de vedere clinic prin keratoze punctate multiple, minuscule, ale palmelor și tălpilor. Persoanele afectate par să aibă un risc crescut de a dezvolta afecțiuni maligne.

Sinteză clinică

Istoric.-Un bărbat în vârstă de 75 de ani s-a prezentat pentru o problemă de mulți ani de papule pe palme. Pacientul are un istoric îndelungat de leziuni asimptomatice pe palmă, care au devenit mai evidente după scufundarea în apă. Istoricul medical anterior include hipertensiune arterială, gută și cancer de prostată. Medicamentele includ diltiazem și lisinopril. Istoricul său dermatologic include un fibroxantom atipic, care a fost extirpat în august 2000, și numeroase keratoze solare, care au fost tratate cu 5-fluorouracil și crioterapie cu azot lichid. Pacientul a relatat că mama sa avea leziuni similare pe palme.

Examenul fizic. pe palme erau numeroase papule deprimate de 1-2 mm, hiperkeratozice. Nu existau leziuni punctiforme pe tălpi, dar exista o hiperkeratoză focală care afecta punctele de presiune.

Figura 1	Figura 2

Date radiologice și de laborator.-O radiografie toracică și o tomografie computerizată au arătat un nodul pulmonar stâng. O colonoscopie efectuată în noiembrie 2002 a fost normală. Antigenul specific prostatic a fost normal.

Histopatologie.-Există hiperplazie epidermică cu hipergranuloză și hiperkeratoză ortokeratozică marcată. Există un infiltrat superficial, perivascular de limfocite.

Diagnostic.-Keratodermia punctiformă ereditară de tip I.

Comentariu

Cele patru categorii de keratodermie palmoplantarǎ (PPK) includ tipurile difuză, focală și punctată, precum și displaziile ectodermice palmoplantarǎ. PPK-urile punctate sunt subdivizate în forme dobândite și ereditare. Formele dobândite includ keratozele arsenicale, care sunt asociate cu angiosarcomul hepatic, cancerul de piele nonmelanom și adenocarcinomul bronșic; PPK punctate idiopatice, care sunt asociate cu creșterea vârstei și cu afecțiuni maligne interne; PPK porocheratozică filiformă idiopatică, care este asociată cu cancerul mamar, renal, de colon și pulmonar; și PPK punctiformă a pliurilor palmare, care apare predominant la afrocaribieni și în asociere cu o diateză atopică.

Formele ereditare de PPK punctate au fost clasificate în trei tipuri: Tipul I (boala Buschke-Fisher-Brauer, keratosis punctata și keratosis papulosa) este o afecțiune autosomal-dominantă cu debut între 12 și 30 de ani. Se întâlnesc multiple keratoze mici, punctate, și există o posibilă asociere cu afecțiuni maligne. Tipul II (porocheratoza punctata, palmară și plantară) este o afecțiune autozomal-dominantă cu debut între 12 și 50 de ani. Există numeroase și mici spițe keratozice, care seamănă cu spițele unei cutii muzicale. Din punct de vedere histologic, acești spini corespund unei parakeratoze columnare care seamănă cu lamelulele cornoide. Tipul III (acrokeratoelastoidoza lichenoidă) este o afecțiune autozomal dominantă. Prezintă papule crateriforme ovale sau poligonale pe marginile mâinilor, picioarelor și încheieturilor mâinilor, precum și în centrul palmelor și al tălpilor. Nu a fost încă identificată nicio genă pentru PPK-urile punctate ereditare, iar legătura cu cromozomii 12 și 17 a fost exclusă în unele pedigree-uri .

Caracteristicile care susțin diagnosticul de PPK punctate ereditare de tip I la acest pacient includ un istoric familial care susține transmiterea autosomato-dominantă; constatările clinice ale numeroaselor keratoze punctate mici; și absența unei lame coronoide la nivel histologic. A fost raportat un pedigree de patru generații care cuprinde peste 320 de indivizi, dintre care 49 au avut PPK punctată . Modelul de moștenire a fost autosomal dominant cu penetranță variabilă. Incidența afecțiunilor maligne în acest pedigree a fost de 23 % la adulții afectați de PPK punctiformă, comparativ cu 2 % la adulții neafectați. Afecțiunile maligne asociate au inclus boala Hodgkin, precum și adenocarcinoame renale, mamare, pancreatice și de colon. Carcinomul prostatic și fibroxantomul atipic al acestui pacient sunt probabil sporadice, deși PPK-ul punctat ar fi putut servi drept factor de risc pentru dezvoltarea acestor afecțiuni maligne.

1. Stevens HP, et al. Legătura unui pedigree american cu keratodermie palmoplantar și malignitate (displazie ectodermică palmoplantar tip III) cu 17q24: studiu de literatură și propunere de clasificare actualizată a keratodermelor. Arch Dermatol 132:640, 1996.
2. Kelsell DP, et al. Genetic linkage studies in non-epidermolytic palmoplantar keratoderma: evidence of heterogeneity. Hum Mol Genet 4:1021, 1995.
3. Stevens HP, et al. Punctate palmoplantar keratoderma and malignancy in a four-generation family. Br J Dermatol 134:720, 1996.
.