Humans contêm duas cópias de cada gene, uma do pai e outra da mãe, que às vezes são referidas como os alelos de um gene. Se uma mutação ocorre em apenas uma cópia do gene, então esse indivíduo é considerado heterozigoto. Por outro lado, se ambas as cópias de um gene são mutadas, então esse indivíduo é homozigoto genótipo.
Majoridade das desordens hereditárias são prejudiciais se ambas as cópias ou alelos de um gene forem afetados, o que significa que produtos protéicos de ambos os genes podem não funcionar adequadamente. Nesses casos é necessária atenção médica imediata para que a função de uma proteína defetada possa ser restaurada através da medicação. Em genótipos heterozigóticos uma cópia do gene é saudável e pode produzir proteínas finas, pelo que estes indivíduos normalmente não são afectados e são considerados apenas portadores. No entanto, em algumas doenças hereditárias, os indivíduos heterozigotos podem sofrer de uma versão mais leve da doença.

Homozigotos vs Heterozigotos

Se atribuirmos uma letra como B a um traço genético ou hereditário dominante então b será um alelo defeituoso:

So,

Se genótipos homozigotos são representados por BB (normal) e bb (afetado) e genótipos heterozigotos são representados por Bb (genótipo portador)

Below são exemplos e probabilidades de crianças nascidas de pais com genótipos diferentes:

Pais BB x BB Dois pais saudáveis

Crianças 100% BB Todas as crianças serão normais

Pais BB x Bb Um pai saudável e um pai portador

Crianças 50% BB, 50% Bb Crianças podem ser meio normais e meio portadoras

Parentes Bb x Bb Dois pais portadores

Crianças 25% BB, 50% Bb, 25%bb 25% das crianças podem ser normais, metade portadoras, e outros 25% podem ser afetadas (mutantes)

Parentes BB x bb Um pai saudável e um pai afetado

Crianças 100% Bb Todas as crianças serão portadoras