Summary

myelo = os nervos da medula espinhal
meningo = as meninges, ou revestimentos ao redor da medula espinhal
cele = inchaço ou abaulamento

Mielomeningocele é uma condição na qual a medula espinhal, suas meninges (membranas ou revestimentos), e os ossos da coluna vertebral não são formados corretamente.

Muito cedo no desenvolvimento de um embrião, uma folha de células chamada placa neural dobra para formar um tubo chamado tubo neural. O topo do tubo neural passa a ser o cérebro, e o resto do tubo neural torna-se a medula espinhal. Myelomeningocele é causado por um erro no fechamento do tubo neural.

Mielomeningocele é uma forma de espinha bífida. A própria espinha bífida é parte da categoria guarda-chuva do disrafismo espinhal. Outros nomes para mielomeningocele incluem espinha bífida aberta e espinha bífida aperta.

Com suporte, a maioria das crianças e adultos com espinha bífida levam vidas activas e realizadoras.

Sintomas

Mielomeningocele é visível ao nascer como um saco nas costas de um recém-nascido, centrado sobre a coluna vertebral. Este saco é formado pela medula espinhal e suas membranas que se projetam através dos ossos da coluna vertebral. Em alguns casos, o saco é coberto por uma fina pele transparente, enquanto em outros casos, as membranas são expostas ao ar. Isto coloca a medula espinal e as meninges do bebé em alto risco de infecção.

Outros problemas neurológicos ocorrem frequentemente juntamente com a mielomeningocele. Estes incluem problemas nas pernas ou paralisia, perda de sensibilidade das pernas e pés, incontinência intestinal ou da bexiga, malformação do Chiari II (uma protrusão da parte de trás do cérebro para a coluna vertebral) e hidrocefalia (um desequilíbrio do líquido cefalorraquidiano).

Causas e Factores de Risco

Não há uma causa única de mielomeningocele. A deficiência materna de folato (uma vitamina encontrada em feijões, citrinos, vegetais de folhas verdes e produtos de cereais fortificados) é comum no desenvolvimento precoce da condição, mas não pode causar a condição por si só. Os factores genéticos parecem desempenhar um papel importante. Elementos do ambiente pré-natal – como diabetes materno, obesidade ou temperatura corporal elevada – podem influenciar o desenvolvimento da condição.

Testes e Diagnóstico

Mielomeningocele é mais frequentemente diagnosticado no útero. O diagnóstico pode ser sugerido pelo teste da alfa-fetoproteína materna (MSAFP). Este teste comum detecta a alfa-fetoproteína (uma proteína produzida pelo feto) no sangue da mãe. A alfa-fetoproteína normalmente permanece dentro do feto em desenvolvimento, portanto sua presença no sangue materno às vezes indica um problema como um defeito no tubo neural aberto. O MSAFP não é um teste infalível, no entanto. Ele pode retornar tanto falsos positivos (resultados que indicam que a condição pode estar presente, quando realmente não está) e falsos negativos (resultados que indicam que a condição não está presente, quando realmente está).

Se o MSAFP retorna um resultado anormal, normalmente são necessários mais testes. Nesse ponto, um exame de imagem como um ultra-som de alta resolução pode muitas vezes fornecer um diagnóstico definitivo. Um ultra-som é um procedimento seguro, comum durante os cuidados pré-natais. Ele usa ondas sonoras de alta frequência para produzir imagens de estruturas internas. Um ultrassom de alta resolução simplesmente produz imagens mais detalhadas.

Outras vezes, a condição não é reconhecida até o nascimento. A mielomeningocele é visível a olho nu, e pode ser diagnosticada imediatamente num recém-nascido.

Tratamentos

Em alguns casos, a cirurgia para fechar a medula espinhal e as costas pode ser realizada no útero. Ela traz riscos tanto para a mãe quanto para o feto, e não pode ser realizada em todos os casos, mas, em geral, os resultados do procedimento têm sido promissores.

Novos com mielomeningocele são tratados rapidamente para reduzir a probabilidade de infecção ou trauma adicional na medula espinhal. Nos primeiros três dias de vida, um neurocirurgião pediátrico fecha a medula espinhal e a coluna vertebral. Estudos de imagem podem ser realizados para procurar outras possíveis anormalidades que possam ser tratadas durante a cirurgia.

