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Clinical Information

Análise de microarranjo cromossômico (array comparative genomic hybridization,aCGH) é útil para detectar anormalidades clinicamente significativas no número de copinótipos em pacientes com características fenotípicas sugestivas de um rearranjo cromossômico congênito. O Microarraytesting permite um levantamento genômico completo em alta resolução e é atualmente recomendado pelo American College of MedicalGenetics como um teste de primeiro nível para certos pacientes.

A porção SNP (single nucleotide polymorphism) do themicroarray permite a detecção de regiões com ausência de heterozigocidade (AOH). Longos trechos contínuos mostrando AOHindicar achados de potencial significância clínica relacionados a dois óculos de desordens:

  1. As que envolvem regiões genômicas impressas (resultantes da disomiauniparental ou UPD) e
  2. Desordens recessivas (resultantes da UPD ou de desordens de identidade).

O SNP microarray pode fornecer resultados consistentes com a consanguinidade (ou seja, os pais estão intimamente relacionados). O pré-aconselhamento deve abordar esta questão. A plataforma atual é a soluçãoCytoScanHD (fabricada pela Affymetrix). O TheCytoScan HD é baseado na análise independente de dois tipos de marcadoresmoleculares: 1,7 milhões de sondas de oligonucleotídeos e750.000 sondas SNP. As sondas de oligo cobrem todas as regiões conhecidas por estarem envolvidas em anomalias citogenéticas, incluindo mais de 255 síndromes genéticas reconhecidas, mais de 980 regiões genéticas de significância funcional no desenvolvimento humano, as regiões pericentroméricas, e os subtelômeros.

As sondas de SNP têm um espaçamento médio de ~49 kb. Este espaçamento permite a detecção de AOH com uma resolução efetiva de aproximadamente 5-10 Mb através do genoma.

Análise de hibridação in situ da fluorescência (FISH) pode ser realizada para testes de seguimento, se considerado apropriado. Além disso, testes dos pais podem ser necessários em alguns casos para esclarecer um achado de significância desconhecida.