SERPINA1 gene
Alpha-1 deficiência de antitripsina Foram identificadas mais de 120 mutações no gene SERPINA1. Algumas dessas mutações não afetam a produção de alfa-1 antitripsina, enquanto outras causam uma escassez (deficiência) da proteína. Sem alfa-1 antitripsina funcional suficiente, a elastase neutrofílica destrói os pequenos sacos de ar nos pulmões (alvéolos) e causa doenças pulmonares. Danos excessivos aos […]