Copiii cu tulburări din spectrul autist (TSA) au uneori și alte afecțiuni medicale. Una dintre aceste posibilități este sindromul Down, care se caracterizează prin dizabilitate intelectuală. Apariția acestor două afecțiuni poate prezenta provocări speciale pentru familii. Într-un interviu acordat Interactive Autism Network (IAN), doctorul George T. Capone, director al Clinicii pentru Sindromul Down de la Institutul Kennedy Krieger din Baltimore, Maryland, explică modul în care combinația acestor afecțiuni îi poate afecta pe copii și cum pot fi tratate.

IAN: Cât de frecventă este TSA la copiii cu sindrom Down?

Dr. Capone: Nu pot spune cu certitudine, dar undeva între cinci și 10 la sută dintre copiii cu sindrom Down pot îndeplini criteriile pentru o afecțiune autistă.

IAN: De ce sunt unii copii cu sindrom Down predispuși la autism?

Dr. Capone: Nimeni nu știe cu adevărat răspunsul la această întrebare. Oamenii au abordat-o din mai multe puncte de vedere diferite. Unii cred că este legat de unele dintre afecțiunile medicale co-ocurrente. Acest lucru ar fi probabil adevărat în cazul spasmelor infantile, un tip de epilepsie întâlnit la copiii foarte mici, care sunt asociate cu comportamente din spectrul autist ca rezultat pe termen lung. S-ar părea că, oricare ar fi mecanismul, acesta este legat de modul în care genele de pe cromozomul 21 interacționează cu alte gene de pe celelalte 22 de perechi de cromozomi, ceea ce duce la un creier organizat diferit în comparație cu copiii cu sindrom Down cu dezvoltare tipică. (Persoanele cu sindrom Down au o copie în plus a cromozomului 21).

IAN: Cum se manifestă autismul la copiii cu sindrom Down?

Dr. Capone: La majoritatea copiilor din acest subgrup, aveți întârzieri în dezvoltare, cu o afectare marcată a comunicării sociale și comportamente care seamănă cu autismul. În acest scenariu, copilul se dezvoltă atipic, cu o lipsă de atenție comună sau de abilități de comunicare socială care devine notabilă la vârsta de 15-18 luni, uneori mai devreme. Alteori, copiii experimentează o regresie după ce s-au dezvoltat oarecum tipic pentru cineva cu sindrom Down. Regresul poate apărea mai târziu, de obicei între trei și șase ani, spre deosebire de 18 luni sau 24 de luni, așa cum se observă la populația generală cu TSA. Un alt scenariu ar fi copilul cu spasme infantile care, chiar și după ce convulsiile sunt gestionate și controlate, continuă să se dezvolte într-un mod neobișnuit.

IAN: Care este raportul de gen în ceea ce privește prevalența sindromului Down și a autismului?

Dr. Capone: Se pare că este de aproximativ trei sau patru la unu, cu preponderență de sex masculin.

IAN: De ce copiii cu sindrom Down și TSA sunt diagnosticați mai târziu decât copiii cu doar sindrom Down sau doar TSA?

Dr. Capone: Există câteva motive. Unul, dacă este legat de un fenomen de tip regresie, s-ar putea să nu apară decât la o vârstă mai înaintată, să zicem între trei și șase ani. Doi, oamenii se așteaptă uneori la un anumit grad de comportament disfuncțional sau atipic la copiii cu sindrom Down, mai ales dacă aceștia par a avea o funcționare inferioară din punct de vedere al dezvoltării în ceea ce privește abilitățile de adaptare și de vorbire și limbaj. Deci, cu alte cuvinte, a existat o toleranță mai mare pentru o dezvoltare atipică la persoanele care au deja un diagnostic de sindrom Down. Probabil că merită remarcat faptul că nu toți copiii cu sindrom Down cu funcționalitate scăzută au un grad ridicat de comportamente asemănătoare autismului și nu toți copiii cu comportamente asemănătoare autismului au neapărat o funcționalitate scăzută.

Primul pas ar fi să punem la îndoială logica acestei prezumții și să o reformulăm astfel: „Dacă acest copil cu sindrom Down este atât de neobișnuit în comparație cu 80 sau 85 la sută din restul copiilor cu sindrom Down, poate că suntem datori față de noi înșine și față de ei să încercăm să înțelegem mai bine acest lucru”. Deci, pentru mine, primul pas este să etichetez sau să clasific acel copil în mod diferit ca având sindromul Down plus TSA, sau diagnostic dublu.

