Oamenii conțin două copii ale fiecărei gene, una de la tată și una de la mamă, care uneori sunt denumite alele unei gene. Dacă o mutație apare doar într-o singură copie a genei, atunci acel individ este considerat heterozigot. Pe de altă parte, dacă ambele copii ale unei gene sunt mutante, atunci acel individ este homozigot.
Majoritatea tulburărilor ereditare sunt dăunătoare dacă ambele copii sau alele unei gene sunt afectate, ceea ce înseamnă că produsele proteice din ambele gene pot să nu funcționeze corect. În astfel de cazuri este nevoie de asistență medicală imediată pentru ca funcția unei proteine defecte să poată fi restabilită prin medicație. În cazul genotipurilor heterozigote, o copie a genei este sănătoasă și poate produce proteine fine, astfel că acești indivizi nu sunt de obicei afectați și sunt considerați doar purtători. Cu toate acestea, în câteva afecțiuni ereditare, indivizii heterozigoți pot suferi de o versiune mai ușoară a bolii.

Homozigoți vs. heterozigoți

Dacă atribuim o literă, cum ar fi B, unei trăsături genetice sau ereditare dominante, atunci b va fi o alelă defectă:

Deci,

Dacă genotipurile homozigote sunt reprezentate prin BB (normal) și bb (afectat) și genotipurile heterozigote sunt reprezentate prin Bb (genotip purtător)

Mai jos sunt prezentate exemple și probabilități de copii născuți din părinți cu genotipuri diferite:

Părinți BB x BB Doi părinți sănătoși

Copii 100% BB Toți copiii vor fi normali

Părinți BB x Bb Un părinte sănătos și unul purtător

Copii 50% BB, 50% Bb Copiii ar putea fi jumătate normali și jumătate purtători

Părinți Bb x Bb Doi părinți purtători

Copii 25% BB, 50% Bb, 25% Bb, 25%bb 25% dintre copii ar putea fi normali, jumătate purtători, iar alți 25% ar putea fi afectați (mutanți)

Părinți BB x bb Un părinte sănătos și unul afectat

Copii 100% Bb Toți copiii vor fi purtători

.