Un caz rar de femeie cu sindrom Cushing atât endogen cât și exogen, demonstrând că ambele forme ale bolii pot coexista, este descris într-un raport de caz.
Studiul de caz, „A Curious Case of ‘Double Cushing Syndrome'”, a fost publicat în revista AACE Clinical Case Reports.
Artrita idiopatică juvenilă (JIA) este cel mai frecvent tip de artrită la copii. Fără o cauză cunoscută, se manifestă de obicei prin dureri articulare și inflamații la nivelul mâinilor, genunchilor, gleznelor, coatelor și/sau încheieturilor mâinilor.
Corticosteroizii sunt adesea prescriși pentru a controla inflamația și pentru a preveni alte leziuni articulare. Cu toate acestea, terapia cronică cu steroizi poate predispune pacienții cu AIJ la sindromul Cushing exogen, sau legat de medicamente.
În cazul sindromului Cushing endogen, există un vinovat „intern” – de obicei o tumoare benignă – care face ca organismul să producă cantități excesive de hormon cortizol. Printre problemele de sănătate pe care acest lucru le poate cauza se numără diabetul de tip 2 și hipertensiunea arterială.
Copariția ambelor forme de Cushing este neobișnuită.
Medicii de la Postgraduate Institute of Medical Education and Research din Chandigarh, India, au tratat o femeie cu AIJ care avea ambele forme de Cushing.
Femeia în vârstă de 23 de ani a sosit la spital plângându-se de febră, durere și disconfort la urinare (disurie) care durau de două săptămâni.
„Avea, de asemenea, antecedente de umflături intermitente, dar dureroase, ale mai multor articulații mici și mari de la vârsta de un an și antecedente de creștere întârziată observată în jurul vârstei de patru ani”, au scris medicii.
Aceasta s-a dezvoltat normal în primul an de viață, dar abilitățile sale motorii au regresat după un episod de febră mare și artrită la genunchiul drept. Ea a continuat să se plângă de umflături dureroase în articulațiile mari și mici, care s-au rezolvat și au reapărut cu tratament intermitent.
A început să folosească un scaun cu rotile la vârsta de 5 ani și a început să ia triamcinolon, un corticosteroid, pentru a ușura inflamația articulațiilor. Tratamentul a diminuat inflamația, dar a ajutat la mers. Ea a rămas pe triamcinolon pentru ultimii 16 ani.
Cântărea 16 kg (aproximativ 35 de lire sterline) când a fost examinată la spital și avea o înălțime de 105 cm (aproximativ 3,5 picioare), mult sub înălțimea țintă (152 cm) pentru vârsta ei.
Tensiunea arterială era normală, iar ea avea deformări tipice artritei reumatoide, precum și unele trăsături clasice ale bolii Cushing, inclusiv rotunjirea feței, roșeață facială (pletora), o cocoașă de grăsime în partea superioară a spatelui și păr excesiv pe corp (hirsutism). Avea, de asemenea, ochi proeminenți, dinți prost aliniați și maxilarul retras.
Analizele de sânge au relevat globule roșii mici din cauza lipsei de fier și au confirmat că nu avea artrită reumatoidă. O serie de radiografii ale coloanei vertebrale, picioarelor și gâtului ei au găsit semne de densitate osoasă scăzută.
Testele de laborator au arătat niveluri excesiv de ridicate de cortizol, chiar și după ce a încetat să mai ia steroizi timp de trei zile. În schimb, nivelurile ei de hormon adrenocorticotropic (ACTH) erau sub 1 pg/mL, cu mult sub intervalul normal de 5-60 pg/mL.
ACTH controlează producția de cortizol. Atunci când nivelurile de cortizol în circulație sunt foarte ridicate, nivelurile de ACTH scad, semnalând glandelor suprarenale să nu mai producă cortizol. Terapia cu corticosteroizi poate, de asemenea, să scadă nivelurile de ACTH.
Testările hormonale suplimentare au indicat că avea sindromul Cushing independent de ACTH, o formă de Cushing endogen. Acest lucru a fost confirmat cu o tomografie computerizată cu substanță de contrast (CECT) a glandelor suprarenale, care a găsit mai mulți noduli (tumori) în glanda stângă.
A fost diagnosticată cu AIJ și sindrom Cushing independent de ACTH complicat cu Cushing exogen. Medicii au sugerat ca glandele suprarenale să îi fie îndepărtate, dar pacienta a refuzat intervenția chirurgicală din cauza multiplelor comorbidități.
„A fost tratată cu metotrexat, analgezice, suplimente de calciu și vitamina D pentru AIJ, precum și cu bifosfonat injectabil (acid zoledronic) pentru densitatea minerală osoasă scăzută”, au scris medicii.
Acest studiu evidențiază faptul că, deși Cushing endogen și exogen la o persoană este rar, ar trebui să fie luat în considerare la cei ale căror simptome legate de sindromul Cushing nu reușesc să se rezolve după oprirea tratamentului cu corticosteroizi.
- Detalii ale autorului
Inês deține un doctorat în științe biomedicale de la Universitatea din Lisabona, Portugalia, unde s-a specializat în biologia vaselor de sânge, celule stem din sânge și cancer. Înainte de aceasta, a studiat Biologie celulară și moleculară la Universidade Nova de Lisboa și a lucrat ca bursieră de cercetare la Faculdade de Ciências e Tecnologias și la Instituto Gulbenkian de Ciência. În prezent, Inês lucrează ca Managing Science Editor, străduindu-se să transmită cele mai recente progrese științifice comunităților de pacienți într-un mod clar și precis.
.