Um estudo com mais de 27.000 pessoas de diferentes origens étnicas revelou 24 novos marcadores genéticos que predispõem para lúpus eritematoso sistêmico, o tipo mais comum de lúpus. Pessoas com mais dos marcadores genéticos predisponentes têm maior probabilidade de desenvolver a doença auto-imune, o estudo encontrou.
Em colaboração com a Genetech, a equipe internacional de pesquisadores publicou os resultados no artigo “Transancestral mapping and genetic load in systemic lupus erythematosus”, que apareceu na revista Nature Communications este mês.
Pesquisadores analisaram os genomas de 27.574 pessoas em três categorias étnicas: A ascendência europeia, afro-americana e hispânica ameríndia. Eles usaram uma tecnologia Genentech chamada Immunochip, um sistema para identificar a sequência de regiões de DNA que codificam as proteínas do sistema imunológico e podem identificar marcadores genéticos (mutações genéticas e outros tipos de variações genéticas) associados a doenças auto-imunes.
Este é um dos maiores estudos deste tipo para analisar os marcadores predisponentes do lúpus eritematoso sistêmico nas populações afro-americanas e hispânicas ameríndias, onde a doença inflamatória crônica é duas a três vezes mais comum em mulheres do que na população de ancestrais europeus.
No grupo afro-americano, os pesquisadores analisaram o DNA de 2.970 casos de lúpus eritematoso sistêmico e 2.452 controles. O estudo também incluiu DNA de 6.748 casos da doença auto-imune e 11.516 controles no grupo de ancestrais europeus, e 1.872 casos da doença e 2.016 controles no grupo hispano-americano.
Os resultados chegaram a 58 marcadores genéticos que contribuem para a hereditariedade do lúpus eritematoso sistêmico, dos quais 24 não foram previamente identificados. Entre os marcadores genéticos, nove estavam especificamente relacionados à causa da doença na população afro-americana, enquanto outros 16 estavam associados especificamente na população hispânica ameríndia.
Alguns dos marcadores estavam associados ao lúpus eritematoso sistêmico (LES) em todas as etnias estudadas, e também com outras doenças auto-imunes.
“O LES tem uma forte contribuição genética para o risco com contribuições dependentes e independentes da ancestralidade. O risco do LES tem contribuições genéticas compartilhadas e independentes relativas a outras doenças auto-imunes”, os pesquisadores observaram.
“A comparação dos resultados entre os três ancestrais identifica tanto as contribuições dependentes e independentes dos ancestrais para o risco do LES. Nossos resultados são consistentes com as histórias únicas e complexas das populações amostradas e, coletivamente, ajudam a esclarecer a arquitetura genética e as disparidades étnicas no LES”, concluiu o estudo.