Click for pdf: Boli osoase pediatrice frecvente

Prezentare generală

Context: Boli osoase pediatrice frecvente: Nu este neobișnuit ca copiii să se prezinte cu fracturi după ce au suferit un traumatism. Cu toate acestea, copiii se pot prezenta, de asemenea, cu fracturi patologice, care sunt fracturi care apar în oase anormale și care apar de obicei în timpul activității de rutină sau după traumatisme minore. Este important să se poată face distincția între fracturile traumatice și fracturile patologice, deoarece prognosticul și tratamentul pot varia destul de mult. De asemenea, TREBUIE să se ia în considerare leziunile non-accidentale la copilul care prezintă multiple fracturi inexplicabile. Leziunile non-accidentale sunt discutate într-un articol separat pe acest site.

Aceste fracturi se vor prezenta în general ca durere localizată și sensibilitate deasupra osului implicat. Refuzul de a suporta greutatea la copilul mai tânăr, non-verbal, este, de asemenea, foarte frecvent.

Pathophysiology: Deși există multe etiologii potențiale pentru osul slăbit care se manifestă prin fracturi patologice, este simplu să o împărțim în trei categorii cu etiologii comune:

1) Boala metabolică osoasă- ex. rahitism

2) Tumori osoase – ex. tumori benigne (fibromul neosifiant și osteocondromul) și tumori maligne (osteosarcomul și sarcomul Ewing)

3) Boala osoasă a țesutului conjunctiv – ex. Osteogeneza imperfectă

Bolile osoase metabolice: Creșterea și mineralizarea normală a oaselor necesită o cantitate adecvată de calciu și fosfat. Există numeroase etiologii ale rahitismului, inclusiv deficiențe nutriționale (calciu, fosfat și vitamina D), induse de medicamente, patologie renală și tumori. Rezultatul final și manifestările clinice ale rahitismului sunt secundare eșecului calcificării cartilajului plăcii de creștere din cauza unei deficiențe fie de calciu, fie de fosfat. Rahitismul este definit ca o mineralizare deficitară la nivelul plăcii de creștere a osului, în timp ce osteomalacia se referă la o mineralizare deficitară a matricei osoase. Rahitismul este relativ frecvent la copii, în special la cei care au un aport alimentar deficitar, o absorbție slabă, o excreție crescută de calciu, fosfat sau vitamina D, la copiii prematuri sau la copiii alăptați la sân care nu sunt suplimentați cu vitamina D. Indiferent dacă este vorba de rahitism cu deficit de calciu sau de fosfat, constatările clinice tipice asociate rahitismului includ:

• Constatări scheletice(vezi figura 1):
  • Închiderea întârziată a fontanellei
  • Bucătărie parietală și frontală
  • Craniotabe (oase moi ale craniului)
  • Rosar rahitic (lărgire a joncțiunii costocondrale astfel încât există un perlaj de-a lungul aspectelor anterolaterale ale toracelui)
  • Lărgire a încheieturilor; arcuirea distală a radiusului și a ulnei
  • Arcuierea progresivă a femurului și a tibiei
• Constatări extrascheletice(variază în funcție de deficitul primar de minerale):
  • Rahitism calcipenic – hipoplazia smalțului dentar, scăderea tonusului muscular, atingerea întârziată a reperelor motorii, crize hipocalcemice, transpirație crescută
  • Rahitism fosfopenic – abcese dentare

Tumori osoase: Tumorile, indiferent dacă sunt benigne sau maligne, pot provoca fracturi patologice prin creșterea și înlocuirea țesutului normal al osului. Acest lucru are ca rezultat un os anormal, slăbit și mai predispus la fracturi. La copii, tumorile osoase benigne sunt destul de frecvente, dar sunt adesea asimptomatice și descoperite întâmplător în timpul evaluării pentru traumatisme sau o altă afecțiune și, astfel, incidența reală este necunoscută. Dacă sunt simptomatice, se pot prezenta cu durere localizată, tumefacție, deformare sau o fractură patologică. Majoritatea tumorilor benigne se prezintă, în general, în timpul celui de-al doilea deceniu. Două exemple de tumori benigne comune care se pot prezenta ca fracturi patologice includ fibromul neosifiant și osteomul osteoid.

Tumorile osoase maligne reprezintă 5% din toate tumorile maligne pediatrice, cu o apariție maximă între vârstele de 10-24 de ani. Cele mai frecvente două tumori osoase maligne la copii sunt sarcomul lui Ewing și osteosarcomul, care reprezintă împreună 90% din tumorile osoase pediatrice. Sarcomul lui Ewing este mai frecvent în primii 10 ani, iar apoi osteosarcomul devine mai frecvent. Cancerele apar adesea în pelvis, femur, tibie și humerus. Acestea se pot prezenta în mod obișnuit cu simptome de durere și umflături, care se pot agrava la exerciții fizice sau pe timp de noapte, iar uneori primele semne pot fi datorate unei fracturi patologice.

Bolile țesutului conjunctiv: Osteogeneza imperfectă (OI) este o tulburare ereditară a țesutului conjunctiv cunoscută în mod obișnuit ca „boala oaselor fragile”, care se poate manifesta într-un spectru larg, de la forme ușoare până la forme letale. Se datorează, de obicei, unei deficiențe de colagen normal de tip I, care este o componentă organică necesară pentru formarea corectă a oaselor. Deși incidența sa este estimată la aproximativ 0,005%, este important să se includă această boală în diagnosticul diferențial, deoarece se poate prezenta precoce la copii sub forma unor fracturi patologice numeroase și recurente. Manifestările clinice comune ale OI includ:

• Fracturi multiple și/sau atipice
• Statura scurtă
• Scolioză
• Deformări bazilare ale craniului
• Oase ormiene (neregulate, oase mici de-a lungul suturilor craniene)
• Sclera albastră
• Pierderea auzului
• Dinți opalescenți care se uzează rapid
• Laxitate crescută a ligamentelor și a pielii
• Vânătăi ușoare
• Oteoporoză accelerată

Întrebări de pus

• Cum s-a produs fractura – Cum, când, unde? – pentru a determina dacă a fost o fractură patologică sau traumatică
• A avut copilul fracturi anterioare sau alte fracturi concomitente? Dacă da, le puteți descrie? – pentru a ajuta la determinarea fracturii patologice sau traumatice
• Cum este dieta copilului? Pentru a determina dacă deficiența nutrițională Rahitismul poate fi cauza
• A avut copilul dureri osoase anterioare? Dacă da, puteți descrie ce o face mai bună sau mai rea? De asemenea, se înrăutățește noaptea? Pentru a verifica dacă există potențiale tumori osoase
• Copilul are febră? Pentru a exclude orice potențiale cauze infecțioase sau tumori maligne (simptome constituționale – febră, scădere în greutate, transpirații nocturne abundente)
• Copilul are și alte antecedente medicale? Pentru a exclude o cauză secundară a bolii osoase
• Suspectați că copilul ar fi putut fi abuzat? Cine este îngrijitorul principal al copilului?
• Chiar dacă copilul ia și alte medicamente?

.