3.1 Importanța istoriei familiale

Istoria familiei deține informații importante despre viața trecută și viitoare a unui individ. Istoricul familial poate fi folosit ca un instrument de diagnosticare și poate ajuta la orientarea deciziilor privind testarea genetică pentru pacient și membrii familiei cu risc. În cazul în care o familie este afectată de o boală, un istoric familial precis va fi important pentru a stabili un model de transmitere. Un istoric familial poate, de asemenea, să identifice potențiale probleme de sănătate, cum ar fi bolile de inimă, diabetul sau cancerul, pentru care un individ poate prezenta un risc crescut în viitor. Identificarea timpurie a unui risc crescut poatepermite individului și profesioniștilor din domeniul sănătății să ia măsuri pentru a reduce riscul prinimplementarea unor modificări ale stilului de viață, introducerea unor intervenții medicale și/sau creșterea supravegherii bolii.

Deși furnizorii pot fi familiarizați cu afecțiunile genetice cu debut în copilărie, multe afecțiuni complexe, cu debut la vârsta adultă, pot fi, de asemenea, de familie. De exemplu, aproximativ 5 până la 10 la sută din toate cancerele de sân sunt ereditare. Aceste cancere pot fi cauzate de mutații în anumite gene, cum ar fi BRCA1 sau BRCA2. U.S. Preventive ServicesTask Force (USPSTF) recomandă ca medicii și pacienții să fie conștienți de tiparele istoricului familial asociate cu un risc crescut de mutații BRCA.

Un alt exemplu de boală cu debut la adult care poate fi moștenită este boala Alzheimer. Deși majoritatea cazurilor de boală Alzheimer nu se întâlnesc la mai multe generații consecutive, un număr mic de cazuri sunt ereditare.Boala Alzheimer ereditară este o formă extrem de agresivă a bolii și se manifestă de obicei înainte de vârsta de 65 de ani. Până în prezent au fost identificate trei gene care cauzează boala Alzheimer cu debut precoce.

În ciuda importanței istoricului familial pentru a ajuta la definirea apariției unei tulburări genetice în cadrul unei familii, trebuie remarcat faptul că unele boli genetice – cum ar fi tulburările cu o singură genă, cum ar fi distrofia musculară Duchenne și hemofilia A, precum și majoritatea cazurilor de sindrom Down, sindroamele de deleție cromozomială și alte tulburări cromozomiale – sunt cauzate de mutații spontane. Prin urmare, o tulburare genetică nu poate fi exclusă în absența unui istoric familial.

.