IAN: Care sunt provocările diagnosticării unei persoane cu sindrom Down și TSA?

Dr. Capone: Nu este clar dacă instrumentele standard de diagnosticare a TSA, Autism Diagnostic Observation Schedule și Autism Diagnostic Interview, sunt destinate persoanelor cu niveluri severe sau chiar profunde de dizabilitate intelectuală. Este dificil să separăm comunicarea socială atipică și partea de reciprocitate slabă a autismului de alte aspecte ale dizabilității intelectuale pe care le observăm în cazul sindromului Down. Acest lucru face ca diagnosticarea TSA la un copil cu sindrom Down să fie problematică. Un alt motiv ar putea fi faptul că posibilitatea ca un copil cu sindrom Down să aibă și TSA nu este încă luată în considerare suficient de frecvent.

IAN: Care poate fi consecința nediagnosticării autismului la cineva cu sindrom Down?

Dr. Capone: Cea mai mare implicație este pentru programul de intervenție timpurie și pentru Programul Educațional Individualizat (IEP), deoarece acești copii au nevoie de ceva mai mult decât intervențiile standard pentru întârzierea în dezvoltare, cum ar fi abordarea comportamentelor dezadaptative, a deficitelor în comunicarea funcțională și a abilităților de viață zilnică. Un alt aspect al existenței unui diagnostic de autism este că ar trebui să vă pună în alertă pentru alte afecțiuni, cum ar fi problemele de somn, tulburările de anxietate și de dispoziție și, bineînțeles, comportamentele dezadaptative în general.

IAN: Cum își pot da seama părinții dacă copilul lor cu sindrom Down are autism?

Dr. Capone: Depinde un pic de cât de familiarizați sunt ei cu copiii cu sindrom Down. Părinții care fac parte dintr-o rețea de părinți sau dintr-un grup de sprijin vor fi în preajma altor copii cu sindrom Down și vor ajunge să știe dacă copilul lor este asemănător sau nu cu acei alți copii. Acesta este adesea momentul în care încep primele suspiciuni că un copil ar putea avea autism. O situație extremă ar fi o familie care locuiește într-o zonă mai izolată, care nu are o comunitate de părinți sau copii cu care să interacționeze. Când se întâmplă acest lucru, nu ai beneficiul recunoașterii timpurii și al implementării unor intervenții specifice autismului, cum ar fi predarea abilităților de comunicare funcțională sau încercarea de medicație.

IAN: Ce fel de medicație este disponibilă?

Dr. Capone: Există medicamente pentru insomnie și pentru menținerea somnului. Pentru copiii cu un grad ridicat de dispreț al impulsurilor și comportament disruptiv, este posibil să fie nevoie să folosiți medicamente pentru tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție. Dacă există un grad ridicat de dezorganizare cognitivă și atențională cu stereotipii și comportamente legate de senzori, putem încerca medicamente antipsihotice atipice. Sunt foarte precaut în ceea ce privește utilizarea medicamentelor stimulante sau antidepresive la acești copii. Uneori folosim stabilizatori ai dispoziției pentru copiii care sunt foarte iritabili și au un comportament auto-vătămător, în special dacă au avut un istoric de spasme infantile. Oricare ar fi medicamentele, acestea sunt ajustate frecvent în funcție de nevoile individuale ale copilului și de orice efecte secundare negative. Întrebarea este: se poate găsi măcar un medicament care să fie de ajutor pentru anumite comportamente țintă și care să aibă un profil de efecte secundare acceptabil de scăzut? Din păcate, nu întotdeauna.

IAN: Ce faceți în acele cazuri în care medicația nu este de ajutor sau dacă un părinte alege să nu folosească medicamente?

Dr. Capone: Puteți continua să vă bazați pe alte tipuri de intervenție, cum ar fi suportul comportamental, tratamentele bazate pe senzorialitate, comunicarea funcțională și instruirea suplimentară a profesorilor în clasă. Nu este ca și cum ați face o intervenție cu excluderea celeilalte. Este destul de obișnuit să folosiți o combinație a tuturor celor de mai sus.