A cirurgia, o bebé é posicionado de face para baixo. Usando um microscópio cirúrgico e instrumentos muito finos, o neurocirurgião pediátrico trabalha delicadamente, camada por camada. O cirurgião protege a medula espinhal de maiores danos, remove o maior número possível de elementos potencialmente problemáticos e restaura o máximo de estrutura normal possível.

Após a cirurgia, a incisão será coberta por um curativo de gaze por vários dias. A criança pode precisar deitar de bruços ou de lado no berço, mas pode ser segurada de bruços para alimentação, enfermagem, terapia e tempo “pele a pele” com os pais.

Esta operação é necessária para fechar o defeito e evitar complicações graves. Infelizmente, a cirurgia não “cura” o mielomeningocele. Nenhuma cirurgia pode restaurar a função da medula espinhal que não se formou normalmente durante o desenvolvimento e não está presente no nascimento.

Crianças com mielomeningocele frequentemente têm outros problemas neurológicos, e algumas complicações exigirão cuidados ou monitoramento regular. Um acompanhamento consistente com uma equipe de prestadores de cuidados que pode incluir um urologista, ortopedista, neurologista e fisioterapeuta pediátrico, assim como um neurocirurgião pediátrico, será muito útil para a criança com mielomeningocele.

Neurocirurgiões pediátricos, Drs. Richard C. E. Anderson e Neil A. Feldstein trabalham como parte de tal equipe examinando o caso individual de cada criança e formando planos de tratamento com a família. Além de fechar o defeito espinhal aberto no recém-nascido, nossos neurocirurgiões pediátricos avaliam e tratam condições neurológicas frequentemente encontradas junto com mielomeningocele, tais como:

Hydrocephalus, ou um acúmulo de líquido no cérebro. A hidrocefalia está presente em aproximadamente 80-90% das crianças com mielomeningocele. É mais frequentemente tratada com um shunt-um tubo fino que um neurocirurgião implanta no corpo para drenar o excesso de líquido. Mais recentemente, em alguns casos pode ser tratado com sucesso com uma terceira ventriculostomia endoscópica e cauterização do plexo coróide, a fim de evitar a necessidade de um shunt. A hidrocefalia é geralmente tratada antes da alta do hospital.

Chiari malformação, uma condição em que a base do crânio é muito pequena para a base do cérebro. (A malformação de Chiari pode ter várias causas; Tipo II é o tipo presente ao nascimento, como na espinha bífida). Uma malformação de Chiari faz com que alguma porção do tecido cerebral seja apinhada para fora do crânio e para o canal espinhal.

A malformação de Chiari nem sempre causa sintomas. Quando não causa sintomas, não precisa de tratamento. Quando causa sintomas progressivos (sintomas que se agravam com o tempo), é recomendado o tratamento cirúrgico. Os sintomas que podem ocorrer com malformações de Chiari incluem aspirações repetidas (respiração na saliva ou alimentos), apnéia (pausas na respiração), dores no pescoço, e fraqueza nos braços. O Dr. Feldstein pode ajudar famílias e cuidadores a estarem alertas para sintomas de malformações de Chiari em um bebê ou criança.

Medula amarrada, ou uma restrição no movimento da medula espinhal. Esta condição é particularmente preocupante em uma criança em crescimento. Quando causa sintomas, a cirurgia para libertar a corda é frequentemente recomendada. O Dr. Anderson avalia cuidadosamente o caso de cada criança e faz uma recomendação para a cirurgia ou monitorização vigilante. Ele monitora a função neurológica da criança nas visitas ao consultório e ajuda as famílias e os cuidadores a entender como monitorar o desenvolvimento da criança em casa.

Servir uma criança com mielomeningocele pode envolver decisões de cuidado ou desafios para os quais as famílias podem se sentir despreparadas. Como neurocirurgiões pediátricos experientes e cuidadosos, os Drs. Anderson e Feldstein trabalham como parte da equipe de tratamento de cada criança, apoiando as famílias de seus jovens pacientes e fornecendo os melhores cuidados possíveis para os próprios pacientes. Com o apoio certo, bebês, crianças e adultos com mielomeningocele têm a oportunidade de levar vidas saudáveis, produtivas e gratificantes.

Preparando-se para a sua nomeação

Drs. Richard C. E. Anderson, Neil A. Feldstein e Patrick C. Reid são especialistas no tratamento de pacientes pediátricos com mielomeningocele e condições associadas. Eles também podem lhe oferecer uma segunda opinião.