Deficitul de monoaminooxidază A este cauzat de mutații în gena MAOA. Această genă furnizează instrucțiuni pentru producerea unei enzime numite monoaminooxidază A. Această enzimă descompune substanțele chimice numite monoamine, inclusiv serotonina, epinefrina și norepinefrina. Aceste monoamine particulare acționează ca neurotransmițători, care transmit semnale între celulele nervoase din creier. Monoaminoxidază A ajută la descompunerea neurotransmițătorilor atunci când semnalizarea nu mai este necesară. Semnalele transmise de serotonină reglează starea de spirit, emoțiile, somnul și pofta de mâncare. Epinefrina și norepinefrina controlează răspunsul organismului la stres. Monoaminoxidază A ajută, de asemenea, la descompunerea monoaminelor găsite în dietă.

Mutațiile în gena MAOA reduc activitatea monoaminoxidazei A, ceea ce face ca serotonina și alți neurotransmițători să se acumuleze în creier. Nu este clar modul în care această acumulare duce la semnele și simptomele deficitului de monoaminoxidază A. Cercetătorii suspectează că nivelurile ridicate de serotonină pot afecta capacitatea unui individ afectat de a-și controla impulsurile, ceea ce duce la izbucniri agresive. În plus, izbucnirile pot fi o reacție exagerată la stres, posibil din cauza degradării deficitare a epinefrinei și norepinefrinei.

O reducere a activității monoaminoxidazei A afectează, de asemenea, degradarea monoaminelor care se găsesc în alimente. Un exces al acestor molecule poate contribui la problemele de comportament, bufeurile, transpirația și alte simptome asociate cu deficitul de monoaminoxidază A, acesta putând fi motivul pentru care alimentele bogate în monoamine agravează uneori simptomele afecțiunii.

Monoaminoxidază A joacă un rol în dezvoltarea normală a creierului. Unele studii sugerează că o activitate redusă a monoaminoxidazei A modifică dezvoltarea anumitor regiuni ale creierului, ceea ce poate contribui la dizabilitatea intelectuală și la problemele de comportament la persoanele cu deficit de monoaminoxidază A.

Cercetarea sugerează că factorii de mediu, cum ar fi maltratarea în copilărie, pot avea un impact asupra severității afecțiunii și a problemelor de comportament care apar.

.