Un nou studiu a exploatat istoria genetică unică a poporului finlandez pentru a identifica variații în ADN care ar putea predispune anumite persoane la boli, indiferent dacă sunt sau nu finlandezi. Studiul a fost realizat de cercetători de la Washington University School of Medicine din St. Louis, în colaborare cu University of California, Los Angeles; University of Michigan și alte instituții, inclusiv mai mulți parteneri din Finlanda.
Cercetarea, publicată la 31 iulie în revista Nature, a identificat 26 de variații ADN potențial dăunătoare, relevante pentru sănătatea cardiovasculară și metabolică. De exemplu, astfel de variații ar putea modifica riscul pe parcursul vieții unei persoane de a dezvolta obezitate, diabet sau niveluri ridicate de colesterol. Deși această analiză este doar un punct de plecare pentru a aprofunda mai mult consecințele asupra sănătății ale acestor tipuri de variante ADN, studiul reprezintă o etapă importantă în demonstrarea eficienței acestei abordări populaționale a cercetării genetice. Dintre cele 26 de variații ADN identificate, 19 sunt fie unice la indivizii finlandezi, fie de peste 20 de ori mai frecvente în Finlanda în comparație cu alte părți ale Europei.
Fără această populație unică – izolată și relativ asemănătoare din punct de vedere genetic – cercetătorii estimează că ar trebui să secvențieze ADN-ul a sute de mii sau milioane de persoane pentru a găsi aceleași asocieri, în loc de cei 20.000 de indivizi relativ ușor de gestionat analizați în acest studiu.
Potrivit cercetătorilor, acest studiu se numără printre cele mai cuprinzătoare examinări ale impactului variației de codificare – modificări ale ADN-ului care influențează structura și funcția proteinelor – asupra măsurilor de sănătate cardiovasculară și metabolică, un efort facilitat în mare măsură de istoria populației finlandeze.
„Populația mică de oameni care au colonizat pentru prima dată această parte a lumii – combinată cu o imigrație relativ mică care să adauge variație la fondul genetic – a împins variantele genetice importante care au existat pentru prima dată în populația fondatoare să se extindă și să devină mult mai comune decât ar fi fost în altă parte”, a declarat primul autor, Adam E. Locke, PhD, profesor asistent de medicină la Washington University School of Medicine din St. Louis. „Acum putem să ne adâncim în datele pacienților – care sunt extrem de bine caracterizate prin intermediul sistemului național de sănătate din Finlanda – pentru a înțelege modul în care aceste variante genetice influențează starea generală de sănătate și riscul de îmbolnăvire la persoanele care le au.”
Finlanda este o țară relativ izolată și, cu două blocaje majore ale populației de-a lungul istoriei sale, finlandezii au un ADN mai asemănător între ei decât oamenii din multe alte părți ale lumii. Astfel de blocaje apar atunci când un eveniment major – poate un conflict violent, o boală sau un dezastru natural – provoacă o scădere mare a populației. Populația care se extinde după eveniment este mai asemănătoare din punct de vedere genetic decât înainte. Efectul a produs un set de boli genetice – numite moștenirea bolilor finlandeze – care pot apărea oriunde, dar care sunt mult mai frecvente în Finlanda decât în alte populații europene. Afecțiunile enumerate în Moștenirea finlandeză de boli sunt cauzate de mutații într-o singură genă și au adesea efecte grave asupra sănătății.
Deși multe studii au folosit istoria unică a poporului finlandez pentru descoperiri genetice, acesta este printre primele care examinează în mod cuprinzător impactul variantelor ADN rare, codificatoare – de tipul celor care au impact asupra structurii și funcției proteinelor – asupra afecțiunilor comune care implică, de obicei, modificări genetice mai subtile decât cele care determină afecțiunile din Moștenirea finlandeză de boli.
Potrivit cercetătorilor, unele dintre cele mai intrigante variante de ADN identificate sunt asociate cu modificări ale nivelului de colesterol, diferențe în nivelurile de aminoacizi din sânge – care, în funcție de aminoacizii specifici, pot sugera o serie de probleme de sănătate, inclusiv disfuncții hepatice sau renale – și modificări ale înălțimii și greutății corporale.
Locke a declarat că munca sa se concentrează în primul rând pe datele din Finlanda, dar cercetătorii ar dori să extindă acest tip de studiu pentru a include populații izolate în mod similar de persoane din diferite părți ale lumii. De exemplu, comunitățile de oameni care trăiesc pe insule precum Sardinia din Italia, Creta din Grecia sau Insulele Samoa din Pacificul de Sud ar putea, de asemenea, să ofere populații la fel de unice din punct de vedere genetic pentru a fi studiate și, poate, să evidențieze unele aspecte diferite, dar universale, ale sănătății umane.
.